Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Funktionaalinen tutkimus harvinaisten sairauksien geneettisen etiologian tunnistamiseksi - ORIGIN (ORIGIN)

torstai 25. kesäkuuta 2026 päivittänyt: University Hospital, Angers
Seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS) mahdollistaa parempia diagnostisia tuloksia erityisesti harvinaisten sairauksien alalla. Kahdenkymmenenviiden prosentin osuudella nämä kokeet tuovat esiin joitain muunnelmia, joita ei ole vielä kuvattu ihmisen patologiassa. Ehdokasgeenin sisältä löydetyn variantin ja patologian välinen suhde voidaan vahvistaa proteiinitasolla toiminnallisilla tutkimuksilla. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on rakentaa biologinen kokoelma, joka syöttää muita toiminnallisia tutkimuksia NGS-tunnistettujen varianttien ja kliinisten merkkien ja oireiden välisen suhteen vahvistamiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1200

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Angers, Ranska, 49933
        • Rekrytointi
        • Centre Hospitalo-Universitaire d'Angers

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Potilas:

  • Harvinaisesta sairaudesta kärsivä lapsi tai aikuinen, jonka molekyylitoimintoja ei tunneta tai jonka patofysiologista mekanismia ei täysin tunneta.
  • Potilas mukana harvinaisten sairauksien BaMaRa-tietokannassa (Ranskan harvinaisten sairauksien kansallinen tietopankki).
  • Potilas, joka kuuluu Ranskan sosiaaliturvajärjestelmään.
  • Potilaan suostumuslomake tai laillisen edustajan suostumuslomake saatu.

Potilaan vanhempi:

  • Harvinaista sairautta sairastavan potilaan vanhempi, jonka molekyylitoimintoja ei tunneta tai jonka patofysiologista mekanismia ei täysin tunneta.
  • Vanhempi sisältyy BaMaRa-tietokantaan.
  • Vanhempi kuuluu Ranskan sosiaaliturvajärjestelmään.
  • Vanhemman suostumuslomake itselleen hankittu.

Potilaan veli tai sisar:

  • Harvinaisesta sairaudesta kärsivän potilaan (alaikäisen tai aikuisen) veli tai sisar, jonka molekyylitoimintoja ei tunneta tai jonka patofysiologista mekanismia ei täysin tunneta.
  • Veli tai sisar sisältyy BaMaRa-tietokantaan.
  • Veli tai sisar, joka kuuluu Ranskan sosiaaliturvajärjestelmään.
  • Veljen tai sisaren suostumuslomake, joka on hankittu itselleen tai lailliselta edustajaltaan.

Poissulkemiskriteerit:

  • Huono ranskan kielen ymmärrys
  • Hallinnollisen vapauden riistäminen
  • Psykiatrinen voimahoito

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Opintovarsi

Erityiset interventiot:

Verinäytteet, ihobiopsia, virtsan keräys tai toimintajätteet kelpuutetaan tutkimusnäytteeksi.
Menettely: Ihobiopsia, verinäyte, virtsanäyte
verinäytteet, virtsanäytteet, ihonäytteet.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Vähintään 80 uuden harvinaisiin sairauksiin liittyvän geenin tunnistaminen korkean suorituskyvyn sekvensointitekniikan ja toiminnallisten tutkimusten avulla.
Aikaikkuna: 23 vuotta
Ehdokasgeenit, joiden epäillään olevan vastuussa harvinaisista sairauksista, tunnistetaan ennen sisällyttämistä tavallisen lääketieteellisen hoidon aikana eksomin tai genomin sekvensoinnilla.
23 vuotta
Biologisten näytteiden kerääminen biopankin muodostamiseksi
Aikaikkuna: 23 vuotta
Ehdokasgeenin tunnistamisen jälkeen potilaalle ehdotetaan näytteenottoa (veri tai virtsa) tai jos ihobiopsia, lapsivesipunktio tai mikä tahansa leikkaus tehdään normaalihoidon aikana, myös jäljelle jäänyt kudos tai neste tai leikkausjätteet ovat kelvollisia. säilytettävä biopankkiin.
23 vuotta
Ehdokasgeenin validointi toiminnallisten tutkimusten avulla.
Aikaikkuna: 23 vuotta
Biopankista saadut biologiset näytteet asetetaan tutkimuksen jälkeen joidenkin erikoistuneiden tutkimusryhmien saataville, jotta ne voidaan validoida tai kumota aiemmin geeniehdokkaat jollain biologisella tekniikalla.
23 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Angers

Tutkijat

  • Päätutkija: Estelle COLIN, MD-PhD, escolin@chu-angers.fr

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 10. lokakuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 10. lokakuuta 2042

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 10. lokakuuta 2045

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 13. heinäkuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 10. elokuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 12. elokuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 29. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 25. kesäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 49RC22_0061

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa