Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Register over patienter diagnosticeret med lysosomale opbevaringssygdomme (LSD Registry)

6. april 2026 opdateret af: University of California, San Francisco
Dette er et internationalt prospektivt og retrospektivt register over patienter med Lysosomal Storage Diseases (LSD'er) for at forstå sygdommens naturlige historie og resultaterne af føtale terapier med det overordnede mål at forbedre den prænatale behandling af patienter med LSD'er.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Behovet for metoder til at spore patientresultater, klinisk ledelse, medicinsk beslutningstagning og plejekvalitet er alle en del af de nuværende nationale mandater inden for patientsikkerhed og kvalitet af plejeydelser.

Formålet med dette register er prospektivt og retrospektivt at indsamle data om patienter, der er diagnosticeret med Lysosomal Storage Disease og andre LSD-mutationer. De indsamlede data vil blive brugt til at:

  1. Identificer patientresultater af terapier.
  2. Forbedre den kliniske behandling af patienter med LSD'er.
  3. Forbedre medicinsk beslutningstagning.
  4. Forbedre kvaliteten af ​​plejen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

250

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
        • Rekruttering
        • University of California San Francisco
        • Ledende efterforsker:
          • Tippi C MacKenzie, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 64 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Prænatale eller postnatale patienter diagnosticeret med en Lysosomal Storage Disease.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter i alderen 0-64 år med en diagnose af en lysosomal opbevaringssygdom
  • Gravide patienter, hvis foster har en diagnose af en lysosomal opbevaringssygdom

Ekskluderingskriterier:

  • Der er ingen nuværende eksklusionskriterier

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Mucopolysaccharidosis I
Prænatalt eller postnatalt diagnosticerede personer
Andet: Der er ingen indgriben
Dette er et observationsstudie. Der er ingen indgriben. Formålet med projektet er at skabe en database over patienter diagnosticeret enten prænatalt eller efter fødslen med en lysosomal lagersygdom. Databasen vil blive brugt til at vurdere patientresultater, bygge videre på eksisterende klinisk ledelse, forbedre den medicinske beslutningstagning og forbedre kvaliteten af ​​behandlingen.
Mucopolysaccharidosis II
Prænatalt eller postnatalt diagnosticerede personer
Andet: Der er ingen indgriben
Dette er et observationsstudie. Der er ingen indgriben. Formålet med projektet er at skabe en database over patienter diagnosticeret enten prænatalt eller efter fødslen med en lysosomal lagersygdom. Databasen vil blive brugt til at vurdere patientresultater, bygge videre på eksisterende klinisk ledelse, forbedre den medicinske beslutningstagning og forbedre kvaliteten af ​​behandlingen.
Mucopolysaccharidosis IV A
Prænatalt eller postnatalt diagnosticerede personer
Andet: Der er ingen indgriben
Dette er et observationsstudie. Der er ingen indgriben. Formålet med projektet er at skabe en database over patienter diagnosticeret enten prænatalt eller efter fødslen med en lysosomal lagersygdom. Databasen vil blive brugt til at vurdere patientresultater, bygge videre på eksisterende klinisk ledelse, forbedre den medicinske beslutningstagning og forbedre kvaliteten af ​​behandlingen.
Mucopolysaccharidosis VI
Prænatalt eller postnatalt diagnosticerede personer
Andet: Der er ingen indgriben
Dette er et observationsstudie. Der er ingen indgriben. Formålet med projektet er at skabe en database over patienter diagnosticeret enten prænatalt eller efter fødslen med en lysosomal lagersygdom. Databasen vil blive brugt til at vurdere patientresultater, bygge videre på eksisterende klinisk ledelse, forbedre den medicinske beslutningstagning og forbedre kvaliteten af ​​behandlingen.
Mucopolysaccharidosis VII
Prænatalt eller postnatalt diagnosticerede personer
Andet: Der er ingen indgriben
Dette er et observationsstudie. Der er ingen indgriben. Formålet med projektet er at skabe en database over patienter diagnosticeret enten prænatalt eller efter fødslen med en lysosomal lagersygdom. Databasen vil blive brugt til at vurdere patientresultater, bygge videre på eksisterende klinisk ledelse, forbedre den medicinske beslutningstagning og forbedre kvaliteten af ​​behandlingen.
Infantil Pompes sygdom
Prænatalt eller postnatalt diagnosticerede personer
Andet: Der er ingen indgriben
Dette er et observationsstudie. Der er ingen indgriben. Formålet med projektet er at skabe en database over patienter diagnosticeret enten prænatalt eller efter fødslen med en lysosomal lagersygdom. Databasen vil blive brugt til at vurdere patientresultater, bygge videre på eksisterende klinisk ledelse, forbedre den medicinske beslutningstagning og forbedre kvaliteten af ​​behandlingen.
Neuronopatisk Gaucher
Prænatalt eller postnatalt diagnosticerede personer
Andet: Der er ingen indgriben
Dette er et observationsstudie. Der er ingen indgriben. Formålet med projektet er at skabe en database over patienter diagnosticeret enten prænatalt eller efter fødslen med en lysosomal lagersygdom. Databasen vil blive brugt til at vurdere patientresultater, bygge videre på eksisterende klinisk ledelse, forbedre den medicinske beslutningstagning og forbedre kvaliteten af ​​behandlingen.
Wolmans sygdom
Prænatalt eller postnatalt diagnosticerede personer
Andet: Der er ingen indgriben
Dette er et observationsstudie. Der er ingen indgriben. Formålet med projektet er at skabe en database over patienter diagnosticeret enten prænatalt eller efter fødslen med en lysosomal lagersygdom. Databasen vil blive brugt til at vurdere patientresultater, bygge videre på eksisterende klinisk ledelse, forbedre den medicinske beslutningstagning og forbedre kvaliteten af ​​behandlingen.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal patienter med og typer af prænatale træk ved lysosomale opbevaringssygdomme
Tidsramme: 15 år
Prænatal præsentation af symptomer (f. hydrops), der vises på fosterbilleder såsom ultralyd og ECHO.
15 år
Antal deltagere med tilstedeværelse og niveauer af glycosaminoglycaner (GAG'er) i urin.
Tidsramme: 15 år
Laboratorieanalyse af urin for GAG-niveauer.
15 år
Antal deltagere, der viser målte niveauer af antistoffer mod enzymet.
Tidsramme: 15 år
Laboratorieanalyse af blod for at måle antistofniveauer.
15 år
Antal deltagere, der viser funktionel hjertefunktion, vækst, mobilitet og neurokognitiv funktion.
Tidsramme: 15 år
ekkokardiogram, skeletundersøgelse, neurokognitive vurderinger såsom Bayley III for at vurdere hjerte, vækst, mobilitet og neurokognitiv funktion.
15 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of California, San Francisco

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Tippi C MacKenzie, MD, University of California, San Francisco

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

31. maj 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. maj 2050

Studieafslutning (Anslået)

31. maj 2050

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. november 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. november 2022

Først opslået (Faktiske)

17. november 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 21-34933

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner