Отдаленные качественные и количественные исходы у детей с болезнью Гиршпрунга и аноректальными пороками развития (ALOHA)

Болезнь Гиршпрунга (HSCR) поражает 1 из 5000 живорожденных в Великобритании и вызвана нарушением развития энтеральной нервной системы (аганглиозом) в дистальных отделах кишечника в различной степени. HSCR короткого сегмента, при котором аганглиозный сегмент ограничен ректосигмоидной областью, составляет более 80% случаев, в отличие от более обширного HSCR длинного сегмента, который может поражать всю толстую кишку, приводя к тотальному аганглиозу толстой кишки.

Современное хирургическое лечение требует резекции пораженной кишки с анастомозом нормальной кишки с анусом или прямой кишкой. Существуют значительные различия в операционных и управленческих стратегиях на национальном и глобальном уровнях, которые включают открытый, лапароскопический и чисто трансанальный подходы, а также различные сквозные процедуры, включая Duhamel, Swenson и Soave. Каждый подход имеет потенциальные преимущества и недостатки, однако невозможно сделать вывод о том, какая операционная стратегия является «золотым стандартом».

Причины нынешнего отсутствия ясности многофакторны. В частности, большинство исследований являются небольшими одноцентровыми, обсервационными, кратковременными и ретроспективными. Также отсутствуют убедительные доказательства из систематических обзоров и метаанализов. Кроме того, со временем произошли изменения в практике в дополнение к значительной неоднородности сообщений о результатах в опубликованной литературе. Поэтому чрезвычайно трудно предоставить точные прогностические данные родителям, когда у новорожденного диагностирован HSCR и во время окончательной процедуры вытягивания.

Исследователи ранее сообщали о ранних функциональных результатах у взрослых и долгосрочных функциональных результатах после процедуры Дюамеля. Оценки функциональных результатов рассчитывались с использованием системы подсчета очков Ринтала, и индивидуальные оценки улучшались со временем. С тех пор практика в Alder Hey (AH) претерпела изменения, и в настоящее время более распространенной процедурой является модификация процедуры Soave. Поэтому важно сравнить функциональные результаты пациентов, перенесших различные процедуры, и оценить долгосрочные результаты ранее оцененной когорты.

Одиннадцать лет назад исследователи также опубликовали результаты лечения детей с аноректальными пороками развития (АРМ) в период с 1994 по 2000 год. В то время задне-сагиттальная аноректопластика (PSARP) недавно стала широко распространенным первичным хирургическим подходом к ARM. В 1994 году исследовательское подразделение создало клинику последующего наблюдения, предназначенную исключительно для пациентов с ARM, и консультантов, специализирующихся на предотвращении разбавления нагрузки.

Первичными результатами были функциональные результаты и качество жизни. Они были изучены у детей в возрасте 4 лет и старше к концу периода исследования. Для участия в исследовании было отобрано 85 пациентов в возрасте от 4,2 до 10,1 года (медиана 6,7 года). 76 пациентов имели право заполнить функциональный опросник, и доля ответивших составила 76,3% (58/76). 77,5% (62) завершили оценку качества жизни. Их сравнивали с контрольной группой того же возраста и пола.

Исследование показало, что дети с более тяжелым поражением имели значительно более низкую оценку функционального исхода, независимо от возраста. Однако их состояние, похоже, не повлияло на качество их жизни.

Отдаленные результаты ARM плохо описаны. Понимание влияния ARM в детстве на функцию ребенка и семьи и качество жизни в среднесрочной перспективе важно. Однако долгосрочное воздействие на подростков и взрослых с этим заболеванием может значительно различаться. В этот период происходит значительный сдвиг в понимании пациентом своего состояния и управлении им, а другие факторы, включая сексуальную функцию и акушерские проблемы, становятся более важными.

С этого периода исследования увеличилось количество операций в неонатальном периоде у детей с «низким» ARM, в некоторых случаях избегая колостомии у тех, кому ранее она требовалась. Это изменение в практике может изменить влияние ARM на качество жизни и функции ребенка.

Исследовательская группа NETS1HD недавно разработала набор основных результатов для использования в исследованиях, сравнивающих вмешательства для детей с болезнью Гиршпрунга, который состоит из группы согласованных стандартизированных результатов, которые были определены ключевыми заинтересованными сторонами как наиболее важные для определения успеха лечения. .

Используя этот набор основных исходов для оценки краткосрочных и долгосрочных исходов у детей с HSCR и ARM в Северо-Западном регионе, это исследование сможет предоставить родителям важную прогностическую информацию. Поскольку это гетерогенная группа пациентов, исследователи будут стремиться определить различия в долгосрочных функциональных результатах между подгруппами пациентов и определить, имеют ли определенные оперативные стратегии более благоприятные долгосрочные результаты. Это позволит надлежащим образом консультировать родителей во время постановки диагноза и поможет в принятии клинических решений относительно ведения отдельных пациентов.