Langsigtede kvalitative og kvantitative resultater af børn med Hirschsprungs sygdom og anorektale misdannelser (ALOHA)

Hirschsprungs sygdom (HSCR) rammer 1 ud af 5000 levendefødte i Storbritannien og er forårsaget af svigt i udviklingen af ​​det enteriske nervesystem (aganglionose) i den distale tarm i varierende omfang. Kort segment HSCR, hvor det aganglioniske segment er begrænset til det rectosigmoide område, tegner sig for over 80% af tilfældene, i modsætning til det mere omfattende langsegment HSCR, som kan påvirke hele tyktarmen, hvilket resulterer i total colon aganglionose.

Den nuværende kirurgiske behandling kræver resektion af den berørte tarm med anastomose af normal tarm til anus eller rektum. Der er betydelige forskelle i operations- og ledelsesstrategier nationalt og globalt, som omfatter åbne, laparoskopiske og rent trans-anale tilgange, og de forskellige pull-through-procedurer omfatter Duhamel, Swenson og Soave. Hver tilgang har potentielle fordele og ulemper, men det er ikke muligt at drage en konklusion om, hvilken operativ strategi der er "guldstandarden".

Årsagerne til den nuværende uklarhed er multifaktorielle. Især de fleste undersøgelser er små enkeltcenter, observationelle, kortvarige og retrospektive. Der mangler også stærk evidens fra systematiske reviews og metaanalyser. Ydermere har der været ændringer i praksis over tid ud over betydelige resultatrapportering heterogenitet i den publicerede litteratur. Det er derfor ekstremt vanskeligt at give nøjagtige prognostiske data til forældre, når den nyfødte er diagnosticeret med HSCR og på tidspunktet for den endelige pull-through-procedure.

Efterforskerne har tidligere rapporteret tidlige funktionelle resultater for voksne og langsigtede funktionelle resultater efter Duhamel-proceduren. Funktionelle resultatscores blev beregnet ved at bruge Rintala-scoringssystemet, og individuelle scores blev forbedret med tiden. Der er sidenhen sket en ændring i praksis hos Alder Hey (AH), og den mere almindelige procedure, der nu udføres, er en ændring af Soave-proceduren. Det er derfor vigtigt at sammenligne de funktionelle resultater for patienter, der har gennemgået forskellige procedurer, og at vurdere de langsigtede resultater af den tidligere vurderede kohorte.

For elleve år siden offentliggjorde efterforskerne også resultaterne af børn med anorektale misdannelser (ARMs) hos børn, der præsenterede sig mellem 1994 og 2000. På det tidspunkt var Posterior-Sagittal Ano-RectoPlasty (PSARP) for nylig blevet den almindeligt accepterede primære kirurgiske tilgang til arme. Studieenheden etablerede en opfølgningsklinik udelukkende dedikeret til patienter med ARM i 1994 og konsulenter, der var subspecialiserede for at forhindre fortynding af tilfældet.

Primære udfald var funktionelle udfald og livskvalitet. Disse blev undersøgt hos børn i alderen 4 år og derover ved udgangen af ​​undersøgelsesperioden. 85 patienter kvalificerede sig til undersøgelsen med en aldersgruppe på 4,2 til 10,1 år (median 6,7 år). 76 patienter var berettiget til at udfylde det funktionelle spørgeskema, og der var en responsrate på 76,3 % (58/76). 77,5 % (62) fuldførte QOL-score. Disse blev sammenlignet med en alders- og kønsmatchet kontrolgruppe.

Undersøgelsen viste, at børn med en mere alvorlig læsion havde en signifikant lavere funktionel resultatscore, uafhængigt af alder. Deres livskvalitet så dog ikke ud til at blive påvirket af deres tilstand.

Det langsigtede resultat af ARMs er dårligt beskrevet. Det er vigtigt at forstå barndommens indvirkning af ARM på et barns og familiens funktion og QOL på mellemlang sigt. Imidlertid kan den langsigtede indvirkning på unge og voksne, der har denne tilstand, variere betydeligt. I denne periode er der et markant skift i patientens forståelse og håndtering af deres egen tilstand, og andre faktorer, herunder seksuel funktion og obstetriske problemer, bliver vigtigere.

Siden denne undersøgelsesperiode har der været en stigning i udførelsen af ​​kirurgi i den neonatale periode hos børn med en 'lav' ARM, i nogle tilfælde undgåelse af kolostomi hos dem, der tidligere ville have krævet en. Denne ændring i praksis kan ændre virkningen af ​​en ARM på et barns QOL og funktion.

NETS1HD-studiegruppen har for nylig udviklet et kerneresultatsæt, der skal bruges i undersøgelser, der sammenligner interventioner til børn med Hirschsprungs sygdom, som består af en gruppe af aftalte, standardiserede resultater, der er blevet identificeret af nøgleinteressenter som værende de vigtigste til at bestemme succesen af ​​behandlingen .

Ved at bruge dette kerneresultatsæt til at evaluere de kort- og langsigtede resultater af børn med HSCR og ARM i den nordvestlige region, vil denne undersøgelse være i stand til at give vigtig prognostisk information til forældre. Da dette er en heterogen gruppe af patienter, vil efterforskerne søge at identificere forskellene i langsigtede funktionelle resultater mellem patientundergrupper og om bestemte operative strategier har mere gunstige langsigtede resultater. Dette vil give mulighed for passende rådgivning af forældre på diagnosetidspunktet og vil hjælpe med klinisk beslutningstagning vedrørende håndtering af individuelle patienter.