Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie funkcjonalne mające na celu określenie etiologii genetycznej chorób rzadkich - ORIGIN (ORIGIN)

25 czerwca 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Angers
Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) pozwala uzyskać lepsze wyniki diagnostyczne, szczególnie w dziedzinie chorób rzadkich. W przypadku dwudziestu pięciu procent badania te uwydatniają pewne warianty, które nie zostały jeszcze opisane w patologii człowieka. Związek pomiędzy wariantem występującym w genie kandydującym a patologią można potwierdzić badaniami funkcjonalnymi na poziomie białka. Celem tego badania jest zbudowanie kolekcji biologicznej, która posłuży do dalszych badań funkcjonalnych w celu potwierdzenia związku między wariantami zidentyfikowanymi przez NGS a objawami klinicznymi.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

1200

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Angers, Francja, 49933
        • Rekrutacyjny
        • Centre Hospitalo-Universitaire d'Angers

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjent :

  • Dziecko lub osoba dorosła dotknięta rzadką chorobą, której funkcje molekularne nie są znane lub której mechanizm patofizjologiczny nie jest w pełni poznany.
  • Pacjenci umieszczeni w bazie danych BaMaRa (francuskiego krajowego banku danych o chorobach rzadkich) poświęconej chorobom rzadkim.
  • Pacjent objęty francuskim systemem zabezpieczenia społecznego.
  • Uzyskano formularz zgody pacjenta lub formularz zgody przedstawiciela prawnego.

Rodzic pacjenta:

  • Rodzic pacjenta dotkniętego rzadką chorobą, której funkcje molekularne nie są znane lub której mechanizm patofizjologiczny nie jest w pełni poznany.
  • Rodzic wpisany do bazy BaMaRa.
  • Rodzic objęty francuskim systemem zabezpieczenia społecznego.
  • Formularz zgody rodzica uzyskany dla siebie.

Brat lub siostra pacjenta:

  • Brat lub siostra pacjenta (młodszego lub dorosłego) dotkniętego rzadką chorobą, której funkcje molekularne nie są znane lub której mechanizm patofizjologiczny nie jest w pełni poznany.
  • Brat lub siostra w bazie BaMaRa.
  • Brat lub siostra podlegają francuskiemu systemowi zabezpieczenia społecznego.
  • Formularz zgody brata lub siostry uzyskany dla siebie lub od ich przedstawiciela prawnego.

Kryteria wyłączenia:

  • Słaba znajomość języka francuskiego
  • Legalność pozbawienia wolności administracyjnej
  • Opieka psychiatryczna

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Ramię badawcze

Konkretne interwencje:

Próbki krwi, biopsja skóry, pobranie moczu lub odpady operacyjne kwalifikują się jako próbka badawcza.
Procedura: Biopsja skóry, próbka krwi, próbka moczu
próbki krwi, próbki moczu, próbki skóry.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja co najmniej 80 nowych genów odpowiedzialnych za rzadkie choroby za pomocą wysokowydajnych technik sekwencjonowania i badań funkcjonalnych.
Ramy czasowe: 23 lata
Geny kandydujące, co do których istnieje podejrzenie, że są odpowiedzialne za rzadkie choroby, zostaną zidentyfikowane przed włączeniem, w trakcie standardowej opieki medycznej, poprzez sekwencjonowanie egzomu lub genomu.
23 lata
Pobieranie próbek biologicznych w celu stworzenia biobanku
Ramy czasowe: 23 lata
Po identyfikacji genu kandydata pacjentowi zostanie zaproponowane pobranie próbki (krew lub mocz) lub, jeśli w ramach standardowej opieki zostanie wykonana biopsja skóry, nakłucie płynu owodniowego lub jakikolwiek zabieg chirurgiczny, pozostałe tkanki, płyny lub odpady operacyjne również będą kwalifikować się do badania. być przechowywane w biobanku.
23 lata
Walidacja genu kandydata poprzez badania funkcjonalne.
Ramy czasowe: 23 lata
Próbki biologiczne z biobanku zostaną po przeprowadzeniu badania udostępnione wyspecjalizowanym zespołom badawczym w celu walidacji lub obalenia kandydatów na geny za pomocą technik biologicznych.
23 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Angers

Śledczy

  • Główny śledczy: Estelle COLIN, MD-PhD, escolin@chu-angers.fr

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

10 października 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

10 października 2042

Ukończenie studiów (Szacowany)

10 października 2045

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 lipca 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 sierpnia 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

12 sierpnia 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 czerwca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 49RC22_0061

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj