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Registro dei pazienti con diagnosi di malattie da accumulo lisosomiale (LSD Registry)

6 aprile 2026 aggiornato da: University of California, San Francisco
Si tratta di un registro internazionale prospettico e retrospettivo di pazienti con malattie da accumulo lisosomiale (LSD) per comprendere la storia naturale della malattia e gli esiti delle terapie fetali, con l'obiettivo generale di migliorare la gestione prenatale dei pazienti con LSD.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La necessità di metodi per monitorare gli esiti dei pazienti, la gestione clinica, il processo decisionale medico e la qualità dell'assistenza fanno tutti parte degli attuali mandati nazionali in materia di sicurezza del paziente e qualità dell'erogazione dell'assistenza.

Lo scopo di questo registro è raccogliere dati prospettici e retrospettivi su pazienti a cui è stata diagnosticata la malattia da accumulo lisosomiale e altre mutazioni dell'LSD. I dati raccolti verranno utilizzati per:

  1. Identificare gli esiti delle terapie per i pazienti.
  2. Migliorare la gestione clinica dei pazienti con LSD.
  3. Migliora il processo decisionale medico.
  4. Migliorare la qualità delle cure.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

250

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
        • Reclutamento
        • University of California San Francisco
        • Investigatore principale:
          • Tippi C MacKenzie, MD
        • Contatto:
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 64 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti prenatali o postnatali con diagnosi di malattia da accumulo lisosomiale.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti di età compresa tra 0 e 64 anni con diagnosi di malattia da accumulo lisosomiale
  • Pazienti in gravidanza il cui feto ha una diagnosi di malattia da accumulo lisosomiale

Criteri di esclusione:

  • Non ci sono attualmente criteri di esclusione

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Mucopolisaccaridosi I
Individui con diagnosi prenatale o postnatale
Altro: Non c'è intervento
Questo è uno studio osservazionale. Non c'è intervento. Lo scopo del progetto è quello di creare un database di pazienti diagnosticati prenatalmente o dopo la nascita con una malattia da accumulo lisosomiale. Il database sarà utilizzato per valutare i risultati dei pazienti, basarsi sulla gestione clinica esistente, migliorare il processo decisionale medico e migliorare la qualità delle cure.
Mucopolisaccaridosi II
Individui con diagnosi prenatale o postnatale
Altro: Non c'è intervento
Questo è uno studio osservazionale. Non c'è intervento. Lo scopo del progetto è quello di creare un database di pazienti diagnosticati prenatalmente o dopo la nascita con una malattia da accumulo lisosomiale. Il database sarà utilizzato per valutare i risultati dei pazienti, basarsi sulla gestione clinica esistente, migliorare il processo decisionale medico e migliorare la qualità delle cure.
Mucopolisaccaridosi IV A
Individui con diagnosi prenatale o postnatale
Altro: Non c'è intervento
Questo è uno studio osservazionale. Non c'è intervento. Lo scopo del progetto è quello di creare un database di pazienti diagnosticati prenatalmente o dopo la nascita con una malattia da accumulo lisosomiale. Il database sarà utilizzato per valutare i risultati dei pazienti, basarsi sulla gestione clinica esistente, migliorare il processo decisionale medico e migliorare la qualità delle cure.
Mucopolisaccaridosi VI
Individui con diagnosi prenatale o postnatale
Altro: Non c'è intervento
Questo è uno studio osservazionale. Non c'è intervento. Lo scopo del progetto è quello di creare un database di pazienti diagnosticati prenatalmente o dopo la nascita con una malattia da accumulo lisosomiale. Il database sarà utilizzato per valutare i risultati dei pazienti, basarsi sulla gestione clinica esistente, migliorare il processo decisionale medico e migliorare la qualità delle cure.
Mucopolisaccaridosi VII
Individui con diagnosi prenatale o postnatale
Altro: Non c'è intervento
Questo è uno studio osservazionale. Non c'è intervento. Lo scopo del progetto è quello di creare un database di pazienti diagnosticati prenatalmente o dopo la nascita con una malattia da accumulo lisosomiale. Il database sarà utilizzato per valutare i risultati dei pazienti, basarsi sulla gestione clinica esistente, migliorare il processo decisionale medico e migliorare la qualità delle cure.
Malattia di Pompe ad esordio infantile
Individui con diagnosi prenatale o postnatale
Altro: Non c'è intervento
Questo è uno studio osservazionale. Non c'è intervento. Lo scopo del progetto è quello di creare un database di pazienti diagnosticati prenatalmente o dopo la nascita con una malattia da accumulo lisosomiale. Il database sarà utilizzato per valutare i risultati dei pazienti, basarsi sulla gestione clinica esistente, migliorare il processo decisionale medico e migliorare la qualità delle cure.
Gaucher neuropatico
Individui con diagnosi prenatale o postnatale
Altro: Non c'è intervento
Questo è uno studio osservazionale. Non c'è intervento. Lo scopo del progetto è quello di creare un database di pazienti diagnosticati prenatalmente o dopo la nascita con una malattia da accumulo lisosomiale. Il database sarà utilizzato per valutare i risultati dei pazienti, basarsi sulla gestione clinica esistente, migliorare il processo decisionale medico e migliorare la qualità delle cure.
Malattia di Wolmann
Individui con diagnosi prenatale o postnatale
Altro: Non c'è intervento
Questo è uno studio osservazionale. Non c'è intervento. Lo scopo del progetto è quello di creare un database di pazienti diagnosticati prenatalmente o dopo la nascita con una malattia da accumulo lisosomiale. Il database sarà utilizzato per valutare i risultati dei pazienti, basarsi sulla gestione clinica esistente, migliorare il processo decisionale medico e migliorare la qualità delle cure.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di pazienti con e tipi di caratteristiche prenatali delle malattie da accumulo lisosomiale
Lasso di tempo: 15 anni
Presentazione prenatale dei sintomi (ad es. idrope) che compaiono su immagini fetali come ultrasuoni ed ECHO.
15 anni
Numero di partecipanti con presenza e livelli di glicosaminoglicani (GAG) nelle urine.
Lasso di tempo: 15 anni
Analisi di laboratorio delle urine per i livelli di GAG.
15 anni
Numero di partecipanti che mostrano livelli misurati di anticorpi contro l'enzima.
Lasso di tempo: 15 anni
Analisi di laboratorio del sangue per misurare i livelli di anticorpi.
15 anni
Numero di partecipanti che mostrano funzioni cardiache, di crescita, di mobilità e neurocognitive funzionali.
Lasso di tempo: 15 anni
ecocardiogramma, indagine scheletrica, valutazioni neurocognitive come Bayley III per valutare la funzione cardiaca, di crescita, di mobilità e neurocognitiva.
15 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of California, San Francisco

Investigatori

  • Investigatore principale: Tippi C MacKenzie, MD, University of California, San Francisco

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

31 maggio 2022

Completamento primario (Stimato)

31 maggio 2050

Completamento dello studio (Stimato)

31 maggio 2050

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 novembre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 novembre 2022

Primo Inserito (Effettivo)

17 novembre 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 21-34933

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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