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リソソーム蓄積症と診断された患者の登録 (LSD Registry)

2026年4月6日 更新者：University of California, San Francisco
これは、Lysosomal Storage Diseases (LSD) 患者の出生前管理を改善することを全体的な目標として、病気の自然史と胎児治療の結果を理解するための、Lysosomal Storage Diseases (LSD) 患者の国際的な前向きおよび遡及登録です。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

患者の転帰、臨床管理、医学的意思決定、およびケアの質を追跡する方法の必要性はすべて、患者の安全とケア提供の質に関する現在の国家的義務の一部です。

このレジストリの目的は、リソソーム蓄積症およびその他の LSD 変異と診断された患者に関するデータを前向きおよび遡及的に収集することです。 収集されたデータは、次の目的で使用されます。

  1. 患者の治療結果を特定します。
  2. LSD 患者の臨床管理を改善します。
  3. 医療上の意思決定を改善します。
  4. ケアの質を向上させます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

250

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • San Francisco、California、アメリカ、94143
        • 募集
        • University of California San Francisco
        • 主任研究者：
          • Tippi C MacKenzie, MD
        • コンタクト：
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

64年歳未満 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

-ライソソーム蓄積症と診断された出生前または出生後の患者。

説明

包含基準:

  • リソソーム蓄積症と診断された0～64歳の患者
  • 胎児がリソソーム蓄積症と診断されている妊娠中の患者

除外基準:

  • 現在除外基準はありません

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：他の

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
ムコ多糖症Ⅰ
出生前または出生後に診断された個人
他の：介入はありません
これは観察研究です。 介入はありません。 このプロジェクトの目的は、出生前または出生後にライソソーム蓄積症と診断された患者のデータベースを作成することです。 このデータベースは、患者の転帰を評価し、既存の臨床管理に基づいて構築し、医療上の意思決定を改善し、ケアの質を改善するために利用されます。
ムコ多糖症Ⅱ型
出生前または出生後に診断された個人
他の：介入はありません
これは観察研究です。 介入はありません。 このプロジェクトの目的は、出生前または出生後にライソソーム蓄積症と診断された患者のデータベースを作成することです。 このデータベースは、患者の転帰を評価し、既存の臨床管理に基づいて構築し、医療上の意思決定を改善し、ケアの質を改善するために利用されます。
ムコ多糖症ⅣA
出生前または出生後に診断された個人
他の：介入はありません
これは観察研究です。 介入はありません。 このプロジェクトの目的は、出生前または出生後にライソソーム蓄積症と診断された患者のデータベースを作成することです。 このデータベースは、患者の転帰を評価し、既存の臨床管理に基づいて構築し、医療上の意思決定を改善し、ケアの質を改善するために利用されます。
ムコ多糖症 VI
出生前または出生後に診断された個人
他の：介入はありません
これは観察研究です。 介入はありません。 このプロジェクトの目的は、出生前または出生後にライソソーム蓄積症と診断された患者のデータベースを作成することです。 このデータベースは、患者の転帰を評価し、既存の臨床管理に基づいて構築し、医療上の意思決定を改善し、ケアの質を改善するために利用されます。
ムコ多糖症VII
出生前または出生後に診断された個人
他の：介入はありません
これは観察研究です。 介入はありません。 このプロジェクトの目的は、出生前または出生後にライソソーム蓄積症と診断された患者のデータベースを作成することです。 このデータベースは、患者の転帰を評価し、既存の臨床管理に基づいて構築し、医療上の意思決定を改善し、ケアの質を改善するために利用されます。
乳児発症ポンペ病
出生前または出生後に診断された個人
他の：介入はありません
これは観察研究です。 介入はありません。 このプロジェクトの目的は、出生前または出生後にライソソーム蓄積症と診断された患者のデータベースを作成することです。 このデータベースは、患者の転帰を評価し、既存の臨床管理に基づいて構築し、医療上の意思決定を改善し、ケアの質を改善するために利用されます。
神経障害性ゴーシェ
出生前または出生後に診断された個人
他の：介入はありません
これは観察研究です。 介入はありません。 このプロジェクトの目的は、出生前または出生後にライソソーム蓄積症と診断された患者のデータベースを作成することです。 このデータベースは、患者の転帰を評価し、既存の臨床管理に基づいて構築し、医療上の意思決定を改善し、ケアの質を改善するために利用されます。
ウォルマン病
出生前または出生後に診断された個人
他の：介入はありません
これは観察研究です。 介入はありません。 このプロジェクトの目的は、出生前または出生後にライソソーム蓄積症と診断された患者のデータベースを作成することです。 このデータベースは、患者の転帰を評価し、既存の臨床管理に基づいて構築し、医療上の意思決定を改善し、ケアの質を改善するために利用されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
リソソーム蓄積症の出生前の特徴を持つ患者の数とタイプ
時間枠：15年間
症状の出生前の提示（例： 水腫）は、超音波やエコーなどの胎児画像に現れます。
15年間
尿中のグリコサミノグリカン (GAG) の存在とレベルを持つ参加者の数。
時間枠：15年間
GAGレベルの尿の検査分析。
15年間
酵素に対する抗体の測定レベルを示す参加者の数。
時間枠：15年間
抗体レベルを測定するための血液の検査分析。
15年間
機能的な心臓、成長、可動性、および神経認知機能を示す参加者の数。
時間枠：15年間
心臓、成長、可動性、および神経認知機能を評価するための、心エコー図、骨格調査、Bayley III などの神経認知評価。
15年間

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of California, San Francisco

捜査官

  • 主任研究者：Tippi C MacKenzie, MD、University of California, San Francisco

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年5月31日

一次修了 (推定)

2050年5月31日

研究の完了 (推定)

2050年5月31日

試験登録日

最初に提出

2022年11月9日

QC基準を満たした最初の提出物

2022年11月9日

最初の投稿 (実際)

2022年11月17日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年4月8日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年4月6日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 21-34933

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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