Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Potilaiden rekisteri, joilla on diagnosoitu lysosomaalisia varastoinnin sairauksia (LSD Registry)

maanantai 6. huhtikuuta 2026 päivittänyt: University of California, San Francisco
Tämä on kansainvälinen prospektiivinen ja retrospektiivinen rekisteri lysosomaalisia varastointisairauksia (LSD) sairastavista potilaista, jotta voidaan ymmärtää sairauden luonnollista historiaa ja sikiöhoitojen tuloksia. Yleisenä tavoitteena on parantaa LSD-potilaiden synnytystä sairastavien potilaiden hoitoa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Potilastulosten seurantamenetelmien tarve, kliininen hoito, lääketieteellinen päätöksenteko ja hoidon laatu ovat kaikki osa nykyisiä kansallisia mandaatteja potilasturvallisuuden ja hoidon laadun alalla.

Tämän rekisterin tavoitteena on kerätä prospektiivisesti ja takautuvasti tietoa potilaista, joilla on diagnosoitu lysosomaalisen varastoinnin sairaus ja muut LSD-mutaatiot. Kerättyjä tietoja käytetään:

  1. Tunnista potilaiden hoitotulokset.
  2. Paranna LSD-potilaiden kliinistä hoitoa.
  3. Paranna lääketieteellistä päätöksentekoa.
  4. Paranna hoidon laatua.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

250

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
        • Rekrytointi
        • University of California San Francisco
        • Päätutkija:
          • Tippi C MacKenzie, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 64 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Prenataaliset tai postnataaliset potilaat, joilla on diagnosoitu lysosomaalisen varastoinnin sairaus.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • 0–64-vuotiaat potilaat, joilla on diagnosoitu lysosomaalista varastointisairaus
  • Raskaana olevat potilaat, joiden sikiöllä on diagnoosi lysosomaalisesta varastoinnista

Poissulkemiskriteerit:

