Resultados qualitativos e quantitativos a longo prazo de crianças com doença de Hirschsprung e malformações anorretais (ALOHA)

A doença de Hirschsprung (HSCR) afeta 1 em 5.000 nascidos vivos no Reino Unido e é causada por uma falha no desenvolvimento do sistema nervoso entérico (aganglionose) no intestino distal em extensão variável. HSCR de segmento curto, no qual o segmento aganglionar é restrito à região retossigmoide, representa mais de 80% dos casos, em oposição ao HSCR de segmento longo mais extenso, que pode afetar todo o cólon, resultando em aganglionose colônica total.

O manejo cirúrgico atual requer ressecção do intestino afetado com anastomose do intestino normal ao ânus ou reto. Existem diferenças significativas nas estratégias operatórias e de gerenciamento nacional e globalmente, que incluem abordagens abertas, laparoscópicas e puramente transanais, e os diferentes procedimentos pull-through incluem Duhamel, Swenson e Soave. Cada abordagem tem potenciais vantagens e desvantagens, no entanto, não é possível tirar uma conclusão sobre qual estratégia operacional é o 'padrão ouro'.

As razões para a atual falta de clareza são multifatoriais. Em particular, a maioria dos estudos são pequenos, unicêntricos, observacionais, de curta duração e retrospectivos. Há também uma falta de evidências fortes de revisões sistemáticas e meta-análises. Além disso, houve mudanças na prática ao longo do tempo, além de significativa heterogeneidade de relatórios de resultados na literatura publicada. Portanto, é extremamente difícil fornecer dados prognósticos precisos aos pais quando o recém-nascido é diagnosticado com HSCR e no momento do procedimento pull-through definitivo.

Os investigadores relataram resultados funcionais precoces em adultos e resultados funcionais de longo prazo após o procedimento de Duhamel. As pontuações dos resultados funcionais foram calculadas usando o sistema de pontuação Rintala, e as pontuações individuais melhoraram com o tempo. Desde então, houve uma mudança na prática em Alder Hey (AH) e o procedimento mais comum agora realizado é uma modificação do procedimento Soave. Portanto, é importante comparar os resultados funcionais de pacientes submetidos a diferentes procedimentos e avaliar os resultados de longo prazo da coorte avaliada anteriormente.

Onze anos atrás, os pesquisadores também publicaram os resultados de crianças com malformações anorretais (ARMs) em crianças entre 1994 e 2000. Na época, a Anorrectoplastia Posterior-Sagital (PSARP) tornou-se recentemente a abordagem cirúrgica primária amplamente aceita para MRAs. A unidade de estudo estabeleceu uma clínica de acompanhamento dedicada exclusivamente a pacientes com ARM em 1994 e consultores subespecializados para evitar a diluição do número de casos.

Os resultados primários foram resultados funcionais e qualidade de vida. Estes foram estudados em crianças com idade igual ou superior a 4 anos no final do período de estudo. 85 pacientes qualificados para o estudo com uma faixa etária de 4,2 a 10,1 anos (mediana de 6,7 anos). 76 pacientes foram elegíveis para completar o questionário funcional e houve uma taxa de resposta de 76,3% (58/76). 77,5% (62) completaram o escore de QV. Estes foram comparados com um grupo de controle pareado por idade e gênero.

O estudo constatou que as crianças com uma lesão mais grave tiveram uma pontuação de resultado funcional significativamente menor, independentemente da idade. No entanto, sua qualidade de vida não parece ser afetada por sua condição.

O resultado a longo prazo de ARMs é mal descrito. Compreender o impacto da ARM na infância na função da criança e da família e na qualidade de vida a médio prazo é importante. No entanto, o impacto a longo prazo em adolescentes e adultos com essa condição pode diferir significativamente. Durante este período, há uma mudança significativa na compreensão do paciente e no gerenciamento de sua própria condição, e outros fatores, incluindo função sexual e questões obstétricas, tornam-se mais importantes.

Desde o período deste estudo, houve um aumento na realização de cirurgias no período neonatal em crianças com MRA 'baixa', em alguns casos evitando a colostomia naquelas que anteriormente a necessitariam. Essa mudança na prática pode alterar o impacto de um ARM na qualidade de vida e função de uma criança.

O grupo de estudo NETS1HD desenvolveu recentemente um conjunto de resultados principais para ser usado em estudos comparando intervenções para crianças com doença de Hirschsprung, que consiste em um grupo de resultados padronizados e acordados que foram identificados pelos principais interessados ​​como sendo os mais importantes na determinação do sucesso do tratamento .

Ao usar este conjunto de resultados principais para avaliar os resultados de curto e longo prazo de crianças com HSCR e ARM na região noroeste, este estudo será capaz de fornecer importantes informações prognósticas aos pais. Como este é um grupo heterogêneo de pacientes, os investigadores procurarão identificar as diferenças nos resultados funcionais de longo prazo entre os subgrupos de pacientes e se estratégias cirúrgicas específicas têm resultados de longo prazo mais favoráveis. Isso permitirá o aconselhamento adequado dos pais no momento do diagnóstico e ajudará na tomada de decisões clínicas em relação ao manejo de pacientes individuais.