희귀질환의 유전적 병인을 확인하기 위한 기능적 연구 - ORIGIN (ORIGIN)
2024년 3월 18일 업데이트: University Hospital, Angers
차세대 염기서열 분석(NGS)은 특히 희귀 질환 분야에서 더 나은 진단 결과를 제공합니다.
25%의 비율로 이러한 시험에서는 인간 병리학에서 아직 설명되지 않은 일부 변종을 강조합니다.
후보 유전자 내부에서 발견된 변이와 병리 사이의 관계는 단백질 수준의 기능적 연구를 통해 확인할 수 있습니다.
이 연구는 NGS로 식별된 변종과 임상 징후 및 증상 사이의 관계를 확인하기 위해 추가 기능 연구를 제공하기 위한 생물학적 수집물을 구축하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
1200
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Estelle COLIN, MD-PhD
- 전화번호: 02.41.35.34.70
- 이메일: escolin@chu-angers.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Clément PROUTEAU, MSc
- 이메일: clement.prouteau@chu-angers.fr
연구 장소
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Angers, 프랑스, 49933
- 모병
- Centre Hospitalo-Universitaire d'Angers
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
인내심 있는 :
- 분자적 기능이 알려지지 않았거나 병태생리학적 메커니즘이 완전히 이해되지 않은 희귀질환에 걸린 어린이 또는 성인.
- 희귀질환 전용 BaMaRa(프랑스 희귀질환 국가 데이터 뱅크) 데이터베이스에 포함된 환자입니다.
- 환자는 프랑스 사회 보장 시스템에 소속되어 있습니다.
- 환자동의서 또는 법정대리인 동의서를 취득하였습니다.
환자의 부모:
- 분자적 기능이 알려져 있지 않거나 병태생리학적 기전이 완전히 이해되지 않는 희귀질환에 걸린 환자의 부모.
- BaMaRa 데이터베이스에 포함된 상위 항목입니다.
- 부모는 프랑스 사회보장제도에 소속되어 있습니다.
- 본인이 직접 취득한 부모 동의서입니다.
환자의 형제자매 :
- 분자적 기능이 알려져 있지 않거나 병태생리학적 기전이 완전히 이해되지 않는 희귀질환에 걸린 환자(미성년자 또는 성인)의 형제, 자매.
- BaMaRa 데이터베이스에 포함된 형제 또는 자매입니다.
- 프랑스 사회보장제도에 소속된 형제나 자매.
- 본인 또는 법정대리인으로부터 얻은 형제, 자매 동의서입니다.
제외 기준:
- 프랑스어에 대한 이해가 부족함
- 행정자유박탈의 법률
- 정신과 치료
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 연구 팔
구체적인 개입: 혈액 샘플, 피부 생검, 소변 수집 또는 작업 폐기물이 연구 샘플로 적격합니다. |
혈액 샘플, 소변 샘플, 피부 샘플.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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높은 처리량의 시퀀싱 기술과 기능적 연구를 통해 희귀 질환과 관련된 최소 80개의 새로운 유전자를 식별합니다.
기간: 23년
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희귀 질환의 원인이 될 것으로 의심되는 후보 유전자는 표준 의료 과정에서 엑솜 또는 게놈 서열분석을 통해 포함 전 식별됩니다.
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23년
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바이오뱅크 구축을 위한 생물학적 샘플 수집
기간: 23년
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후보 유전자 식별 후 환자에게 샘플링(혈액 또는 소변)이 제안되거나 피부 생검, 양수 천자 또는 수술이 표준 치료 중에 수행되는 경우 남은 조직이나 체액 또는 수술 폐기물도 다음과 같은 자격을 갖습니다. 바이오뱅크에 보관됩니다.
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23년
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기능 연구를 통한 후보 유전자 검증.
기간: 23년
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바이오뱅크의 생물학적 샘플은 연구가 끝난 후 일부 전문 연구팀이 생물학적 기술을 통해 이전의 유전자 후보를 검증하거나 뒤집을 수 있도록 제공될 것입니다.
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23년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Estelle COLIN, MD-PhD, escolin@chu-angers.fr
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 10월 10일
기본 완료 (추정된)
2042년 10월 10일
연구 완료 (추정된)
2045년 10월 10일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 7월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 8월 10일
처음 게시됨 (실제)
2022년 8월 12일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 3월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 3월 18일
마지막으로 확인됨
2024년 3월 1일
추가 정보
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희귀병에 대한 임상 시험
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University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국