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Funktionelle Studie zur Identifizierung der genetischen Ätiologie seltener Krankheiten – ORIGIN (ORIGIN)

25. Juni 2026 aktualisiert von: University Hospital, Angers
Next Generation Sequencing (NGS) ermöglicht einige bessere diagnostische Ergebnisse, insbesondere im Bereich seltener Krankheiten. Mit einer Quote von 25 Prozent heben diese Untersuchungen einige Varianten hervor, die in der Pathologie des Menschen noch nicht beschrieben sind. Der Zusammenhang zwischen einer in einem Kandidatengen gefundenen Variante und einer Pathologie kann durch funktionelle Studien auf Proteinebene bestätigt werden. Diese Studie zielt darauf ab, eine biologische Sammlung aufzubauen, um weitere funktionelle Studien zu unterstützen und die Beziehung zwischen den durch NGS identifizierten Varianten und den klinischen Anzeichen und Symptomen zu bestätigen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

1200

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Angers, Frankreich, 49933
        • Rekrutierung
        • Centre Hospitalo-Universitaire d'Angers

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Geduldig :

  • Kind oder Erwachsener, der von einer seltenen Krankheit betroffen ist, deren molekulare Funktionen nicht bekannt sind oder deren pathophysiologischer Mechanismus nicht vollständig verstanden ist.
  • Der Patient wurde in die Datenbank BaMaRa (französische nationale Datenbank für seltene Krankheiten) aufgenommen, die sich mit seltenen Krankheiten befasst.
  • Der Patient ist dem französischen Sozialversicherungssystem angeschlossen.
  • Einverständniserklärung des Patienten oder Einwilligungserklärung des gesetzlichen Vertreters eingeholt.

Elternteil des Patienten:

  • Elternteil eines Patienten, der an einer seltenen Krankheit leidet, deren molekulare Funktionen nicht bekannt sind oder deren pathophysiologischer Mechanismus nicht vollständig verstanden ist.
  • Elternteil in der BaMaRa-Datenbank enthalten.
  • Elternteil, der dem französischen Sozialversicherungssystem angeschlossen ist.
  • Einverständniserklärung der Eltern für sich selbst einholen.

Bruder oder Schwester des Patienten:

  • Bruder oder Schwester eines Patienten (minderjährig oder erwachsen), der an einer seltenen Krankheit leidet, deren molekulare Funktionen nicht bekannt sind oder deren pathophysiologischer Mechanismus nicht vollständig verstanden ist.
  • Bruder oder Schwester in der BaMaRa-Datenbank enthalten.
  • Bruder oder Schwester, die dem französischen Sozialversicherungssystem angeschlossen sind.
  • Einverständniserklärung des Bruders oder der Schwester, die für sich selbst oder ihren gesetzlichen Vertreter eingeholt wird.

Ausschlusskriterien:

  • Schlechte Kenntnisse der französischen Sprache
  • Rechtlicher oder administrativer Freiheitsentzug
  • Psychiatrische Zwangsversorgung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Studienarm

Spezifische Interventionen:

Als Forschungsprobe gelten Blutproben, Hautbiopsien, Urinproben oder Betriebsabfälle.
Verfahren: Hautbiopsie, Blutprobe, Urinprobe
Blutproben, Urinproben, Hautproben.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung von mindestens 80 neuen Genen, die an seltenen Krankheiten beteiligt sind, mittels Hochdurchsatz-Sequenzierungstechniken und durch Funktionsstudien.
Zeitfenster: 23 Jahre
Kandidatengene, bei denen der Verdacht besteht, dass sie für seltene Krankheiten verantwortlich sind, werden vor der Aufnahme im Rahmen der medizinischen Standardversorgung durch Exom- oder Genomsequenzierung identifiziert.
23 Jahre
Sammeln biologischer Proben zum Aufbau einer Biobank
Zeitfenster: 23 Jahre
Nach der Identifizierung des Kandidatengens wird dem Patienten eine Probenentnahme (Blut oder Urin) vorgeschlagen. Wenn im Rahmen der Standardversorgung eine Hautbiopsie, eine Fruchtwasserpunktion oder eine Operation durchgeführt wird, können auch das verbleibende Gewebe oder die verbleibende Flüssigkeit oder Operationsabfälle entnommen werden in der Biobank gespeichert werden.
23 Jahre
Validierung von Kandidatengenen durch funktionelle Studien.
Zeitfenster: 23 Jahre
Biologische Proben aus der Biobank werden nach der Studie einigen spezialisierten Forschungsteams zur Verfügung gestellt, um diese früheren Genkandidaten mithilfe einiger biologischer Techniken zu validieren oder umzukehren.
23 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Angers

Ermittler

  • Hauptermittler: Estelle COLIN, MD-PhD, escolin@chu-angers.fr

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

10. Oktober 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

10. Oktober 2042

Studienabschluss (Geschätzt)

10. Oktober 2045

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. Juli 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

10. August 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

12. August 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

29. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

25. Juni 2026

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 49RC22_0061

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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