Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Funkční studie k identifikaci genetické etiologie vzácných onemocnění - PŮVOD (ORIGIN)

18. března 2024 aktualizováno: University Hospital, Angers
Sekvenování nové generace (NGS) umožňuje některé lepší diagnostické výsledky, zejména v oblasti vzácných onemocnění. S pětadvacetiprocentní sazbou tyto testy zdůrazňují některé varianty, které ještě nejsou popsány v lidské patologii. Vztah mezi variantou nalezenou uvnitř kandidátního genu a patologií lze potvrdit funkčními studiemi na úrovni proteinu. Tato studie si klade za cíl vybudovat biologickou sbírku pro další funkční studie k potvrzení vztahu mezi NGS identifikovanými variantami a klinickými příznaky a symptomy.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

1200

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Angers, Francie, 49933
        • Nábor
        • Centre Hospitalo-Universitaire d'Angers

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

Trpěliví :

  • Dítě nebo dospělý postižený vzácným onemocněním, jehož molekulární funkce nejsou známy nebo jehož patofyziologický mechanismus není plně objasněn.
  • Pacient zařazený do databáze BaMaRa (francouzská národní databanka vzácných onemocnění) věnované vzácným onemocněním.
  • Pacient Přidružený k francouzskému systému sociálního zabezpečení.
  • Byl získán formulář souhlasu pacienta nebo formulář souhlasu právního zástupce.

Rodič pacienta:

  • Rodič pacienta postiženého vzácným onemocněním, jehož molekulární funkce nejsou známy nebo jehož patofyziologický mechanismus není plně objasněn.
  • Rodič zařazený do databáze BaMaRa.
  • Rodič zapojený do francouzského systému sociálního zabezpečení.
  • Formulář souhlasu rodičů získaný pro sebe.

Bratr nebo sestra pacienta:

  • Bratr nebo sestra pacienta (nezletilého nebo dospělého) postiženého vzácným onemocněním, jehož molekulární funkce nejsou známy nebo jehož patofyziologický mechanismus není plně objasněn.
  • Bratr nebo sestra zařazeni do databáze BaMaRa.
  • Bratr nebo sestra přidružení k francouzskému systému sociálního zabezpečení.
  • Formulář souhlasu bratra nebo sestry získaný pro sebe nebo od svého právního zástupce.

Kritéria vyloučení:

  • Špatné porozumění francouzskému jazyku
  • Právní zbavení správní svobody
  • Psychiatrická silová péče

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Studium Arm

Konkrétní zásahy:

Vzorky krve, kožní biopsie, odběr moči nebo provozní odpad kvalifikované jako výzkumný vzorek.
Postup: Biopsie kůže, vzorek krve, vzorek moči
vzorky krve, vzorky moči, vzorky kůže.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace nejméně 80 nových genů zapojených do vzácných onemocnění pomocí vysoce výkonných sekvenačních technik a prostřednictvím funkčních studií.
Časové okno: 23 let
Kandidátské geny, u nichž existuje podezření, že jsou odpovědné za vzácná onemocnění, budou identifikovány před zařazením během standardní lékařské péče pomocí exomu nebo sekvenování genomu.
23 let
Sběr biologických vzorků k vybudování biobanky
Časové okno: 23 let
Po identifikaci kandidátního genu bude pacientovi navržen odběr vzorků (krev nebo moči), nebo pokud se během standardní péče provede kožní biopsie, punkce plodové vody nebo jakýkoli chirurgický zákrok, budou vhodné i zbývající tkáň nebo tekutina nebo operační odpady. být uloženy v biobance.
23 let
Validace kandidátního genu prostřednictvím funkčních studií.
Časové okno: 23 let
Biologické vzorky z biobanky budou po studii zpřístupněny některým specializovaným výzkumným týmům za účelem ověření nebo převrácení těch dříve genových kandidátů pomocí nějaké biologické techniky.
23 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Angers

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Estelle COLIN, MD-PhD, escolin@chu-angers.fr

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

10. října 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

10. října 2042

Dokončení studie (Odhadovaný)

10. října 2045

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. července 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

10. srpna 2022

První zveřejněno (Aktuální)

12. srpna 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. března 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. března 2024

Naposledy ověřeno

1. března 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 49RC22_0061

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vzácná onemocnění

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Angola

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit