Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Functioneel onderzoek om de genetische etiologie van zeldzame ziekten te identificeren - OORSPRONG (ORIGIN)

25 juni 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Angers
Next-generation sequencing (NGS) maakt betere diagnostische resultaten mogelijk, vooral op het gebied van zeldzame ziekten. Met een percentage van vijfentwintig procent brengen deze onderzoeken enkele varianten aan het licht die nog niet zijn beschreven in de menselijke pathologie. De relatie tussen een variant gevonden in een kandidaat-gen en een pathologie kan worden bevestigd door functionele studies op eiwitniveau. Deze studie heeft tot doel een biologische verzameling op te bouwen die verdere functionele studies kan voeden om de relatie tussen door NGS geïdentificeerde varianten en de klinische tekenen en symptomen te bevestigen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

1200

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Angers, Frankrijk, 49933
        • Werving
        • Centre Hospitalo-Universitaire d'Angers

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Geduldig :

  • Kind of volwassene die getroffen is door een zeldzame ziekte waarvan de moleculaire functies niet bekend zijn, of waarvan het pathofysiologische mechanisme niet volledig wordt begrepen.
  • Patiënt opgenomen in de BaMaRa-database (Franse nationale databank voor zeldzame ziekten) die gewijd is aan de zeldzame ziekten.
  • Patiënt Aangesloten bij het Franse socialezekerheidsstelsel.
  • Toestemmingsformulier voor de patiënt of toestemmingsformulier voor de wettelijke vertegenwoordiger verkregen.

Ouder van patiënt:

  • Ouder van een patiënt die getroffen is door een zeldzame ziekte waarvan de moleculaire functies niet bekend zijn, of waarvan het pathofysiologische mechanisme niet volledig wordt begrepen.
  • Ouder opgenomen in de BaMaRa database.
  • Ouder aangesloten bij het Franse socialezekerheidsstelsel.
  • Toestemmingsformulier van de ouders verkregen voor zichzelf.

Broer of zus van de patiënt:

  • Broer of zus van een patiënt (minderjarig of volwassen) die lijdt aan een zeldzame ziekte waarvan de moleculaire functies niet bekend zijn, of waarvan het pathofysiologische mechanisme niet volledig wordt begrepen.
  • Broer of zus opgenomen in de BaMaRa database.
  • Broer of zus aangesloten bij het Franse socialezekerheidsstelsel.
  • Toestemmingsformulier voor broer of zus verkregen voor zichzelf of van hun wettelijke vertegenwoordiger.

Uitsluitingscriteria:

  • Slecht begrip van de Franse taal
  • Juridisch van administratieve vrijheidsberoving
  • Psychiatrische dwangzorg

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Studie arm

Specifieke interventies:

Bloedmonsters, huidbiopten, urineafname of bedrijfsafval kwalificeren als onderzoeksmonster.
Procedure: Huidbiopsie, bloedmonster, urinemonster
bloedmonsters, urinemonsters, huidmonsters.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van ten minste 80 nieuwe genen die betrokken zijn bij zeldzame ziekten via high-throughput sequencing-technieken en via functionele studies.
Tijdsspanne: 23 jaar
Kandidaatgenen waarvan wordt vermoed dat ze verantwoordelijk zijn voor zeldzame ziekten zullen vóór opname worden geïdentificeerd, tijdens standaard medische zorg, door middel van exoom- of genoomsequencing.
23 jaar
Het verzamelen van biologische monsters om een ​​biobank op te bouwen
Tijdsspanne: 23 jaar
Na een kandidaat-genidentificatie wordt aan de patiënt een monstername (bloed of urine) voorgesteld. Als er tijdens de standaardzorg een huidbiopsie, een vruchtwaterpunctie of een andere operatie wordt uitgevoerd, komt het resterende weefsel of vocht, of operatief afval, ook in aanmerking voor behandeling. opgeslagen in de biobank.
23 jaar
Validatie van kandidaat-genen door middel van functionele studies.
Tijdsspanne: 23 jaar
Biologische monsters uit de biobank zullen na de studie beschikbaar worden gesteld aan een aantal gespecialiseerde onderzoeksteams, om de voorheen genkandidaten te valideren of teniet te doen door middel van een aantal biologische technieken.
23 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Angers

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Estelle COLIN, MD-PhD, escolin@chu-angers.fr

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

10 oktober 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

10 oktober 2042

Studie voltooiing (Geschat)

10 oktober 2045

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 juli 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 augustus 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

12 augustus 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

29 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

25 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 49RC22_0061

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren