Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Estudio funcional para identificar la etiología genética de enfermedades raras - ORIGEN (ORIGIN)

25 de junio de 2026 actualizado por: University Hospital, Angers
La secuenciación de próxima generación (NGS) permite mejores resultados de diagnóstico, particularmente en el campo de las enfermedades raras. En una tasa del veinticinco por ciento, esos exámenes resaltan algunas variantes que aún no están descritas en la patología humana. La relación entre una variante encontrada dentro de un gen candidato y una patología puede confirmarse mediante estudios funcionales a nivel proteico. Este estudio tiene como objetivo construir una colección biológica para alimentar estudios funcionales adicionales para confirmar la relación entre las variantes identificadas por NGS y los signos y síntomas clínicos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

1200

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Estelle COLIN, MD-PhD
  • Número de teléfono: 02.41.35.34.70
  • Correo electrónico: escolin@chu-angers.fr

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Angers, Francia, 49933
        • Reclutamiento
        • Centre Hospitalo-Universitaire d'Angers

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

Paciente :

  • Niño o adulto afectado por una enfermedad rara cuyas funciones moleculares se desconocen o cuyo mecanismo fisiopatológico no se comprende completamente.
  • Paciente incluido en la base de datos BaMaRa (banco nacional francés de datos de enfermedades raras) dedicada a las enfermedades raras.
  • Paciente afiliado al sistema de seguridad social francés.
  • Formulario de consentimiento del paciente o formulario de consentimiento del representante legal obtenido.

Padre del paciente:

  • Padre de un paciente afectado por una enfermedad rara cuyas funciones moleculares se desconocen o cuyo mecanismo fisiopatológico no se comprende completamente.
  • Padre incluido en la base de datos BaMaRa.
  • Matriz afiliada al sistema de seguridad social francés.
  • Formulario de consentimiento de los padres obtenido para sí mismo.

Hermano o hermana del paciente:

  • Hermano o hermana de un paciente (menor de edad o adulto) afectado por una enfermedad rara cuyas funciones moleculares se desconocen o cuyo mecanismo fisiopatológico no se comprende completamente.
  • Hermano o hermana incluido en la base de datos de BaMaRa.
  • Hermano o hermana afiliado al sistema de seguridad social francés.
  • Formulario de consentimiento de hermano o hermana obtenido por sí mismo o de su representante legal.

Criterio de exclusión:

  • Poca comprensión del idioma francés.
  • Legal de la privación de libertad administrativa
  • Atención psiquiátrica de la fuerza

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Brazo de estudio

Intervenciones específicas:

Muestras de sangre, biopsia de piel, recolección de orina o desechos operativos calificados como muestra de investigación.
Procedimiento: Biopsia de piel, muestra de sangre, muestra de orina.
muestras de sangre, muestras de orina, muestras de piel.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificación de al menos 80 nuevos genes implicados en enfermedades raras mediante técnicas de secuenciación de alto rendimiento y estudios funcionales.
Periodo de tiempo: 23 años
Los genes candidatos, sospechosos de ser responsables de enfermedades raras, se identificarán antes de la inclusión, durante la atención médica estándar, mediante secuenciación del exoma o del genoma.
23 años
Recolecta de muestras biológicas para construir un biobanco
Periodo de tiempo: 23 años
Después de la identificación del gen candidato, se propondrá al paciente una muestra (sangre u orina) o, si se realiza una biopsia de piel, una punción de líquido amniótico o cualquier cirugía durante la atención estándar, el tejido o líquido restante, o los desechos operativos también serán elegibles para ser almacenado en el biobanco.
23 años
Validación de genes candidatos mediante estudios funcionales.
Periodo de tiempo: 23 años
Las muestras biológicas del biobanco se pondrán a disposición de algunos equipos de investigación especializados, después del estudio, para validar o anular los genes previamente candidatos mediante algunas técnicas biológicas.
23 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Angers

Investigadores

  • Investigador principal: Estelle COLIN, MD-PhD, escolin@chu-angers.fr

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

10 de octubre de 2022

Finalización primaria (Estimado)

10 de octubre de 2042

Finalización del estudio (Estimado)

10 de octubre de 2045

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de julio de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de agosto de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

12 de agosto de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

29 de junio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de junio de 2026

Última verificación

1 de junio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 49RC22_0061

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir