Resultados cualitativos y cuantitativos a largo plazo de niños con enfermedad de Hirschsprung y malformaciones anorrectales (ALOHA)

La enfermedad de Hirschsprung (HSCR) afecta a 1 de cada 5000 nacidos vivos en el Reino Unido y está causada por un fallo en el desarrollo del sistema nervioso entérico (aganglionosis) en el intestino distal en grado variable. La HSCR de segmento corto, en la que el segmento agangliónico está restringido a la región rectosigmoidea, representa más del 80 % de los casos, a diferencia de la HSCR de segmento largo más extensa que puede afectar a todo el colon y provocar una aganglionosis colónica total.

El tratamiento quirúrgico actual requiere la resección del intestino afectado con anastomosis del intestino normal al ano o recto. Existen diferencias significativas en las estrategias operativas y de manejo a nivel nacional y mundial que incluyen abordajes abiertos, laparoscópicos y puramente transanales, y los diferentes procedimientos de extracción incluyen Duhamel, Swenson y Soave. Cada enfoque tiene ventajas y desventajas potenciales; sin embargo, no es posible sacar una conclusión sobre qué estrategia operativa es el "estándar de oro".

Las razones de la actual falta de claridad son multifactoriales. En particular, la mayoría de los estudios son pequeños, de un solo centro, observacionales, de corta duración y retrospectivos. También hay una falta de pruebas sólidas de revisiones sistemáticas y metanálisis. Además, ha habido cambios en la práctica a lo largo del tiempo, además de una heterogeneidad significativa en el informe de resultados en la bibliografía publicada. Por lo tanto, es extremadamente difícil proporcionar datos pronósticos precisos a los padres cuando al recién nacido se le diagnostica HSCR y en el momento del procedimiento definitivo.

Los investigadores informaron previamente resultados funcionales en adultos tempranos y resultados funcionales a largo plazo después del procedimiento de Duhamel. Las puntuaciones de los resultados funcionales se calcularon utilizando el sistema de puntuación Rintala y las puntuaciones individuales mejoraron con el tiempo. Desde entonces ha habido un cambio en la práctica en Alder Hey (AH) y el procedimiento más común que ahora se realiza es una modificación del procedimiento Soave. Por lo tanto, es importante comparar los resultados funcionales de los pacientes que se han sometido a diferentes procedimientos y evaluar los resultados a más largo plazo de la cohorte previamente evaluada.

Hace once años, los investigadores también publicaron los resultados de niños con malformaciones anorrectales (ARM) en niños que se presentaron entre 1994 y 2000. En ese momento, la Ano-RectoPlastia Posterior-Sagital (PSARP) se había convertido recientemente en el enfoque quirúrgico primario ampliamente aceptado para los ARM. La unidad de estudio estableció una clínica de seguimiento dedicada exclusivamente a pacientes con ARM en 1994 y consultores subespecializados para evitar la dilución de la carga de casos.

Los resultados primarios fueron los resultados funcionales y la calidad de vida. Estos se estudiaron en niños de 4 años o más al final del período de estudio. 85 pacientes calificaron para el estudio con un rango de edad de 4,2 a 10,1 años (mediana de 6,7 años). 76 pacientes fueron elegibles para completar el cuestionario funcional y hubo una tasa de respuesta del 76,3% (58/76). El 77,5% (62) completaron la puntuación de CV. Estos se compararon con un grupo de control de la misma edad y sexo.

El estudio encontró que los niños con una lesión más grave tenían una puntuación de resultado funcional significativamente más baja, independientemente de la edad. Sin embargo, su calidad de vida no parecía verse afectada por su condición.

El resultado a largo plazo de los ARM está mal descrito. Es importante comprender el impacto infantil de ARM en la función y la calidad de vida de un niño y su familia a mediano plazo. Sin embargo, el impacto a largo plazo en adolescentes y adultos que padecen esta afección puede diferir significativamente. Durante este período, hay un cambio significativo en la comprensión y el manejo del paciente de su propia condición, y otros factores, como la función sexual y los problemas obstétricos, se vuelven más importantes.

Desde este periodo de estudio se ha producido un aumento en la realización de cirugías en el periodo neonatal en niños con una BRA 'baja', evitando en algunos casos la colostomía en aquellos que previamente la hubieran requerido. Este cambio en la práctica puede alterar el impacto de un ARM en la calidad de vida y la función de un niño.

El grupo de estudio NETS1HD ha desarrollado recientemente un conjunto de resultados básicos para ser utilizado en estudios que comparan intervenciones para niños con la enfermedad de Hirschsprung que consta de un grupo de resultados estandarizados y acordados que han sido identificados por las partes interesadas clave como los más importantes para determinar el éxito del tratamiento. .

Mediante el uso de este conjunto de resultados básicos para evaluar los resultados a corto y largo plazo de los niños con HSCR y ARM en la región del noroeste, este estudio podrá proporcionar importante información pronóstica a los padres. Como este es un grupo heterogéneo de pacientes, los investigadores buscarán identificar las diferencias en los resultados funcionales a largo plazo entre los subgrupos de pacientes y si las estrategias quirúrgicas particulares tienen resultados a largo plazo más favorables. Esto permitirá asesorar adecuadamente a los padres en el momento del diagnóstico y ayudará a la toma de decisiones clínicas con respecto al manejo de pacientes individuales.