  • Nykyisiä poissulkemiskriteerejä ei ole

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Muut

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Mukopolysakkaridoosi I
Prenataali- tai postnataalisesti diagnosoidut henkilöt
Muut: Ei ole väliintuloa
Tämä on havainnointitutkimus. Ei ole väliintuloa. Hankkeen tarkoituksena on luoda tietokanta potilaista, joilla on joko prenataalinen tai synnytyksen jälkeen diagnosoitu lysosomaalista varastointisairaus. Tietokantaa hyödynnetään potilaiden tulosten arvioinnissa, olemassa olevan kliinisen hallinnon pohjalta, lääketieteellisen päätöksenteon parantamisessa ja hoidon laadun parantamisessa.
Mukopolysakkaridoosi II
Prenataali- tai postnataalisesti diagnosoidut henkilöt
Muut: Ei ole väliintuloa
Tämä on havainnointitutkimus. Ei ole väliintuloa. Hankkeen tarkoituksena on luoda tietokanta potilaista, joilla on joko prenataalinen tai synnytyksen jälkeen diagnosoitu lysosomaalista varastointisairaus. Tietokantaa hyödynnetään potilaiden tulosten arvioinnissa, olemassa olevan kliinisen hallinnon pohjalta, lääketieteellisen päätöksenteon parantamisessa ja hoidon laadun parantamisessa.
Mukopolysakkaridoosi IV A
Prenataali- tai postnataalisesti diagnosoidut henkilöt
Muut: Ei ole väliintuloa
Tämä on havainnointitutkimus. Ei ole väliintuloa. Hankkeen tarkoituksena on luoda tietokanta potilaista, joilla on joko prenataalinen tai synnytyksen jälkeen diagnosoitu lysosomaalista varastointisairaus. Tietokantaa hyödynnetään potilaiden tulosten arvioinnissa, olemassa olevan kliinisen hallinnon pohjalta, lääketieteellisen päätöksenteon parantamisessa ja hoidon laadun parantamisessa.
Mukopolysakkaridoosi VI
Prenataali- tai postnataalisesti diagnosoidut henkilöt
Muut: Ei ole väliintuloa
Tämä on havainnointitutkimus. Ei ole väliintuloa. Hankkeen tarkoituksena on luoda tietokanta potilaista, joilla on joko prenataalinen tai synnytyksen jälkeen diagnosoitu lysosomaalista varastointisairaus. Tietokantaa hyödynnetään potilaiden tulosten arvioinnissa, olemassa olevan kliinisen hallinnon pohjalta, lääketieteellisen päätöksenteon parantamisessa ja hoidon laadun parantamisessa.
Mukopolysakkaridoosi VII
Prenataali- tai postnataalisesti diagnosoidut henkilöt
Muut: Ei ole väliintuloa
Tämä on havainnointitutkimus. Ei ole väliintuloa. Hankkeen tarkoituksena on luoda tietokanta potilaista, joilla on joko prenataalinen tai synnytyksen jälkeen diagnosoitu lysosomaalista varastointisairaus. Tietokantaa hyödynnetään potilaiden tulosten arvioinnissa, olemassa olevan kliinisen hallinnon pohjalta, lääketieteellisen päätöksenteon parantamisessa ja hoidon laadun parantamisessa.
Infantiilia alkava Pompen tauti
Prenataali- tai postnataalisesti diagnosoidut henkilöt
Muut: Ei ole väliintuloa
Tämä on havainnointitutkimus. Ei ole väliintuloa. Hankkeen tarkoituksena on luoda tietokanta potilaista, joilla on joko prenataalinen tai synnytyksen jälkeen diagnosoitu lysosomaalista varastointisairaus. Tietokantaa hyödynnetään potilaiden tulosten arvioinnissa, olemassa olevan kliinisen hallinnon pohjalta, lääketieteellisen päätöksenteon parantamisessa ja hoidon laadun parantamisessa.
Neuronopaattinen Gaucher
Prenataali- tai postnataalisesti diagnosoidut henkilöt
Muut: Ei ole väliintuloa
Tämä on havainnointitutkimus. Ei ole väliintuloa. Hankkeen tarkoituksena on luoda tietokanta potilaista, joilla on joko prenataalinen tai synnytyksen jälkeen diagnosoitu lysosomaalista varastointisairaus. Tietokantaa hyödynnetään potilaiden tulosten arvioinnissa, olemassa olevan kliinisen hallinnon pohjalta, lääketieteellisen päätöksenteon parantamisessa ja hoidon laadun parantamisessa.
Wolmanin tauti
Prenataali- tai postnataalisesti diagnosoidut henkilöt
Muut: Ei ole väliintuloa
Tämä on havainnointitutkimus. Ei ole väliintuloa. Hankkeen tarkoituksena on luoda tietokanta potilaista, joilla on joko prenataalinen tai synnytyksen jälkeen diagnosoitu lysosomaalista varastointisairaus. Tietokantaa hyödynnetään potilaiden tulosten arvioinnissa, olemassa olevan kliinisen hallinnon pohjalta, lääketieteellisen päätöksenteon parantamisessa ja hoidon laadun parantamisessa.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Lysosomaalisten varastointisairauksien synnyttäneiden oireiden potilaiden lukumäärä ja tyypit
Aikaikkuna: 15 vuotta
Synnytysoireiden ilmaantuminen (esim. hydrops), jotka näkyvät sikiön kuvantamisessa, kuten ultraäänessä ja ECHO:ssa.
15 vuotta
Niiden osallistujien määrä, joiden virtsassa on glykosaminoglykaaneja (GAG) ja niiden taso.
Aikaikkuna: 15 vuotta
Virtsan laboratorioanalyysi GAG-tasojen varalta.
15 vuotta
Niiden osallistujien määrä, jotka osoittavat mitattuja entsyymiä vastaan ​​​​vasta-aineita.
Aikaikkuna: 15 vuotta
Veren laboratorioanalyysi vasta-ainetasojen mittaamiseksi.
15 vuotta
Niiden osallistujien määrä, jotka osoittavat toimivaa sydämen, kasvun, liikkuvuuden ja neurokognitiivista toimintaa.
Aikaikkuna: 15 vuotta
kaikukardiogrammi, luustotutkimus, neurokognitiiviset arvioinnit, kuten Bayley III sydämen, kasvun, liikkuvuuden ja neurokognitiivisten toimintojen arvioimiseksi.
15 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of California, San Francisco

Tutkijat

  • Päätutkija: Tippi C MacKenzie, MD, University of California, San Francisco

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 31. toukokuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 31. toukokuuta 2050

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 31. toukokuuta 2050

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 9. marraskuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 9. marraskuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 17. marraskuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 8. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 6. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 21-34933

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa