Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Register van patiënten gediagnosticeerd met lysosomale stapelingsziekten (LSD Registry)

11 december 2023 bijgewerkt door: University of California, San Francisco
Dit is een internationaal prospectief en retrospectief register van patiënten met lysosomale stapelingsziekten (LSD's) om inzicht te krijgen in de natuurlijke geschiedenis van de ziekte en de resultaten van foetale therapieën, met als algemeen doel de prenatale behandeling van patiënten met LSD's te verbeteren.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De behoefte aan methoden om patiëntresultaten, klinisch management, medische besluitvorming en kwaliteit van zorg te volgen, maken allemaal deel uit van de huidige nationale mandaten op het gebied van patiëntveiligheid en kwaliteit van zorgverlening.

Het doel van dit register is om prospectief en retrospectief gegevens te verzamelen over patiënten bij wie de diagnose lysosomale stapelingsziekte en andere LSD-mutaties is gesteld. De verzamelde gegevens zullen worden gebruikt om:

  1. Identificeer patiëntuitkomsten van therapieën.
  2. Verbeter de klinische behandeling van patiënten met LSD's.
  3. Verbeter de medische besluitvorming.
  4. Kwaliteit van zorg verbeteren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

250

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94143
        • Werving
        • University of California San Francisco
        • Hoofdonderzoeker:
          • Tippi C MacKenzie, MD
        • Contact:
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 64 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Prenatale of postnatale patiënten met de diagnose lysosomale stapelingsziekte.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten van 0-64 jaar met een diagnose van een lysosomale stapelingsziekte
  • Zwangere patiënten bij wie de foetus de diagnose lysosomale stapelingsziekte heeft

Uitsluitingscriteria:

