Risultati qualitativi e quantitativi a lungo termine dei bambini con malattia di Hirschsprung e malformazioni anorettali (ALOHA)

La malattia di Hirschsprung (HSCR) colpisce 1 su 5000 nati vivi nel Regno Unito ed è causata da un fallimento dello sviluppo del sistema nervoso enterico (aganglionosi) nell'intestino distale in misura variabile. L'HSCR a segmento corto, in cui il segmento agangliare è ristretto alla regione rettosigmoidea, rappresenta oltre l'80% dei casi, a differenza dell'HSCR a segmento lungo più esteso che può interessare l'intero colon con conseguente aganglionosi totale del colon.

L'attuale gestione chirurgica richiede la resezione dell'intestino interessato con anastomosi dell'intestino normale all'ano o al retto. Esistono differenze significative nelle strategie operative e gestionali a livello nazionale e globale che includono approcci aperti, laparoscopici e puramente transanali, e le diverse procedure pull-through includono il Duhamel, lo Swenson e il Soave. Ogni approccio presenta potenziali vantaggi e svantaggi, tuttavia non è possibile trarre una conclusione su quale strategia operativa sia il "gold standard".

Le ragioni dell'attuale mancanza di chiarezza sono multifattoriali. In particolare, la maggior parte degli studi sono piccoli centri singoli, osservazionali, di breve durata e retrospettivi. C'è anche una mancanza di prove forti da revisioni sistematiche e meta-analisi. Inoltre, ci sono stati cambiamenti nella pratica nel tempo oltre a una significativa eterogeneità nel riportare i risultati nella letteratura pubblicata. È quindi estremamente difficile fornire dati prognostici accurati ai genitori quando al neonato viene diagnosticato l'HSCR e al momento della procedura definitiva di pull-through.

I ricercatori hanno precedentemente riportato esiti funzionali nella prima età adulta e risultati funzionali a lungo termine dopo la procedura di Duhamel. I punteggi dei risultati funzionali sono stati calcolati utilizzando il sistema di punteggio Rintala e i punteggi individuali sono migliorati nel tempo. Da allora c'è stato un cambiamento nella pratica presso Alder Hey (AH) e la procedura più comune ora eseguita è una modifica della procedura Soave. È quindi importante confrontare gli esiti funzionali dei pazienti sottoposti a procedure diverse e valutare gli esiti a lungo termine della coorte precedentemente valutata.

Undici anni fa i ricercatori hanno anche pubblicato i risultati dei bambini con malformazioni anorettali (ARM) nei bambini che si sono presentati tra il 1994 e il 2000. All'epoca l'ano-rectoplastica posteriore-sagittale (PSARP) era recentemente diventata l'approccio chirurgico primario ampiamente accettato per le ARM. L'unità di studio ha istituito una clinica di follow-up dedicata esclusivamente ai pazienti con ARM nel 1994 e consulenti sub-specializzati per prevenire la diluizione del carico di lavoro.

Gli esiti primari erano gli esiti funzionali e la qualità della vita. Questi sono stati studiati in bambini di età pari o superiore a 4 anni entro la fine del periodo di studio. 85 pazienti qualificati per lo studio con una fascia di età compresa tra 4,2 e 10,1 anni (mediana 6,7 ​​anni). 76 pazienti erano idonei a completare il questionario funzionale e c'era un tasso di risposta del 76,3% (58/76). Il 77,5% (62) ha completato il punteggio QOL. Questi sono stati confrontati con un gruppo di controllo abbinato per età e sesso.

Lo studio ha rilevato che i bambini con una lesione più grave avevano un punteggio di esito funzionale significativamente più basso, indipendentemente dall'età. Tuttavia, la loro qualità di vita non sembrava essere influenzata dalla loro condizione.

L'esito a lungo termine degli ARM è scarsamente descritto. È importante comprendere l'impatto infantile dell'ARM sulla funzione e sulla qualità della vita di un bambino e della famiglia a medio termine. Tuttavia, l'impatto a lungo termine su adolescenti e adulti che hanno questa condizione può differire in modo significativo. Durante questo periodo c'è un cambiamento significativo nella comprensione e nella gestione della propria condizione da parte del paziente e altri fattori, tra cui la funzione sessuale e le questioni ostetriche, diventano più importanti.

Da questo periodo di studio c'è stato un aumento nell'esecuzione di interventi chirurgici nel periodo neonatale in bambini con un ARM 'basso', in alcuni casi evitando la colostomia in coloro che in precedenza ne avrebbero avuto bisogno. Questo cambiamento nella pratica può alterare l'impatto di un ARM sulla QOL e sulla funzione di un bambino.

Il gruppo di studio NETS1HD ha recentemente sviluppato un set di risultati di base da utilizzare negli studi che confrontano gli interventi per i bambini con la malattia di Hirschsprung che consiste in un gruppo di risultati concordati e standardizzati che sono stati identificati dalle principali parti interessate come i più importanti nel determinare il successo del trattamento .

Utilizzando questo set di risultati di base per valutare i risultati a breve e lungo termine dei bambini con HSCR e ARM nella regione nord-occidentale, questo studio sarà in grado di fornire importanti informazioni prognostiche ai genitori. Poiché si tratta di un gruppo eterogeneo di pazienti, i ricercatori cercheranno di identificare le differenze nei risultati funzionali a lungo termine tra sottogruppi di pazienti e se particolari strategie operative hanno risultati a lungo termine più favorevoli. Ciò consentirà un'adeguata consulenza ai genitori al momento della diagnosi e aiuterà il processo decisionale clinico in merito alla gestione dei singoli pazienti.