Registro de pacientes diagnosticados de enfermedades de depósito lisosomal (LSD Registry)
6 de abril de 2026 actualizado por: University of California, San Francisco
Este es un registro prospectivo y retrospectivo internacional de pacientes con enfermedades de almacenamiento lisosomal (LSD) para comprender la historia natural de la enfermedad y los resultados de las terapias fetales, con el objetivo general de mejorar el manejo prenatal de pacientes con LSD.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La necesidad de métodos para realizar un seguimiento de los resultados de los pacientes, el manejo clínico, la toma de decisiones médicas y la calidad de la atención son parte de los mandatos nacionales actuales en materia de seguridad del paciente y calidad de la atención.
El objetivo de este registro es recopilar datos de forma prospectiva y retrospectiva sobre pacientes diagnosticados con enfermedad de almacenamiento lisosomal y otras mutaciones de LSD. Los datos recopilados se utilizarán para:
- Identificar los resultados de las terapias para los pacientes.
- Mejorar el manejo clínico de los pacientes con LSD.
- Mejorar la toma de decisiones médicas.
- Mejorar la calidad de la atención.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
250
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Billie Lianoglou, MS
- Número de teléfono: 415-476-2461
- Correo electrónico: billie.lianoglou@ucsf.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Emma Canepa, MS, CCRP
- Número de teléfono: 415-476-7255
- Correo electrónico: Emma.Canepa@ucsf.edu
Ubicaciones de estudio
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California
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- Reclutamiento
- University of California San Francisco
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Investigador principal:
- Tippi C MacKenzie, MD
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Contacto:
- Billie Lianoglou, MS
- Número de teléfono: 415-476-2461
- Correo electrónico: billie.lianoglou@ucsf.edu
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Contacto:
- Emma Canepa, MS, CCRP
- Número de teléfono: 415-476-7255
- Correo electrónico: Emma.Canepa@ucsf.edu
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 64 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes prenatales o posnatales diagnosticados con una Enfermedad de Almacenamiento Lisosomal.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes de 0 a 64 años con diagnóstico de enfermedad de depósito lisosomal
- Pacientes embarazadas cuyo feto tiene un diagnóstico de enfermedad de almacenamiento lisosomal
Criterio de exclusión:
- No hay criterios de exclusión actuales
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Mucopolisacaridosis I
Individuos con diagnóstico prenatal o posnatal
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Este es un estudio observacional.
No hay intervención.
El propósito del proyecto es crear una base de datos de pacientes diagnosticados prenatalmente o después del nacimiento con una enfermedad de almacenamiento lisosomal.
La base de datos se utilizará para evaluar los resultados de los pacientes, aprovechar la gestión clínica existente, mejorar la toma de decisiones médicas y mejorar la calidad de la atención.
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Mucopolisacaridosis II
Individuos con diagnóstico prenatal o posnatal
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Este es un estudio observacional.
No hay intervención.
El propósito del proyecto es crear una base de datos de pacientes diagnosticados prenatalmente o después del nacimiento con una enfermedad de almacenamiento lisosomal.
La base de datos se utilizará para evaluar los resultados de los pacientes, aprovechar la gestión clínica existente, mejorar la toma de decisiones médicas y mejorar la calidad de la atención.
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Mucopolisacaridosis IV A
Individuos con diagnóstico prenatal o posnatal
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Este es un estudio observacional.
No hay intervención.
El propósito del proyecto es crear una base de datos de pacientes diagnosticados prenatalmente o después del nacimiento con una enfermedad de almacenamiento lisosomal.
La base de datos se utilizará para evaluar los resultados de los pacientes, aprovechar la gestión clínica existente, mejorar la toma de decisiones médicas y mejorar la calidad de la atención.
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Mucopolisacaridosis VI
Individuos con diagnóstico prenatal o posnatal
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Este es un estudio observacional.
No hay intervención.
El propósito del proyecto es crear una base de datos de pacientes diagnosticados prenatalmente o después del nacimiento con una enfermedad de almacenamiento lisosomal.
La base de datos se utilizará para evaluar los resultados de los pacientes, aprovechar la gestión clínica existente, mejorar la toma de decisiones médicas y mejorar la calidad de la atención.
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Mucopolisacaridosis VII
Individuos con diagnóstico prenatal o posnatal
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Este es un estudio observacional.
