Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Register over pasienter diagnostisert med lysosomale lagringssykdommer (LSD Registry)

6. april 2026 oppdatert av: University of California, San Francisco
Dette er et internasjonalt prospektivt og retrospektivt register over pasienter med Lysosomal Storage Diseases (LSD) for å forstå sykdommens naturlige historie og resultatene av fosterterapier, med det overordnede målet om å forbedre den prenatale behandlingen av pasienter med LSD.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Behovet for metoder for å spore pasientresultater, klinisk ledelse, medisinsk beslutningstaking og kvalitet på omsorg er alle en del av gjeldende nasjonale mandater innen pasientsikkerhet og kvalitet på omsorgslevering.

Målet med dette registeret er prospektivt og retrospektivt å samle inn data om pasienter som er diagnostisert med Lysosomal Storage Disease og andre LSD-mutasjoner. Data som samles inn vil bli brukt til å:

  1. Identifiser pasientresultater av terapier.
  2. Forbedre klinisk behandling av pasienter med LSD.
  3. Forbedre medisinsk beslutningstaking.
  4. Forbedre kvaliteten på omsorgen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

250

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • San Francisco, California, Forente stater, 94143
        • Rekruttering
        • University of California San Francisco
        • Hovedetterforsker:
          • Tippi C MacKenzie, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 64 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Prenatale eller postnatale pasienter diagnostisert med en lysosomal lagringssykdom.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter i alderen 0-64 år med diagnosen lysosomal lagringssykdom
  • Gravide pasienter hvis foster har diagnosen lysosomal lagringssykdom

Ekskluderingskriterier:

  • Det er ingen gjeldende eksklusjonskriterier

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Mukopolysakkaridose I
Prenatalt eller postnatalt diagnostiserte individer
Annen: Det er ingen inngrep
Dette er en observasjonsstudie. Det er ingen inngrep. Formålet med prosjektet er å lage en database over pasienter diagnostisert enten prenatalt eller etter fødsel med en lysosomal lagringssykdom. Databasen vil bli brukt til å vurdere pasientutfall, bygge på eksisterende klinisk ledelse, forbedre medisinske beslutninger og forbedre kvaliteten på behandlingen.
Mukopolysakkaridose II
Prenatalt eller postnatalt diagnostiserte individer
Annen: Det er ingen inngrep
Dette er en observasjonsstudie. Det er ingen inngrep. Formålet med prosjektet er å lage en database over pasienter diagnostisert enten prenatalt eller etter fødsel med en lysosomal lagringssykdom. Databasen vil bli brukt til å vurdere pasientutfall, bygge på eksisterende klinisk ledelse, forbedre medisinske beslutninger og forbedre kvaliteten på behandlingen.
Mukopolysakkaridose IV A
Prenatalt eller postnatalt diagnostiserte individer
Annen: Det er ingen inngrep
Dette er en observasjonsstudie. Det er ingen inngrep. Formålet med prosjektet er å lage en database over pasienter diagnostisert enten prenatalt eller etter fødsel med en lysosomal lagringssykdom. Databasen vil bli brukt til å vurdere pasientutfall, bygge på eksisterende klinisk ledelse, forbedre medisinske beslutninger og forbedre kvaliteten på behandlingen.
Mukopolysakkaridose VI
Prenatalt eller postnatalt diagnostiserte individer
Annen: Det er ingen inngrep
Dette er en observasjonsstudie. Det er ingen inngrep. Formålet med prosjektet er å lage en database over pasienter diagnostisert enten prenatalt eller etter fødsel med en lysosomal lagringssykdom. Databasen vil bli brukt til å vurdere pasientutfall, bygge på eksisterende klinisk ledelse, forbedre medisinske beslutninger og forbedre kvaliteten på behandlingen.
Mukopolysakkaridose VII
Prenatalt eller postnatalt diagnostiserte individer
Annen: Det er ingen inngrep
Dette er en observasjonsstudie. Det er ingen inngrep. Formålet med prosjektet er å lage en database over pasienter diagnostisert enten prenatalt eller etter fødsel med en lysosomal lagringssykdom. Databasen vil bli brukt til å vurdere pasientutfall, bygge på eksisterende klinisk ledelse, forbedre medisinske beslutninger og forbedre kvaliteten på behandlingen.
Infantil-debut Pompe-sykdom
Prenatalt eller postnatalt diagnostiserte individer
Annen: Det er ingen inngrep
Dette er en observasjonsstudie. Det er ingen inngrep. Formålet med prosjektet er å lage en database over pasienter diagnostisert enten prenatalt eller etter fødsel med en lysosomal lagringssykdom. Databasen vil bli brukt til å vurdere pasientutfall, bygge på eksisterende klinisk ledelse, forbedre medisinske beslutninger og forbedre kvaliteten på behandlingen.
Nevronopatisk Gaucher
Prenatalt eller postnatalt diagnostiserte individer
Annen: Det er ingen inngrep
Dette er en observasjonsstudie. Det er ingen inngrep. Formålet med prosjektet er å lage en database over pasienter diagnostisert enten prenatalt eller etter fødsel med en lysosomal lagringssykdom. Databasen vil bli brukt til å vurdere pasientutfall, bygge på eksisterende klinisk ledelse, forbedre medisinske beslutninger og forbedre kvaliteten på behandlingen.
Wolman sykdom
Prenatalt eller postnatalt diagnostiserte individer
Annen: Det er ingen inngrep
Dette er en observasjonsstudie. Det er ingen inngrep. Formålet med prosjektet er å lage en database over pasienter diagnostisert enten prenatalt eller etter fødsel med en lysosomal lagringssykdom. Databasen vil bli brukt til å vurdere pasientutfall, bygge på eksisterende klinisk ledelse, forbedre medisinske beslutninger og forbedre kvaliteten på behandlingen.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall pasienter med og typer prenatale trekk ved Lysosomal Storage Diseases
Tidsramme: 15 år
Prenatal presentasjon av symptomer (f.eks. hydrops) som vises på fosteravbildning som ultralyd og EKHO.
15 år
Antall deltakere med tilstedeværelse og nivåer av glykosaminoglykaner (GAG) i urin.
Tidsramme: 15 år
Laboratorieanalyse av urin for GAG-nivåer.
15 år
Antall deltakere som viser målte nivåer av antistoffer mot enzymet.
Tidsramme: 15 år
Laboratorieanalyse av blod for å måle antistoffnivåer.
15 år
Antall deltakere som viser funksjonell hjertefunksjon, vekst, mobilitet og nevrokognitiv funksjon.
Tidsramme: 15 år
ekkokardiogram, skjelettundersøkelse, nevrokognitive vurderinger som Bayley III for å vurdere hjerte, vekst, mobilitet og nevrokognitiv funksjon.
15 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of California, San Francisco

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Tippi C MacKenzie, MD, University of California, San Francisco

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

31. mai 2022

Primær fullføring (Antatt)

31. mai 2050

Studiet fullført (Antatt)

31. mai 2050

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

9. november 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. november 2022

Først lagt ut (Faktiske)

17. november 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 21-34933

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere