Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Регистр пациентов с диагнозом лизосомные болезни накопления (LSD Registry)

6 апреля 2026 г. обновлено: University of California, San Francisco
Это международный проспективный и ретроспективный регистр пациентов с лизосомными болезнями накопления (ЗНН) для понимания естественного течения болезни и результатов внутриутробной терапии с общей целью улучшения пренатального ведения пациентов с ЗНН.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Потребность в методах отслеживания результатов лечения пациентов, клинического ведения, принятия медицинских решений и качества медицинской помощи является частью текущих национальных требований в отношении безопасности пациентов и качества оказания медицинской помощи.

Целью этого реестра является проспективный и ретроспективный сбор данных о пациентах, у которых диагностирована лизосомная болезнь накопления и другие мутации ЛСД. Собранные данные будут использованы для:

  1. Определить результаты лечения пациентов.
  2. Улучшить клиническое ведение пациентов с ЗУД.
  3. Улучшить принятие медицинских решений.
  4. Улучшить качество ухода.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

250

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Billie Lianoglou, MS
  • Номер телефона: 415-476-2461
  • Электронная почта: billie.lianoglou@ucsf.edu

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Emma Canepa, MS, CCRP
  • Номер телефона: 415-476-7255
  • Электронная почта: Emma.Canepa@ucsf.edu

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • California
      • San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143
        • Рекрутинг
        • University of California San Francisco
        • Главный следователь:
          • Tippi C MacKenzie, MD
        • Контакт:
          • Billie Lianoglou, MS
          • Номер телефона: 415-476-2461
          • Электронная почта: billie.lianoglou@ucsf.edu
        • Контакт:
          • Emma Canepa, MS, CCRP
          • Номер телефона: 415-476-7255
          • Электронная почта: Emma.Canepa@ucsf.edu

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 64 года (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пренатальные или постнатальные пациенты с диагнозом лизосомной болезни накопления.

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты в возрасте 0-64 лет с диагнозом лизосомная болезнь накопления
  • Беременные пациентки, у плода которых диагностирована лизосомная болезнь накопления.

Критерий исключения:

  • В настоящее время нет критериев исключения

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Другой

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Мукополисахаридоз I
Пренатально или постнатально диагностированные лица
Другой: Нет никакого вмешательства
Это наблюдательное исследование. Нет никакого вмешательства. Целью проекта является создание базы данных пациентов, у которых пренатально или после рождения диагностирована лизосомная болезнь накопления. База данных будет использоваться для оценки результатов лечения пациентов, на основе существующего клинического ведения, улучшения принятия медицинских решений и повышения качества медицинской помощи.
Мукополисахаридоз II
Пренатально или постнатально диагностированные лица
Другой: Нет никакого вмешательства
Это наблюдательное исследование. Нет никакого вмешательства. Целью проекта является создание базы данных пациентов, у которых пренатально или после рождения диагностирована лизосомная болезнь накопления. База данных будет использоваться для оценки результатов лечения пациентов, на основе существующего клинического ведения, улучшения принятия медицинских решений и повышения качества медицинской помощи.
Мукополисахаридоз IV А
Пренатально или постнатально диагностированные лица
Другой: Нет никакого вмешательства
Это наблюдательное исследование. Нет никакого вмешательства. Целью проекта является создание базы данных пациентов, у которых пренатально или после рождения диагностирована лизосомная болезнь накопления. База данных будет использоваться для оценки результатов лечения пациентов, на основе существующего клинического ведения, улучшения принятия медицинских решений и повышения качества медицинской помощи.
Мукополисахаридоз VI
Пренатально или постнатально диагностированные лица
Другой: Нет никакого вмешательства
Это наблюдательное исследование. Нет никакого вмешательства. Целью проекта является создание базы данных пациентов, у которых пренатально или после рождения диагностирована лизосомная болезнь накопления. База данных будет использоваться для оценки результатов лечения пациентов, на основе существующего клинического ведения, улучшения принятия медицинских решений и повышения качества медицинской помощи.
Мукополисахаридоз VII
Пренатально или постнатально диагностированные лица
Другой: Нет никакого вмешательства
Это наблюдательное исследование. Нет никакого вмешательства. Целью проекта является создание базы данных пациентов, у которых пренатально или после рождения диагностирована лизосомная болезнь накопления. База данных будет использоваться для оценки результатов лечения пациентов, на основе существующего клинического ведения, улучшения принятия медицинских решений и повышения качества медицинской помощи.
Болезнь Помпе с инфантильным началом
Пренатально или постнатально диагностированные лица
Другой: Нет никакого вмешательства
Это наблюдательное исследование. Нет никакого вмешательства. Целью проекта является создание базы данных пациентов, у которых пренатально или после рождения диагностирована лизосомная болезнь накопления. База данных будет использоваться для оценки результатов лечения пациентов, на основе существующего клинического ведения, улучшения принятия медицинских решений и повышения качества медицинской помощи.
Нейронопатический Гоше
Пренатально или постнатально диагностированные лица
Другой: Нет никакого вмешательства
Это наблюдательное исследование. Нет никакого вмешательства. Целью проекта является создание базы данных пациентов, у которых пренатально или после рождения диагностирована лизосомная болезнь накопления. База данных будет использоваться для оценки результатов лечения пациентов, на основе существующего клинического ведения, улучшения принятия медицинских решений и повышения качества медицинской помощи.
Болезнь Вольмана
Пренатально или постнатально диагностированные лица
Другой: Нет никакого вмешательства
Это наблюдательное исследование. Нет никакого вмешательства. Целью проекта является создание базы данных пациентов, у которых пренатально или после рождения диагностирована лизосомная болезнь накопления. База данных будет использоваться для оценки результатов лечения пациентов, на основе существующего клинического ведения, улучшения принятия медицинских решений и повышения качества медицинской помощи.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество пациентов с лизосомными болезнями накопления и типы пренатальных особенностей
Временное ограничение: 15 лет
Пренатальное проявление симптомов (например, водянка), появляющаяся на изображениях плода, таких как УЗИ и ЭХО.
15 лет
Количество участников с наличием и уровнями гликозаминогликанов (ГАГ) в моче.
Временное ограничение: 15 лет
Лабораторный анализ мочи на уровень ГАГ.
15 лет
Количество участников, у которых измерены уровни антител против фермента.
Временное ограничение: 15 лет
Лабораторный анализ крови для определения уровня антител.
15 лет
Количество участников с функциональной сердечной недостаточностью, ростом, подвижностью и нейрокогнитивной функцией.
Временное ограничение: 15 лет
эхокардиограмма, обследование скелета, нейрокогнитивные тесты, такие как Бейли III, для оценки сердечной деятельности, роста, подвижности и нейрокогнитивной функции.
15 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of California, San Francisco

Следователи

  • Главный следователь: Tippi C MacKenzie, MD, University of California, San Francisco

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

31 мая 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 мая 2050 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 мая 2050 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

9 ноября 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

9 ноября 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

17 ноября 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

8 апреля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

6 апреля 2026 г.

Последняя проверка

1 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 21-34933

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться