Kwalitatieve en kwantitatieve resultaten op lange termijn van kinderen met de ziekte van Hirschsprung en anorectale misvormingen (ALOHA)

De ziekte van Hirschsprung (HSCR) treft 1 op de 5000 levendgeborenen in het VK en wordt in variabele mate veroorzaakt door een ontwikkelingsachterstand van het enterische zenuwstelsel (aganglionose) in de distale darm. HSCR met een kort segment, waarbij het aganglionische segment beperkt is tot het rectosigmoïdgebied, is goed voor meer dan 80% van de gevallen, in tegenstelling tot de uitgebreidere HSCR met een lang segment die de hele dikke darm kan aantasten, wat resulteert in totale colonaganglionose.

De huidige chirurgische behandeling vereist resectie van de aangetaste darm met anastomose van de normale darm naar de anus of het rectum. Er zijn aanzienlijke verschillen in operatieve en managementstrategieën, zowel nationaal als wereldwijd, waaronder open, laparoscopische en puur trans-anale benaderingen, en de verschillende pull-through-procedures omvatten de Duhamel, Swenson en de Soave. Elke benadering heeft potentiële voor- en nadelen, maar het is niet mogelijk om een ​​conclusie te trekken over welke operatieve strategie de 'gouden standaard' is.

De redenen voor de huidige onduidelijkheid zijn multifactorieel. In het bijzonder zijn de meeste studies klein, single-center, observationeel, van korte duur en retrospectief. Er is ook een gebrek aan sterk bewijs uit systematische reviews en meta-analyses. Bovendien zijn er in de loop van de tijd veranderingen in de praktijk geweest, naast significante heterogeniteit in de gerapporteerde resultaten in de gepubliceerde literatuur. Het is daarom buitengewoon moeilijk om nauwkeurige prognostische gegevens aan ouders te verstrekken wanneer bij de pasgeborene de diagnose HSCR wordt gesteld en op het moment van de definitieve doortrekprocedure.

De onderzoekers hebben eerder functionele resultaten voor vroege volwassenen en functionele resultaten op de lange termijn gerapporteerd na de Duhamel-procedure. Functionele uitkomstscores werden berekend met behulp van het Rintala-scoresysteem en individuele scores verbeterden met de tijd. Sindsdien is er een verandering in de praktijk bij Alder Hey (AH) en de meest gebruikelijke procedure die nu wordt uitgevoerd, is een wijziging van de Soave-procedure. Het is daarom van belang om de functionele uitkomsten van patiënten die verschillende procedures hebben ondergaan te vergelijken en om de langetermijnuitkomsten van het eerder beoordeelde cohort te beoordelen.

Elf jaar geleden publiceerden de onderzoekers ook de uitkomsten van kinderen met anorectale misvormingen (ARM's) bij kinderen die zich presenteerden tussen 1994 en 2000. Destijds was de posterieur-sagittale ano-rectoplastiek (PSARP) onlangs de algemeen aanvaarde primaire chirurgische benadering van ARM's geworden. De onderzoekseenheid richtte in 1994 een follow-upkliniek op die uitsluitend bestemd was voor patiënten met ARM en consulenten die zich specialiseerden om verdunning van de caseload te voorkomen.

Primaire uitkomsten waren functionele uitkomsten en kwaliteit van leven. Deze werden bestudeerd bij kinderen van 4 jaar en ouder aan het einde van de onderzoeksperiode. 85 patiënten kwamen in aanmerking voor de studie met een leeftijdscategorie van 4,2 tot 10,1 jaar (mediaan 6,7 jaar). 76 patiënten kwamen in aanmerking om de functionele vragenlijst in te vullen en er was een responspercentage van 76,3% (58/76). 77,5% (62) voltooide de QOL-score. Deze werden vergeleken met een qua leeftijd en geslacht gematchte controlegroep.

Uit de studie bleek dat kinderen met een ernstigere laesie een significant lagere functionele uitkomstscore hadden, onafhankelijk van de leeftijd. Hun kwaliteit van leven leek echter niet te worden beïnvloed door hun toestand.

Het langetermijnresultaat van ARM's is slecht beschreven. Het is belangrijk om de impact van ARM in de kindertijd op het functioneren van een kind en gezin en op de kwaliteit van leven op middellange termijn te begrijpen. De langetermijneffecten op adolescenten en volwassenen met deze aandoening kunnen echter aanzienlijk verschillen. Gedurende deze periode is er een significante verschuiving in het begrip en het beheer van de eigen toestand van de patiënt, en worden andere factoren, waaronder seksuele functie en verloskundige problemen, belangrijker.

Sinds deze studieperiode is er een toename in het uitvoeren van operaties in de neonatale periode bij kinderen met een 'lage' ARM, waarbij in sommige gevallen een colostoma werd vermeden bij degenen die er voorheen een nodig zouden hebben gehad. Deze verandering in de praktijk kan de impact van een ARM op de kwaliteit van leven en het functioneren van een kind veranderen.

De NETS1HD-studiegroep heeft onlangs een reeks kernuitkomsten ontwikkeld die kan worden gebruikt in onderzoeken waarin interventies voor kinderen met de ziekte van Hirschsprung worden vergeleken. Deze set bestaat uit een groep overeengekomen, gestandaardiseerde uitkomsten die door de belangrijkste belanghebbenden zijn aangemerkt als de belangrijkste voor het bepalen van het succes van de behandeling. .

Door deze kernuitkomstenset te gebruiken om de korte- en langetermijnuitkomsten van kinderen met HSCR en ARM in de regio Noordwest te evalueren, zal deze studie ouders belangrijke prognostische informatie kunnen verschaffen. Aangezien dit een heterogene groep patiënten is, zullen de onderzoekers kijken naar de verschillen in functionele resultaten op de lange termijn tussen subgroepen van patiënten en of bepaalde operatieve strategieën gunstigere langetermijnresultaten hebben. Dit zal het mogelijk maken om de ouders adequaat te adviseren op het moment van de diagnose en zal de klinische besluitvorming over de behandeling van individuele patiënten ondersteunen.