No hay intervención.
El propósito del proyecto es crear una base de datos de pacientes diagnosticados prenatalmente o después del nacimiento con una enfermedad de almacenamiento lisosomal.
La base de datos se utilizará para evaluar los resultados de los pacientes, aprovechar la gestión clínica existente, mejorar la toma de decisiones médicas y mejorar la calidad de la atención.
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Enfermedad de Pompe de inicio infantil
Individuos con diagnóstico prenatal o posnatal
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Este es un estudio observacional.
No hay intervención.
El propósito del proyecto es crear una base de datos de pacientes diagnosticados prenatalmente o después del nacimiento con una enfermedad de almacenamiento lisosomal.
La base de datos se utilizará para evaluar los resultados de los pacientes, aprovechar la gestión clínica existente, mejorar la toma de decisiones médicas y mejorar la calidad de la atención.
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Gaucher neuropático
Individuos con diagnóstico prenatal o posnatal
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Este es un estudio observacional.
No hay intervención.
El propósito del proyecto es crear una base de datos de pacientes diagnosticados prenatalmente o después del nacimiento con una enfermedad de almacenamiento lisosomal.
La base de datos se utilizará para evaluar los resultados de los pacientes, aprovechar la gestión clínica existente, mejorar la toma de decisiones médicas y mejorar la calidad de la atención.
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Enfermedad de Wolman
Individuos con diagnóstico prenatal o posnatal
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Este es un estudio observacional.
No hay intervención.
El propósito del proyecto es crear una base de datos de pacientes diagnosticados prenatalmente o después del nacimiento con una enfermedad de almacenamiento lisosomal.
La base de datos se utilizará para evaluar los resultados de los pacientes, aprovechar la gestión clínica existente, mejorar la toma de decisiones médicas y mejorar la calidad de la atención.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Número de pacientes y tipos de características prenatales de enfermedades de almacenamiento lisosomal
Periodo de tiempo: 15 años
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Presentación prenatal de síntomas (p.
hidropesía) que aparece en imágenes fetales como ultrasonido y ECHO.
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15 años
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Número de participantes con presencia y niveles de glicosaminoglicanos (GAG) en la orina.
Periodo de tiempo: 15 años
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Análisis de laboratorio de orina para niveles de GAG.
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15 años
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Número de participantes que muestran niveles medidos de anticuerpos contra la enzima.
Periodo de tiempo: 15 años
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Análisis de laboratorio de sangre para medir los niveles de anticuerpos.
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15 años
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Número de participantes que muestran función cardiaca funcional, crecimiento, movilidad y función neurocognitiva.
Periodo de tiempo: 15 años
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ecocardiograma, encuesta esquelética, evaluaciones neurocognitivas como Bayley III para evaluar la función cardíaca, de crecimiento, de movilidad y neurocognitiva.
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15 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Tippi C MacKenzie, MD, University of California, San Francisco
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
31 de mayo de 2022
Finalización primaria (Estimado)
31 de mayo de 2050
Finalización del estudio (Estimado)
31 de mayo de 2050
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
9 de noviembre de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de noviembre de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
17 de noviembre de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de abril de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de abril de 2026
Última verificación
1 de abril de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- Mucopolisacaridosis I
- Mucopolisacaridosis II
- Síndrome del cazador
- MPS
- Mucopolisacaridosis
- Error congénito del metabolismo
- Enfermedad de almacenamiento lisosomal
- Síndrome de Hurler
- Enfermedad de Wolman
- Enfermedad de Gaucher neuronopática
- Síndrome astuto
- Mucopolisacaridosis VI
- LSD
- Mucopolisacaridosis IVa
- Mucopolisacaridosis VII
- Enfermedad de Pompe de inicio infantil
Términos MeSH relevantes adicionales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Manifestaciones neuroconductuales
- Infantil, Recién Nacido, Enfermedades
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Discapacidad intelectual
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Mucinosis
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
- Mucopolisacaridosis
- Mucopolisacaridosis II
- Mucopolisacaridosis I
- Mucopolisacaridosis VI
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Mucopolisacaridosis VII
- Mucopolisacaridosis IV
- Enfermedad de Wolman
Otros números de identificación del estudio
- 21-34933
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .