Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rejestr pacjentów z rozpoznaniem lizosomalnych chorób spichrzeniowych (LSD Registry)

6 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: University of California, San Francisco
Jest to międzynarodowy prospektywny i retrospektywny rejestr pacjentów z lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi (LSD), mający na celu zrozumienie naturalnej historii choroby i wyników terapii płodu, a jego ogólnym celem jest poprawa postępowania prenatalnego z pacjentami z LSD.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Potrzeba metod śledzenia wyników pacjentów, zarządzania klinicznego, podejmowania decyzji medycznych i jakości opieki jest częścią obecnych krajowych mandatów w zakresie bezpieczeństwa pacjentów i jakości świadczenia opieki.

Celem tego rejestru jest prospektywne i retrospektywne gromadzenie danych o pacjentach, u których zdiagnozowano lizosomalną chorobę spichrzeniową i inne mutacje LSD. Zebrane dane będą wykorzystane do:

  1. Zidentyfikuj wyniki terapii pacjentów.
  2. Poprawa postępowania klinicznego z pacjentami z LSD.
  3. Usprawnij podejmowanie decyzji medycznych.
  4. Popraw jakość opieki.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

250

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143
        • Rekrutacyjny
        • University of California San Francisco
        • Główny śledczy:
          • Tippi C MacKenzie, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 64 lata (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci w okresie prenatalnym lub postnatalnym, u których zdiagnozowano lizosomalną chorobę spichrzeniową.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci w wieku 0-64 lat z rozpoznaniem lizosomalnej choroby spichrzeniowej
  • Pacjentki w ciąży, u których u płodu rozpoznano lizosomalną chorobę spichrzeniową

Kryteria wyłączenia:

  • Obecnie nie ma żadnych kryteriów wykluczenia

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Mukopolisacharydoza I
Osoby zdiagnozowane prenatalnie lub postnatalnie
Inny: Nie ma interwencji
To jest badanie obserwacyjne. Nie ma interwencji. Celem projektu jest stworzenie bazy danych pacjentów, u których w okresie prenatalnym lub po urodzeniu zdiagnozowano lizosomalną chorobę spichrzeniową. Baza danych zostanie wykorzystana do oceny wyników pacjentów, wykorzystania istniejącego zarządzania klinicznego, usprawnienia procesu podejmowania decyzji medycznych i poprawy jakości opieki.
Mukopolisacharydoza II
Osoby zdiagnozowane prenatalnie lub postnatalnie
Inny: Nie ma interwencji
To jest badanie obserwacyjne. Nie ma interwencji. Celem projektu jest stworzenie bazy danych pacjentów, u których w okresie prenatalnym lub po urodzeniu zdiagnozowano lizosomalną chorobę spichrzeniową. Baza danych zostanie wykorzystana do oceny wyników pacjentów, wykorzystania istniejącego zarządzania klinicznego, usprawnienia procesu podejmowania decyzji medycznych i poprawy jakości opieki.
Mukopolisacharydoza IV A
Osoby zdiagnozowane prenatalnie lub postnatalnie
Inny: Nie ma interwencji
To jest badanie obserwacyjne. Nie ma interwencji. Celem projektu jest stworzenie bazy danych pacjentów, u których w okresie prenatalnym lub po urodzeniu zdiagnozowano lizosomalną chorobę spichrzeniową. Baza danych zostanie wykorzystana do oceny wyników pacjentów, wykorzystania istniejącego zarządzania klinicznego, usprawnienia procesu podejmowania decyzji medycznych i poprawy jakości opieki.
Mukopolisacharydoza VI
Osoby zdiagnozowane prenatalnie lub postnatalnie
Inny: Nie ma interwencji
To jest badanie obserwacyjne. Nie ma interwencji. Celem projektu jest stworzenie bazy danych pacjentów, u których w okresie prenatalnym lub po urodzeniu zdiagnozowano lizosomalną chorobę spichrzeniową. Baza danych zostanie wykorzystana do oceny wyników pacjentów, wykorzystania istniejącego zarządzania klinicznego, usprawnienia procesu podejmowania decyzji medycznych i poprawy jakości opieki.
Mukopolisacharydoza VII
Osoby zdiagnozowane prenatalnie lub postnatalnie
Inny: Nie ma interwencji
To jest badanie obserwacyjne. Nie ma interwencji. Celem projektu jest stworzenie bazy danych pacjentów, u których w okresie prenatalnym lub po urodzeniu zdiagnozowano lizosomalną chorobę spichrzeniową. Baza danych zostanie wykorzystana do oceny wyników pacjentów, wykorzystania istniejącego zarządzania klinicznego, usprawnienia procesu podejmowania decyzji medycznych i poprawy jakości opieki.
Dziecięca choroba Pompego
Osoby zdiagnozowane prenatalnie lub postnatalnie
Inny: Nie ma interwencji
To jest badanie obserwacyjne. Nie ma interwencji. Celem projektu jest stworzenie bazy danych pacjentów, u których w okresie prenatalnym lub po urodzeniu zdiagnozowano lizosomalną chorobę spichrzeniową. Baza danych zostanie wykorzystana do oceny wyników pacjentów, wykorzystania istniejącego zarządzania klinicznego, usprawnienia procesu podejmowania decyzji medycznych i poprawy jakości opieki.
Neuropatyczny Gaucher
Osoby zdiagnozowane prenatalnie lub postnatalnie
Inny: Nie ma interwencji
To jest badanie obserwacyjne. Nie ma interwencji. Celem projektu jest stworzenie bazy danych pacjentów, u których w okresie prenatalnym lub po urodzeniu zdiagnozowano lizosomalną chorobę spichrzeniową. Baza danych zostanie wykorzystana do oceny wyników pacjentów, wykorzystania istniejącego zarządzania klinicznego, usprawnienia procesu podejmowania decyzji medycznych i poprawy jakości opieki.
Choroba Wolmana
Osoby zdiagnozowane prenatalnie lub postnatalnie
Inny: Nie ma interwencji
To jest badanie obserwacyjne. Nie ma interwencji. Celem projektu jest stworzenie bazy danych pacjentów, u których w okresie prenatalnym lub po urodzeniu zdiagnozowano lizosomalną chorobę spichrzeniową. Baza danych zostanie wykorzystana do oceny wyników pacjentów, wykorzystania istniejącego zarządzania klinicznego, usprawnienia procesu podejmowania decyzji medycznych i poprawy jakości opieki.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba pacjentów i rodzaje prenatalnych cech lizosomalnych chorób spichrzeniowych
Ramy czasowe: 15 lat
Prenatalna prezentacja objawów (np. obrzęki) pojawiające się w badaniach obrazowych płodu, takich jak USG i ECHO.
15 lat
Liczba uczestników z obecnością i poziomem glikozaminoglikanów (GAG) w moczu.
Ramy czasowe: 15 lat
Analiza laboratoryjna moczu pod kątem poziomu GAG.
15 lat
Liczba uczestników, u których zmierzono poziom przeciwciał przeciwko enzymowi.
Ramy czasowe: 15 lat
Analiza laboratoryjna krwi w celu pomiaru poziomu przeciwciał.
15 lat
Liczba uczestników wykazujących czynność serca, wzrost, mobilność i funkcje neurokognitywne.
Ramy czasowe: 15 lat
echokardiogram, badanie szkieletu, oceny neurokognitywne, takie jak Bayley III, w celu oceny serca, wzrostu, mobilności i funkcji neurokognitywnych.
15 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of California, San Francisco

Śledczy

  • Główny śledczy: Tippi C MacKenzie, MD, University of California, San Francisco

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

31 maja 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 maja 2050

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 maja 2050

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

9 listopada 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 listopada 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

17 listopada 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 21-34933

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj