Langsiktige kvalitative og kvantitative resultater av barn med Hirschsprungs sykdom og anorektale misdannelser (ALOHA)

Hirschsprungs sykdom (HSCR) rammer 1 av 5000 levendefødte i Storbritannia og er forårsaket av svikt i utviklingen av det enteriske nervesystemet (aganglionose) i den distale tarmen i varierende grad. Kort segment HSCR, der det aganglioniske segmentet er begrenset til rectosigmoid-regionen, står for over 80% av tilfellene, i motsetning til den mer omfattende lang-segment HSCR som kan påvirke hele tykktarmen og resultere i total kolon aganglionose.

Nåværende kirurgisk behandling krever reseksjon av den berørte tarmen med anastomose av normal tarm til anus eller rektum. Det er betydelige forskjeller i operasjons- og ledelsesstrategier nasjonalt og globalt som inkluderer åpne, laparoskopiske og rent transanale tilnærminger, og de forskjellige gjennomtrekksprosedyrene inkluderer Duhamel, Swenson og Soave. Hver tilnærming har potensielle fordeler og ulemper, men det er ikke mulig å trekke en konklusjon om hvilken operativ strategi som er "gullstandarden".

Årsakene til den nåværende uklarheten er multifaktorielle. Spesielt er de fleste studier små enkeltsenter, observasjonsstudier, kortvarige og retrospektive. Det mangler også sterk evidens fra systematiske oversikter og metaanalyser. Videre har det vært endringer i praksis over tid i tillegg til betydelig heterogenitet i resultatrapporteringen i den publiserte litteraturen. Det er derfor ekstremt vanskelig å gi nøyaktige prognostiske data til foreldre når den nyfødte er diagnostisert med HSCR og på tidspunktet for den definitive gjennomtrekksprosedyren.

Etterforskerne har tidligere rapportert tidlige funksjonelle utfall for voksne og langsiktige funksjonelle utfall etter Duhamel-prosedyren. Funksjonelle resultatskårer ble beregnet ved å bruke Rintala-skåresystemet, og individuelle skårer ble forbedret med tiden. Det har siden skjedd en endring i praksis ved Alder Hey (AH) og den mer vanlige prosedyren som nå utføres er en modifikasjon av Soave-prosedyren. Det er derfor viktig å sammenligne de funksjonelle resultatene til pasienter som har gjennomgått ulike prosedyrer og å vurdere de langsiktige resultatene til kohorten som tidligere er vurdert.

For elleve år siden publiserte etterforskerne også resultatene av barn med anorektale misdannelser (ARMs) hos barn som ble presentert mellom 1994 og 2000. På den tiden var Posterior-Sagittal Ano-RectoPlasty (PSARP) nylig blitt den allment aksepterte primære kirurgiske tilnærmingen til armer. Studieenheten etablerte en oppfølgingsklinikk dedikert utelukkende til pasienter med ARM i 1994 og konsulenter var subspesialiserte for å forhindre fortynning av saksmengden.

Primære utfall var funksjonelle utfall og livskvalitet. Disse ble studert hos barn i alderen 4 år og over ved slutten av studieperioden. 85 pasienter kvalifiserte seg til studien med en aldersgruppe på 4,2 til 10,1 år (median 6,7 år). 76 pasienter var kvalifisert til å fylle ut det funksjonelle spørreskjemaet og det var en responsrate på 76,3 % (58/76). 77,5 % (62) fullførte QOL-poengsummen. Disse ble sammenlignet med en alders- og kjønnsmatchet kontrollgruppe.

Studien fant at barn med en mer alvorlig lesjon hadde en signifikant lavere funksjonell resultatscore, uavhengig av alder. Livskvaliteten deres så imidlertid ikke ut til å bli påvirket av tilstanden deres.

Det langsiktige resultatet av ARMs er dårlig beskrevet. Det er viktig å forstå barndommens innvirkning av ARM på et barns og familiens funksjon og QOL på mellomlang sikt. Imidlertid kan den langsiktige innvirkningen på ungdom og voksne som har denne tilstanden variere betydelig. I løpet av denne perioden er det en betydelig endring i pasientens forståelse og håndtering av sin egen tilstand, og andre faktorer, inkludert seksuell funksjon og obstetriske problemer, blir viktigere.

Siden denne studieperioden har det vært en økning i operasjonen i nyfødtperioden hos barn med "lav" ARM, i noen tilfeller unngått kolostomi hos de som tidligere ville ha trengt en. Denne endringen i praksis kan endre virkningen av en ARM på et barns QOL og funksjon.

NETS1HD-studiegruppen har nylig utviklet et kjerneresultatsett som skal brukes i studier som sammenligner intervensjoner for barn med Hirschsprungs sykdom, som består av en gruppe avtalte, standardiserte utfall som har blitt identifisert av nøkkelinteressenter som de viktigste for å avgjøre suksess med behandling .

Ved å bruke dette kjerneresultatsettet til å evaluere kort- og langsiktige utfall av barn med HSCR og ARM i Nordvest-regionen, vil denne studien kunne gi viktig prognostisk informasjon til foreldre. Siden dette er en heterogen gruppe pasienter, vil etterforskerne se etter å identifisere forskjellene i langsiktige funksjonelle utfall mellom pasientundergrupper og om bestemte operative strategier har mer gunstige langsiktige resultater. Dette vil tillate rådgivning av foreldre på riktig måte ved diagnosetidspunktet og vil hjelpe kliniske beslutninger angående behandling av individuelle pasienter.