希少疾患の遺伝的病因を特定するための機能研究 - ORIGIN (ORIGIN)
2026年6月25日 更新者：University Hospital, Angers
次世代シーケンス (NGS) により、特に希少疾患の分野において、より優れた診断結果が得られます。
これらの検査では、人間の病理ではまだ説明されていないいくつかの変異が 25% の確率で明らかになります。
候補遺伝子内で見つかった変異と病理との関係は、タンパク質レベルでの機能研究によって確認できます。
この研究は、NGSで特定された変異体と臨床徴候や症状との関係を確認するためのさらなる機能研究に役立つ生物学的コレクションを構築することを目的としています。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
1200
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Estelle COLIN, MD-PhD
- 電話番号：02.41.35.34.70
- メール：escolin@chu-angers.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Clément PROUTEAU, MSc
- メール：clement.prouteau@chu-angers.fr
研究場所
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Angers、フランス、49933
- 募集
- Centre Hospitalo-Universitaire d'Angers
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
忍耐強い ：
- 分子機能が不明、または病態生理学的メカニズムが完全に理解されていない希少疾患に罹患している小児または成人。
- 患者は、希少疾患専用の BaMaRa (フランス希少疾患国立データバンク) データベースに登録されています。
- 患者はフランスの社会保障制度に加入しています。
- 患者同意書または法定代理人の同意書を取得済み。
患者の親:
- 分子機能が不明、または病態生理学的メカニズムが完全に理解されていない希少疾患に罹患している患者の親。
- 親は BaMaRa データベースに含まれています。
- 親はフランスの社会保障制度に加入している。
- 親権者本人の同意書を取得します。
患者の兄弟または姉妹:
- 分子機能が不明、または病態生理学的メカニズムが完全に理解されていない希少疾患に罹患している患者（未成年または成人）の兄弟または姉妹。
- BaMaRa データベースに含まれる兄弟または姉妹。
- フランスの社会保障制度に加入している兄弟または姉妹。
- 兄弟または姉妹が自分自身または法定代理人から取得した同意書。
除外基準:
- フランス語の理解が乏しい
- 行政の自由剥奪の法的措置
- 精神医学的フォースケア
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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実験的：スタディアーム
具体的な介入: 研究サンプルとして認定された血液サンプル、皮膚生検、採尿、または作業廃棄物。 |
血液サンプル、尿サンプル、皮膚サンプル。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ハイスループットシーケンス技術と機能研究を通じて、希少疾患に関係する少なくとも 80 個の新しい遺伝子を同定。
時間枠：23年
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希少疾患の原因と疑われる候補遺伝子は、標準医療中にエクソームまたはゲノム配列決定によって、組み込まれる前に同定されます。
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23年
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バイオバンクを構築するための生体サンプルの収集
時間枠：23年
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候補遺伝子の同定後、患者はサンプリング（血液または尿）を提案されるか、標準治療中に皮膚生検、羊水穿刺、または何らかの手術が行われた場合、残存組織または体液、または手術廃棄物も対象となる。バイオバンクに保管されます。
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23年
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機能研究による候補遺伝子の検証。
時間枠：23年
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バイオバンクからの生体サンプルは、研究後にいくつかの専門研究チームに提供され、生物学的技術によって以前の遺伝子候補を検証または覆すことになります。
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23年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Estelle COLIN, MD-PhD、escolin@chu-angers.fr
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年10月10日
一次修了 (推定)
2042年10月10日
研究の完了 (推定)
2045年10月10日
試験登録日
最初に提出
2022年7月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年8月10日
最初の投稿 (実際)
2022年8月12日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年6月29日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年6月25日
最終確認日
2026年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 49RC22_0061
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。