  • Er zijn momenteel geen uitsluitingscriteria

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Ander

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Mucopolysaccharidose I
Prenataal of postnataal gediagnosticeerde personen
Ander: Er wordt niet ingegrepen
Dit is een observatieonderzoek. Er wordt niet ingegrepen. Het doel van het project is het creëren van een database van patiënten die prenataal of na de geboorte zijn gediagnosticeerd met een lysosomale stapelingsziekte. De database zal worden gebruikt om de patiëntresultaten te beoordelen, voort te bouwen op bestaand klinisch management, de medische besluitvorming te verbeteren en de kwaliteit van de zorg te verbeteren.
Mucopolysaccharidose II
Prenataal of postnataal gediagnosticeerde personen
Ander: Er wordt niet ingegrepen
Dit is een observatieonderzoek. Er wordt niet ingegrepen. Het doel van het project is het creëren van een database van patiënten die prenataal of na de geboorte zijn gediagnosticeerd met een lysosomale stapelingsziekte. De database zal worden gebruikt om de patiëntresultaten te beoordelen, voort te bouwen op bestaand klinisch management, de medische besluitvorming te verbeteren en de kwaliteit van de zorg te verbeteren.
Mucopolysaccharidose IV A
Prenataal of postnataal gediagnosticeerde personen
Ander: Er wordt niet ingegrepen
Dit is een observatieonderzoek. Er wordt niet ingegrepen. Het doel van het project is het creëren van een database van patiënten die prenataal of na de geboorte zijn gediagnosticeerd met een lysosomale stapelingsziekte. De database zal worden gebruikt om de patiëntresultaten te beoordelen, voort te bouwen op bestaand klinisch management, de medische besluitvorming te verbeteren en de kwaliteit van de zorg te verbeteren.
Mucopolysaccharidose VI
Prenataal of postnataal gediagnosticeerde personen
Ander: Er wordt niet ingegrepen
Dit is een observatieonderzoek. Er wordt niet ingegrepen. Het doel van het project is het creëren van een database van patiënten die prenataal of na de geboorte zijn gediagnosticeerd met een lysosomale stapelingsziekte. De database zal worden gebruikt om de patiëntresultaten te beoordelen, voort te bouwen op bestaand klinisch management, de medische besluitvorming te verbeteren en de kwaliteit van de zorg te verbeteren.
Mucopolysaccharidose VII
Prenataal of postnataal gediagnosticeerde personen
Ander: Er wordt niet ingegrepen
Dit is een observatieonderzoek. Er wordt niet ingegrepen. Het doel van het project is het creëren van een database van patiënten die prenataal of na de geboorte zijn gediagnosticeerd met een lysosomale stapelingsziekte. De database zal worden gebruikt om de patiëntresultaten te beoordelen, voort te bouwen op bestaand klinisch management, de medische besluitvorming te verbeteren en de kwaliteit van de zorg te verbeteren.
Infantiele ziekte van Pompe
Prenataal of postnataal gediagnosticeerde personen
Ander: Er wordt niet ingegrepen
Dit is een observatieonderzoek. Er wordt niet ingegrepen. Het doel van het project is het creëren van een database van patiënten die prenataal of na de geboorte zijn gediagnosticeerd met een lysosomale stapelingsziekte. De database zal worden gebruikt om de patiëntresultaten te beoordelen, voort te bouwen op bestaand klinisch management, de medische besluitvorming te verbeteren en de kwaliteit van de zorg te verbeteren.
Neuronopathische Gaucher
Prenataal of postnataal gediagnosticeerde personen
Ander: Er wordt niet ingegrepen
Dit is een observatieonderzoek. Er wordt niet ingegrepen. Het doel van het project is het creëren van een database van patiënten die prenataal of na de geboorte zijn gediagnosticeerd met een lysosomale stapelingsziekte. De database zal worden gebruikt om de patiëntresultaten te beoordelen, voort te bouwen op bestaand klinisch management, de medische besluitvorming te verbeteren en de kwaliteit van de zorg te verbeteren.
De ziekte van Wolman
Prenataal of postnataal gediagnosticeerde personen
Ander: Er wordt niet ingegrepen
Dit is een observatieonderzoek. Er wordt niet ingegrepen. Het doel van het project is het creëren van een database van patiënten die prenataal of na de geboorte zijn gediagnosticeerd met een lysosomale stapelingsziekte. De database zal worden gebruikt om de patiëntresultaten te beoordelen, voort te bouwen op bestaand klinisch management, de medische besluitvorming te verbeteren en de kwaliteit van de zorg te verbeteren.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal patiënten met en soorten prenatale kenmerken van lysosomale stapelingsziekten
Tijdsspanne: 15 jaar
Prenatale presentatie van symptomen (bijv. hydrops) verschijnen op foetale beeldvorming zoals echografie en ECHO.
15 jaar
Aantal deelnemers met de aanwezigheid en niveaus van glycosaminoglycanen (GAG's) in de urine.
Tijdsspanne: 15 jaar
Laboratoriumanalyse van urine voor GAG-waarden.
15 jaar
Aantal deelnemers dat gemeten niveaus van antilichamen tegen het enzym vertoont.
Tijdsspanne: 15 jaar
Laboratoriumanalyse van bloed om antilichaamniveaus te meten.
15 jaar
Aantal deelnemers met een functionele cardiale, groei-, mobiliteits- en neurocognitieve functie.
Tijdsspanne: 15 jaar
echocardiogram, skeletonderzoek, neurocognitieve beoordelingen zoals Bayley III om hart, groei, mobiliteit en neurocognitieve functie te beoordelen.
15 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of California, San Francisco

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Tippi C MacKenzie, MD, University of California, San Francisco

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

31 mei 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

31 mei 2050

Studie voltooiing (Geschat)

31 mei 2050

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 november 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 november 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

17 november 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

12 december 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 december 2023

Laatst geverifieerd

1 december 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 21-34933

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Mucopolysaccharidose I

Klinische onderzoeken op Er wordt niet ingegrepen

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren