Funktionel undersøgelse for at identificere genetisk ætiologi af sjældne sygdomme - OPRINDELSE (ORIGIN)
25. juni 2026 opdateret af: University Hospital, Angers
Næste generations sekventering (NGS) giver nogle bedre diagnostiske resultater, især inden for sjældne sygdomme.
Med en rate på 25 procent fremhæver disse undersøgelser nogle varianter, som endnu ikke er beskrevet i menneskelig patologi.
Forholdet mellem en variant fundet inde i et kandidatgen og en patologi kan bekræftes af funktionelle undersøgelser på proteinniveau.
Denne undersøgelse har til formål at opbygge en biologisk samling til at fodre yderligere funktionelle undersøgelser for at bekræfte forholdet mellem NGS identificerede varianter og de kliniske tegn og symptomer.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Anslået)
1200
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Estelle COLIN, MD-PhD
- Telefonnummer: 02.41.35.34.70
- E-mail: escolin@chu-angers.fr
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Clément PROUTEAU, MSc
- E-mail: clement.prouteau@chu-angers.fr
Studiesteder
-
-
-
Angers, Frankrig, 49933
- Rekruttering
- Centre Hospitalo-Universitaire d'Angers
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Patient:
- Barn eller voksen ramt af en sjælden sygdom, hvis molekylære funktioner ikke er kendt, eller hvis patofysiologiske mekanisme ikke er fuldt ud forstået.
- Patient inkluderet i BaMaRa-databasen (den nationale databank for sjældne sygdomme) dedikeret til de sjældne sygdomme.
- Patient Tilknyttet det franske socialsikringssystem.
- Patientsamtykkeformular eller juridisk repræsentants samtykkeformular opnået.
Patientens forælder:
- Forælder til en patient, der er ramt af en sjælden sygdom, hvis molekylære funktioner ikke er kendt, eller hvis patofysiologiske mekanisme ikke er fuldt ud forstået.
- Forælder inkluderet i BaMaRa-databasen.
- Forælder tilsluttet det franske socialsikringssystem.
- Formular til forældresamtykke indhentet for sig selv.
Patientens bror eller søster:
- Bror eller søster til en patient (mindreårig eller voksen) ramt af en sjælden sygdom, hvis molekylære funktioner ikke er kendt, eller hvis patofysiologiske mekanisme ikke er fuldt ud forstået.
- Bror eller søster inkluderet i BaMaRa-databasen.
- Bror eller søster tilsluttet det franske socialsikringssystem.
- Samtykkeformular for bror eller søster indhentet for dem selv eller fra deres juridiske repræsentant.
Ekskluderingskriterier:
- Dårlig forståelse af det franske sprog
- Lov om administrativ frihedsberøvelse
- Psykiatrisk styrkepleje
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Studiearm
Specifikke indgreb: Blodprøver, hudbiopsi, urinopsamling eller driftsaffald kvalificeret som forskningsprøve. |
blodprøver, urinprøver, hudprøver.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifikation af mindst 80 nye gener impliceret i sjældne sygdomme via high-throughput sekventeringsteknikker og gennem funktionelle undersøgelser.
Tidsramme: 23 år
|
Kandidatgener, der mistænkes for at være ansvarlige for sjældne sygdomme, vil blive identificeret før inklusion, under standard medicinsk behandling, ved exom- eller genom-sekventering.
|
23 år
|
|
Indsamling af biologiske prøver for at opbygge en biobank
Tidsramme: 23 år
|
Efter en kandidatgenidentifikation vil patienten blive foreslået prøveudtagning (blod eller urin), eller hvis en hudbiopsi, en fostervandspunktur eller anden operation udføres under standardbehandling, vil det resterende væv eller væske eller operationsaffald også være berettiget til at opbevares i biobanken.
|
23 år
|
|
Kandidatgenvalidering gennem funktionelle undersøgelser.
Tidsramme: 23 år
|
Biologiske prøver fra biobanken vil efter undersøgelsen blive stillet til rådighed for nogle specialiserede forskerhold for at validere eller omstøde de tidligere genkandidater ved hjælp af nogle biologiske teknikker.
|
23 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Estelle COLIN, MD-PhD, escolin@chu-angers.fr
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
10. oktober 2022
Primær færdiggørelse (Anslået)
10. oktober 2042
Studieafslutning (Anslået)
10. oktober 2045
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
13. juli 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
10. august 2022
Først opslået (Faktiske)
12. august 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
29. juni 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
25. juni 2026
Sidst verificeret
1. juni 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Sygdomsegenskaber
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Patologiske tilstande, tegn og symptomer
- Sjældne sygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Undersøgelsesteknikker
- Håndtering af eksemplar
- Kliniske laboratorieteknikker
- Diagnostiske teknikker og procedurer
- Diagnose
- Punkteringer
- Kirurgiske procedurer, operative
- Blodprøveopsamling
Andre undersøgelses-id-numre
- 49RC22_0061
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
UBESLUTET
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .