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Studio Funzionale per Identificare l'Eziologia Genetica delle Malattie Rare - ORIGINE (ORIGIN)

25 giugno 2026 aggiornato da: University Hospital, Angers
Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) consente risultati diagnostici migliori, in particolare nel campo delle malattie rare. Tali esami evidenziano nella percentuale del 25% alcune varianti non ancora descritte nella patologia umana. La relazione tra una variante trovata all'interno di un gene candidato e una patologia può essere confermata da studi funzionali a livello proteico. Questo studio mira a costruire una raccolta biologica per alimentare ulteriori studi funzionali per confermare la relazione tra le varianti identificate da NGS e i segni e sintomi clinici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

1200

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Angers, Francia, 49933
        • Reclutamento
        • Centre Hospitalo-Universitaire d'Angers

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

Paziente :

  • Bambino o adulto affetto da una malattia rara le cui funzioni molecolari non sono note o il cui meccanismo fisiopatologico non è completamente compreso.
  • Paziente incluso nel database BaMaRa (banca dati nazionale francese sulle malattie rare) dedicato alle malattie rare.
  • Paziente affiliato al sistema di previdenza sociale francese.
  • Modulo di consenso del paziente o modulo di consenso del rappresentante legale ottenuto.

Genitore del paziente:

  • Genitore di un paziente affetto da una malattia rara le cui funzioni molecolari non sono note o il cui meccanismo fisiopatologico non è completamente compreso.
  • Genitore incluso nel database BaMaRa.
  • Genitore affiliato al sistema di previdenza sociale francese.
  • Modulo di consenso del genitore ottenuto per se stesso.

Fratello o sorella del paziente:

  • Fratello o sorella di un paziente (minore o adulto) affetto da una malattia rara di cui non sono note le funzioni molecolari o il cui meccanismo fisiopatologico non è completamente compreso.
  • Fratello o sorella inclusi nel database BaMaRa.
  • Fratello o sorella iscritti al sistema di previdenza sociale francese.
  • Modulo di consenso del fratello o della sorella ottenuto per sé o dal suo rappresentante legale.

Criteri di esclusione:

  • Scarsa comprensione della lingua francese
  • Giurisprudenza sulla privazione della libertà amministrativa
  • Assistenza forzata psichiatrica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Braccio di studio

Interventi specifici:

Campioni di sangue, biopsia cutanea, raccolta di urina o rifiuti operativi qualificati come campioni di ricerca.
Procedura: Biopsia cutanea, campione di sangue, campione di urina
campioni di sangue, campioni di urina, campioni di pelle.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di almeno 80 nuovi geni implicati in malattie rare tramite tecniche di sequenziamento ad alto rendimento e studi funzionali.
Lasso di tempo: 23 anni
I geni candidati, sospettati di essere responsabili di malattie rare, verranno identificati prima dell'inclusione, durante le cure mediche standard, mediante sequenziamento dell'esoma o del genoma.
23 anni
Raccolta di campioni biologici per la realizzazione di una biobanca
Lasso di tempo: 23 anni
Dopo l'identificazione del gene candidato, al paziente verrà proposto il prelievo di sangue o urina o, se durante la terapia standard viene eseguita una biopsia cutanea, una puntura di liquido amniotico o qualsiasi intervento chirurgico, anche il tessuto o il fluido rimanente o i rifiuti operatori saranno idonei a essere conservati nella biobanca.
23 anni
Validazione del gene candidato attraverso studi funzionali.
Lasso di tempo: 23 anni
I campioni biologici della biobanca saranno resi disponibili dopo lo studio ad alcuni gruppi di ricerca specializzati, al fine di convalidare o ribaltare quelli precedentemente candidati genetici mediante alcune tecniche biologiche.
23 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Angers

Investigatori

  • Investigatore principale: Estelle COLIN, MD-PhD, escolin@chu-angers.fr

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 ottobre 2022

Completamento primario (Stimato)

10 ottobre 2042

Completamento dello studio (Stimato)

10 ottobre 2045

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 luglio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 agosto 2022

Primo Inserito (Effettivo)

12 agosto 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 giugno 2026

Ultimo verificato

1 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 49RC22_0061

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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