Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Funksjonell studie for å identifisere genetisk etiologi for sjeldne sykdommer - OPPRUNNELSE (ORIGIN)

25. juni 2026 oppdatert av: University Hospital, Angers
Neste generasjons sekvensering (NGS) gir noen bedre diagnostiske resultater, spesielt innen sjeldne sykdommer. Med en rate på tjuefem prosent fremhever disse eksamenene noen varianter som ennå ikke er beskrevet i menneskelig patologi. Forholdet mellom en variant funnet inne i et kandidatgen og en patologi kan bekreftes av funksjonelle studier på proteinnivå. Denne studien tar sikte på å bygge en biologisk samling for å mate ytterligere funksjonelle studier for å bekrefte forholdet mellom NGS-identifiserte varianter og de kliniske tegn og symptomer.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

1200

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrike
      • Angers, Frankrike, 49933
        • Rekruttering
        • Centre Hospitalo-Universitaire d'Angers

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Pasient :

  • Barn eller voksen rammet av en sjelden sykdom hvis molekylære funksjoner ikke er kjent, eller hvis patofysiologiske mekanisme ikke er fullt ut forstått.
  • Pasient inkludert i BaMaRa-databasen (fransk sjeldne sykdommer nasjonal databank) dedikert til de sjeldne sykdommene.
  • Pasient tilknyttet det franske trygdesystemet.
  • Skjema for pasientsamtykke eller samtykkeskjema for juridisk representant innhentet.

Pasientens forelder:

  • Forelder til en pasient som er rammet av en sjelden sykdom hvis molekylære funksjoner ikke er kjent, eller hvis patofysiologiske mekanisme ikke er fullt ut forstått.
  • Foreldre inkludert i BaMaRa-databasen.
  • Forelder tilknyttet det franske trygdesystemet.
  • Foreldres samtykkeskjema innhentet for seg selv.

Pasientens bror eller søster:

  • Bror eller søster til en pasient (mindreårig eller voksen) som er rammet av en sjelden sykdom hvis molekylære funksjoner ikke er kjent, eller hvis patofysiologiske mekanisme ikke er fullt ut forstått.
  • Bror eller søster inkludert i BaMaRa-databasen.
  • Bror eller søster tilknyttet det franske trygdesystemet.
  • Samtykkeskjema for bror eller søster innhentet for seg selv eller fra deres juridiske representant.

Ekskluderingskriterier:

  • Dårlig forståelse av det franske språket
  • Lov om administrativ frihetsberøvelse
  • Psykiatrisk styrkeomsorg

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Studiearm

Spesifikke intervensjoner:

Blodprøver, hudbiopsi, urininnsamling eller driftsavfall kvalifisert som forskningsprøve.
Fremgangsmåte: Hudbiopsi, blodprøve, urinprøve
blodprøver, urinprøver, hudprøver.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av minst 80 nye gener involvert i sjeldne sykdommer via høykapasitets sekvenseringsteknikker og gjennom funksjonelle studier.
Tidsramme: 23 år
Kandidatgener, mistenkt for å være ansvarlige for sjeldne sykdommer, vil bli identifisert før inkludering, under standard medisinsk behandling, ved eksom- eller genomsekvensering.
23 år
Innsamling av biologiske prøver for å bygge opp en biobank
Tidsramme: 23 år
Etter en kandidatgenidentifikasjon, vil pasienten bli foreslått prøvetaking (blod eller urin), eller hvis en hudbiopsi, en fostervannspunktur eller annen operasjon utføres under standardbehandling, vil gjenværende vev eller væske, eller operasjonsavfall også være kvalifisert til å lagres i biobanken.
23 år
Kandidatgenvalidering gjennom funksjonelle studier.
Tidsramme: 23 år
Biologiske prøver fra biobanken vil bli gjort tilgjengelig etter studien, for noen spesialiserte forskerteam, for å validere eller velte de tidligere genkandidatene ved hjelp av noen biologiske teknikker.
23 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Angers

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Estelle COLIN, MD-PhD, escolin@chu-angers.fr

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

10. oktober 2022

Primær fullføring (Antatt)

10. oktober 2042

Studiet fullført (Antatt)

10. oktober 2045

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. juli 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. august 2022

Først lagt ut (Faktiske)

12. august 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. juni 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

25. juni 2026

Sist bekreftet

1. juni 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 49RC22_0061

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere