Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Функциональное исследование для выявления генетической этиологии редких заболеваний - ORIGIN (ORIGIN)

25 июня 2026 г. обновлено: University Hospital, Angers
Секвенирование нового поколения (NGS) позволяет получить лучшие диагностические результаты, особенно в области редких заболеваний. В двадцати пяти процентах случаев эти исследования выявляют некоторые варианты, которые еще не описаны в патологии человека. Связь между вариантом, обнаруженным внутри гена-кандидата, и патологией может быть подтверждена функциональными исследованиями на уровне белка. Целью этого исследования является создание биологической коллекции для дальнейших функциональных исследований с целью подтверждения взаимосвязи между выявленными NGS вариантами и клиническими признаками и симптомами.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

1200

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Estelle COLIN, MD-PhD
  • Номер телефона: 02.41.35.34.70
  • Электронная почта: escolin@chu-angers.fr

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Франция
      • Angers, Франция, 49933
        • Рекрутинг
        • Centre Hospitalo-Universitaire d'Angers

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

Пациент :

  • Ребенок или взрослый, страдающий редким заболеванием, молекулярные функции которого неизвестны или патофизиологический механизм которого не до конца понятен.
  • Пациент включен в базу данных BaMaRa (Национальный банк данных Франции по редким заболеваниям), посвященную редким заболеваниям.
  • Пациент, связанный с французской системой социального обеспечения.
  • Получена форма согласия пациента или форма согласия законного представителя.

Родитель пациента:

  • Родитель пациента, страдающего редким заболеванием, молекулярные функции которого неизвестны или патофизиологический механизм которого не до конца понятен.
  • Родитель включен в базу данных BaMaRa.
  • Родитель связан с французской системой социального обеспечения.
  • Форма согласия родителя, полученная для него самого.

Брат или сестра пациента:

  • Брат или сестра пациента (несовершеннолетнего или взрослого), страдающего редким заболеванием, молекулярные функции которого неизвестны или патофизиологический механизм которого до конца не изучен.
  • Брат или сестра включены в базу данных БаМаРа.
  • Брат или сестра, состоящие во французской системе социального обеспечения.
  • Форма согласия брата или сестры, полученная для них самих или от их законного представителя.

Критерий исключения:

  • Плохое понимание французского языка
  • Законодательное лишение административной свободы
  • Психиатрическая помощь

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Учебная рука

Конкретные вмешательства:

Образцы крови, биопсия кожи, сбор мочи или операционные отходы квалифицируются как исследовательские образцы.
Процедура: Биопсия кожи, анализ крови, анализ мочи
образцы крови, образцы мочи, образцы кожи.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Идентификация не менее 80 новых генов, участвующих в редких заболеваниях, с помощью методов высокопроизводительного секвенирования и функциональных исследований.
Временное ограничение: 23 года
Гены-кандидаты, предположительно ответственные за редкие заболевания, будут идентифицированы до включения в стандартную медицинскую помощь с помощью экзома или секвенирования генома.
23 года
Сбор биологических образцов для создания биобанка
Временное ограничение: 23 года
После идентификации гена-кандидата пациенту будет предложено взять образцы (крови или мочи) или, если биопсия кожи, пункция околоплодных вод или любое хирургическое вмешательство проводятся во время стандартного ухода, оставшиеся ткани или жидкость или операционные отходы также будут иметь право на анализ. храниться в биобанке.
23 года
Проверка кандидатного гена посредством функциональных исследований.
Временное ограничение: 23 года
Биологические образцы из биобанка будут предоставлены после исследования некоторым специализированным исследовательским группам для проверки или отмены ранее выбранных генов-кандидатов с помощью некоторых биологических технологий.
23 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Angers

Следователи

  • Главный следователь: Estelle COLIN, MD-PhD, escolin@chu-angers.fr

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

10 октября 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

10 октября 2042 г.

Завершение исследования (Оцененный)

10 октября 2045 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

13 июля 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

10 августа 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

12 августа 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

29 июня 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

25 июня 2026 г.

Последняя проверка

1 июня 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 49RC22_0061

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться