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Registro de pacientes diagnosticados com doenças de depósito lisossômico (LSD Registry)

11 de dezembro de 2023 atualizado por: University of California, San Francisco
Este é um registro prospectivo e retrospectivo internacional de pacientes com Doenças de Depósito Lisossomal (LSDs) para compreender a história natural da doença e os resultados das terapias fetais, com o objetivo geral de melhorar o manejo pré-natal de pacientes com LSDs.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A necessidade de métodos para rastrear os resultados dos pacientes, o gerenciamento clínico, a tomada de decisões médicas e a qualidade do atendimento fazem parte dos mandatos nacionais atuais em segurança do paciente e qualidade da prestação de cuidados.

O objetivo deste registro é coletar dados de forma prospectiva e retrospectiva sobre pacientes diagnosticados com Doença de Armazenamento Lisossomal e outras mutações de LSD. Os dados recolhidos serão utilizados para:

  1. Identificar os resultados das terapias para o paciente.
  2. Melhorar o manejo clínico de pacientes com LSDs.
  3. Melhorar a tomada de decisões médicas.
  4. Melhorar a qualidade do atendimento.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

250

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
        • Recrutamento
        • University of California San Francisco
        • Investigador principal:
          • Tippi C MacKenzie, MD
        • Contato:
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 64 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes pré-natais ou pós-natais diagnosticados com Doença de Armazenamento Lisossomal.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Pacientes de 0 a 64 anos com diagnóstico de doença de armazenamento lisossômico
  • Pacientes grávidas cujo feto tem diagnóstico de doença de depósito lisossômico

Critério de exclusão:

  • Não há critérios de exclusão atuais

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Outro

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Mucopolissacaridose I
Indivíduos com diagnóstico pré-natal ou pós-natal
Outro: Não há intervenção
Este é um estudo observacional. Não há intervenção. O objetivo do projeto é criar um banco de dados de pacientes diagnosticados no período pré-natal ou após o nascimento com uma doença de armazenamento lisossômico. O banco de dados será utilizado para avaliar os resultados dos pacientes, desenvolver o gerenciamento clínico existente, melhorar a tomada de decisões médicas e melhorar a qualidade do atendimento.
Mucopolissacaridose II
Indivíduos com diagnóstico pré-natal ou pós-natal
Outro: Não há intervenção
Este é um estudo observacional. Não há intervenção. O objetivo do projeto é criar um banco de dados de pacientes diagnosticados no período pré-natal ou após o nascimento com uma doença de armazenamento lisossômico. O banco de dados será utilizado para avaliar os resultados dos pacientes, desenvolver o gerenciamento clínico existente, melhorar a tomada de decisões médicas e melhorar a qualidade do atendimento.
Mucopolissacaridose IV A
Indivíduos com diagnóstico pré-natal ou pós-natal
Outro: Não há intervenção
Este é um estudo observacional. Não há intervenção. O objetivo do projeto é criar um banco de dados de pacientes diagnosticados no período pré-natal ou após o nascimento com uma doença de armazenamento lisossômico. O banco de dados será utilizado para avaliar os resultados dos pacientes, desenvolver o gerenciamento clínico existente, melhorar a tomada de decisões médicas e melhorar a qualidade do atendimento.
Mucopolissacaridose VI
Indivíduos com diagnóstico pré-natal ou pós-natal
Outro: Não há intervenção
Este é um estudo observacional. Não há intervenção. O objetivo do projeto é criar um banco de dados de pacientes diagnosticados no período pré-natal ou após o nascimento com uma doença de armazenamento lisossômico. O banco de dados será utilizado para avaliar os resultados dos pacientes, desenvolver o gerenciamento clínico existente, melhorar a tomada de decisões médicas e melhorar a qualidade do atendimento.
Mucopolissacaridose VII
Indivíduos com diagnóstico pré-natal ou pós-natal
Outro: Não há intervenção
Este é um estudo observacional. Não há intervenção. O objetivo do projeto é criar um banco de dados de pacientes diagnosticados no período pré-natal ou após o nascimento com uma doença de armazenamento lisossômico. O banco de dados será utilizado para avaliar os resultados dos pacientes, desenvolver o gerenciamento clínico existente, melhorar a tomada de decisões médicas e melhorar a qualidade do atendimento.
Doença de Pompe de início infantil
Indivíduos com diagnóstico pré-natal ou pós-natal
Outro: Não há intervenção
Este é um estudo observacional. Não há intervenção. O objetivo do projeto é criar um banco de dados de pacientes diagnosticados no período pré-natal ou após o nascimento com uma doença de armazenamento lisossômico. O banco de dados será utilizado para avaliar os resultados dos pacientes, desenvolver o gerenciamento clínico existente, melhorar a tomada de decisões médicas e melhorar a qualidade do atendimento.
Gaucher Neuronopática
Indivíduos com diagnóstico pré-natal ou pós-natal
Outro: Não há intervenção
Este é um estudo observacional. Não há intervenção. O objetivo do projeto é criar um banco de dados de pacientes diagnosticados no período pré-natal ou após o nascimento com uma doença de armazenamento lisossômico. O banco de dados será utilizado para avaliar os resultados dos pacientes, desenvolver o gerenciamento clínico existente, melhorar a tomada de decisões médicas e melhorar a qualidade do atendimento.
Doença de Wolman
Indivíduos com diagnóstico pré-natal ou pós-natal
Outro: Não há intervenção
Este é um estudo observacional. Não há intervenção. O objetivo do projeto é criar um banco de dados de pacientes diagnosticados no período pré-natal ou após o nascimento com uma doença de armazenamento lisossômico. O banco de dados será utilizado para avaliar os resultados dos pacientes, desenvolver o gerenciamento clínico existente, melhorar a tomada de decisões médicas e melhorar a qualidade do atendimento.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de pacientes com e tipos de características pré-natais de Doenças de Depósito Lisossomal
Prazo: 15 anos
Apresentação pré-natal de sintomas (p. hidropisia) aparecendo em imagens fetais, como ultrassom e ECO.
15 anos
Número de participantes com presença e níveis de glicosaminoglicanos (GAGs) na urina.
Prazo: 15 anos
Análise laboratorial da urina para níveis de GAG.
15 anos
Número de participantes que apresentam níveis medidos de anticorpos contra a enzima.
Prazo: 15 anos
Análise laboratorial do sangue para medir os níveis de anticorpos.
15 anos
Número de participantes que apresentam funcionamento cardíaco, crescimento, mobilidade e função neurocognitiva.
Prazo: 15 anos
ecocardiograma, avaliação do esqueleto, avaliações neurocognitivas como Bayley III para avaliar funções cardíacas, de crescimento, mobilidade e neurocognitivas.
15 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of California, San Francisco

Investigadores

  • Investigador principal: Tippi C MacKenzie, MD, University of California, San Francisco

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

31 de maio de 2022

Conclusão Primária (Estimado)

31 de maio de 2050

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de maio de 2050

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

9 de novembro de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

9 de novembro de 2022

Primeira postagem (Real)

17 de novembro de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

12 de dezembro de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

11 de dezembro de 2023

Última verificação

1 de dezembro de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 21-34933

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Mucopolissacaridose I

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