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Estudo Funcional para Identificação de Etiologia Genética de Doenças Raras - ORIGIN (ORIGIN)

25 de junho de 2026 atualizado por: University Hospital, Angers
O sequenciamento de próxima geração (NGS) permite alguns melhores resultados diagnósticos, particularmente no campo das doenças raras. A uma taxa de vinte e cinco por cento, esses exames destacam algumas variantes que ainda não foram descritas na patologia humana. A relação entre uma variante encontrada dentro de um gene candidato e uma patologia pode ser confirmada por estudos funcionais a nível proteico. Este estudo tem como objetivo construir uma coleção biológica para alimentar futuros estudos funcionais para confirmar a relação entre as variantes identificadas da NGS e os sinais e sintomas clínicos.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

1200

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • França
      • Angers, França, 49933
        • Recrutamento
        • Centre Hospitalo-Universitaire d'Angers

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

Paciente :

  • Criança ou adulto afetado por uma doença rara cujas funções moleculares não são conhecidas ou cujo mecanismo fisiopatológico não é totalmente compreendido.
  • Paciente incluído na base de dados BaMaRa (banco nacional de dados de doenças raras francês) dedicado às doenças raras.
  • Paciente Filiado ao sistema de segurança social francês.
  • Formulário de consentimento do paciente ou formulário de consentimento do representante legal obtido.

Pai do paciente:

  • Pai de paciente afetado por doença rara cujas funções moleculares não são conhecidas ou cujo mecanismo fisiopatológico não é totalmente compreendido.
  • Pai incluído no banco de dados BaMaRa.
  • Pai filiado ao sistema de segurança social francês.
  • Formulário de consentimento dos pais obtido por si mesmo.

Irmão ou irmã do paciente:

  • Irmão ou irmã de paciente (menor ou adulto) afetado por doença rara cujas funções moleculares não são conhecidas ou cujo mecanismo fisiopatológico não é totalmente compreendido.
  • Irmão ou irmã incluído no banco de dados BaMaRa.
  • Irmão ou irmã inscrito no sistema de segurança social francês.
  • Formulário de consentimento de irmão ou irmã obtido por si ou por seu representante legal.

Critério de exclusão:

  • Má compreensão da língua francesa
  • Legal de privação de liberdade administrativa
  • Cuidados com força psiquiátrica

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Braço de estudo

Intervenções específicas:

Amostras de sangue, biópsia de pele, coleta de urina ou resíduos operacionais são qualificadas como amostra de pesquisa.
Procedimento: Biópsia de pele, amostra de sangue, amostra de urina
amostras de sangue, amostras de urina, amostras de pele.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação de pelo menos 80 novos genes implicados em doenças raras através de técnicas de sequenciação de alto rendimento e através de estudos funcionais.
Prazo: 23 anos
Os genes candidatos suspeitos de serem responsáveis ​​por doenças raras serão identificados antes da inclusão, durante o atendimento médico padrão, por exoma ou sequenciamento do genoma.
23 anos
Coleta de amostras biológicas para construir um biobanco
Prazo: 23 anos
Após a identificação do gene candidato, será proposta ao paciente uma amostragem (sangue ou urina) ou se uma biópsia de pele, uma punção de líquido amniótico ou qualquer cirurgia for feita durante o tratamento padrão, o tecido ou fluido restante, ou resíduos operatórios também serão elegíveis, para ser armazenado no biobanco.
23 anos
Validação de genes candidatos através de estudos funcionais.
Prazo: 23 anos
Amostras biológicas do biobanco serão disponibilizadas após o estudo, para algumas equipes de pesquisa especializadas, a fim de validar ou anular aqueles anteriormente candidatos a genes por meio de algumas técnicas biológicas.
23 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Angers

Investigadores

  • Investigador principal: Estelle COLIN, MD-PhD, escolin@chu-angers.fr

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

10 de outubro de 2022

Conclusão Primária (Estimado)

10 de outubro de 2042

Conclusão do estudo (Estimado)

10 de outubro de 2045

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

13 de julho de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

10 de agosto de 2022

Primeira postagem (Real)

12 de agosto de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

29 de junho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

25 de junho de 2026

Última verificação

1 de junho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 49RC22_0061

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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