Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Registr pacientů s diagnózou lysozomálních střádavých nemocí (LSD Registry)

6. dubna 2026 aktualizováno: University of California, San Francisco
Jedná se o mezinárodní prospektivní a retrospektivní registr pacientů s lysozomálními střádacími chorobami (LSD), jehož cílem je porozumět přirozené historii onemocnění a výsledkům fetálních terapií, s celkovým cílem zlepšit prenatální léčbu pacientů s LSD.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Potřeba metod sledování výsledků pacientů, klinického řízení, lékařského rozhodování a kvality péče jsou součástí současných národních mandátů v oblasti bezpečnosti pacientů a kvality poskytování péče.

Cílem tohoto registru je prospektivně i retrospektivně shromažďovat data o pacientech s diagnózou Lysosomal Storage Disease a další LSD mutace. Shromážděné údaje budou použity k:

  1. Identifikujte pacientovy výsledky terapií.
  2. Zlepšit klinickou léčbu pacientů s LSD.
  3. Zlepšit lékařské rozhodování.
  4. Zlepšit kvalitu péče.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

250

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94143
        • Nábor
        • University of California San Francisco
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Tippi C MacKenzie, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 64 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Prenatální nebo postnatální pacienti s diagnózou lysozomálního střádavého onemocnění.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti ve věku 0-64 let s diagnózou lysozomálního střádavého onemocnění
  • Těhotné pacientky, jejichž plod má diagnózu lysozomálního střádavého onemocnění

Kritéria vyloučení:

  • Neexistují žádná aktuální kritéria vyloučení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Mukopolysacharidóza I
Prenatálně nebo postnatálně diagnostikovaní jedinci
Jiný: Neexistuje žádný zásah
Toto je pozorovací studie. Neexistuje žádný zásah. Účelem projektu je vytvoření databáze pacientů s diagnostikovanou prenatálně nebo po narození s lysozomálním střádavým onemocněním. Databáze bude využita k posouzení výsledků pacientů, navázání na stávající klinický management, zlepšení lékařského rozhodování a zlepšení kvality péče.
Mukopolysacharidóza II
Prenatálně nebo postnatálně diagnostikovaní jedinci
Jiný: Neexistuje žádný zásah
Toto je pozorovací studie. Neexistuje žádný zásah. Účelem projektu je vytvoření databáze pacientů s diagnostikovanou prenatálně nebo po narození s lysozomálním střádavým onemocněním. Databáze bude využita k posouzení výsledků pacientů, navázání na stávající klinický management, zlepšení lékařského rozhodování a zlepšení kvality péče.
Mukopolysacharidóza IV A
Prenatálně nebo postnatálně diagnostikovaní jedinci
Jiný: Neexistuje žádný zásah
Toto je pozorovací studie. Neexistuje žádný zásah. Účelem projektu je vytvoření databáze pacientů s diagnostikovanou prenatálně nebo po narození s lysozomálním střádavým onemocněním. Databáze bude využita k posouzení výsledků pacientů, navázání na stávající klinický management, zlepšení lékařského rozhodování a zlepšení kvality péče.
Mukopolysacharidóza VI
Prenatálně nebo postnatálně diagnostikovaní jedinci
Jiný: Neexistuje žádný zásah
Toto je pozorovací studie. Neexistuje žádný zásah. Účelem projektu je vytvoření databáze pacientů s diagnostikovanou prenatálně nebo po narození s lysozomálním střádavým onemocněním. Databáze bude využita k posouzení výsledků pacientů, navázání na stávající klinický management, zlepšení lékařského rozhodování a zlepšení kvality péče.
Mukopolysacharidóza VII
Prenatálně nebo postnatálně diagnostikovaní jedinci
Jiný: Neexistuje žádný zásah
Toto je pozorovací studie. Neexistuje žádný zásah. Účelem projektu je vytvoření databáze pacientů s diagnostikovanou prenatálně nebo po narození s lysozomálním střádavým onemocněním. Databáze bude využita k posouzení výsledků pacientů, navázání na stávající klinický management, zlepšení lékařského rozhodování a zlepšení kvality péče.
Infantilní Pompeho nemoc
Prenatálně nebo postnatálně diagnostikovaní jedinci
Jiný: Neexistuje žádný zásah
Toto je pozorovací studie. Neexistuje žádný zásah. Účelem projektu je vytvoření databáze pacientů s diagnostikovanou prenatálně nebo po narození s lysozomálním střádavým onemocněním. Databáze bude využita k posouzení výsledků pacientů, navázání na stávající klinický management, zlepšení lékařského rozhodování a zlepšení kvality péče.
Neuronopatický Gaucher
Prenatálně nebo postnatálně diagnostikovaní jedinci
Jiný: Neexistuje žádný zásah
Toto je pozorovací studie. Neexistuje žádný zásah. Účelem projektu je vytvoření databáze pacientů s diagnostikovanou prenatálně nebo po narození s lysozomálním střádavým onemocněním. Databáze bude využita k posouzení výsledků pacientů, navázání na stávající klinický management, zlepšení lékařského rozhodování a zlepšení kvality péče.
Wolmanova nemoc
Prenatálně nebo postnatálně diagnostikovaní jedinci
Jiný: Neexistuje žádný zásah
Toto je pozorovací studie. Neexistuje žádný zásah. Účelem projektu je vytvoření databáze pacientů s diagnostikovanou prenatálně nebo po narození s lysozomálním střádavým onemocněním. Databáze bude využita k posouzení výsledků pacientů, navázání na stávající klinický management, zlepšení lékařského rozhodování a zlepšení kvality péče.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet pacientů a typy prenatálních rysů lysozomálních střádavých nemocí
Časové okno: 15 let
Prenatální projev příznaků (např. hydrops) objevující se na zobrazení plodu, jako je ultrazvuk a ECHO.
15 let
Počet účastníků s přítomností a hladinami glykosaminoglykanů (GAG) v moči.
Časové okno: 15 let
Laboratorní analýza moči na hladiny GAG.
15 let
Počet účastníků, kteří ukazují naměřené hladiny protilátek proti enzymu.
Časové okno: 15 let
Laboratorní rozbor krve k měření hladin protilátek.
15 let
Počet účastníků, kteří vykazují funkční srdeční, růstové, pohyblivé a neurokognitivní funkce.
Časové okno: 15 let
echokardiogram, skeletální průzkum, neurokognitivní hodnocení, jako je Bayley III k posouzení srdečních, růstových, pohyblivých a neurokognitivních funkcí.
15 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of California, San Francisco

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Tippi C MacKenzie, MD, University of California, San Francisco

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

31. května 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. května 2050

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. května 2050

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. listopadu 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. listopadu 2022

První zveřejněno (Aktuální)

17. listopadu 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 21-34933

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit