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Register der Patienten, bei denen lysosomale Speicherkrankheiten diagnostiziert wurden (LSD Registry)

11. Dezember 2023 aktualisiert von: University of California, San Francisco
Dies ist ein internationales prospektives und retrospektives Register von Patienten mit lysosomalen Speicherkrankheiten (LSDs), um den natürlichen Verlauf der Krankheit und die Ergebnisse fetaler Therapien zu verstehen, mit dem übergeordneten Ziel, das pränatale Management von Patienten mit LSDs zu verbessern.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Notwendigkeit von Methoden zur Nachverfolgung von Patientenergebnissen, klinischem Management, medizinischer Entscheidungsfindung und Versorgungsqualität sind alle Teil der aktuellen nationalen Mandate in Bezug auf Patientensicherheit und Versorgungsqualität.

Ziel dieses Registers ist es, prospektiv und retrospektiv Daten von Patienten zu sammeln, bei denen die Lysosomale Speicherkrankheit und andere LSD-Mutationen diagnostiziert wurden. Die gesammelten Daten werden verwendet, um:

  1. Identifizieren Sie Patientenergebnisse von Therapien.
  2. Verbessern Sie das klinische Management von Patienten mit LSDs.
  3. Verbessern Sie die medizinische Entscheidungsfindung.
  4. Pflegequalität verbessern.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

250

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143
        • Rekrutierung
        • University of California San Francisco
        • Hauptermittler:
          • Tippi C MacKenzie, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 64 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Pränatale oder postnatale Patienten, bei denen eine lysosomale Speicherkrankheit diagnostiziert wurde.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten im Alter von 0-64 Jahren mit der Diagnose einer lysosomalen Speicherkrankheit
  • Schwangere Patientinnen, deren Fötus die Diagnose einer lysosomalen Speicherkrankheit hat

Ausschlusskriterien:

  • Es gibt keine aktuellen Ausschlusskriterien

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Mukopolysaccharidose I
Pränatal oder postnatal diagnostizierte Personen
Sonstiges: Es findet kein Eingriff statt
Dies ist eine Beobachtungsstudie. Es findet kein Eingriff statt. Ziel des Projekts ist es, eine Datenbank von Patienten zu erstellen, bei denen entweder pränatal oder nach der Geburt eine lysosomale Speicherkrankheit diagnostiziert wurde. Die Datenbank wird verwendet, um die Ergebnisse der Patienten zu bewerten, auf dem bestehenden klinischen Management aufzubauen, die medizinische Entscheidungsfindung zu verbessern und die Qualität der Versorgung zu verbessern.
Mukopolysaccharidose II
Pränatal oder postnatal diagnostizierte Personen
Sonstiges: Es findet kein Eingriff statt
Dies ist eine Beobachtungsstudie. Es findet kein Eingriff statt. Ziel des Projekts ist es, eine Datenbank von Patienten zu erstellen, bei denen entweder pränatal oder nach der Geburt eine lysosomale Speicherkrankheit diagnostiziert wurde. Die Datenbank wird verwendet, um die Ergebnisse der Patienten zu bewerten, auf dem bestehenden klinischen Management aufzubauen, die medizinische Entscheidungsfindung zu verbessern und die Qualität der Versorgung zu verbessern.
Mukopolysaccharidose IV A
Pränatal oder postnatal diagnostizierte Personen
Sonstiges: Es findet kein Eingriff statt
Dies ist eine Beobachtungsstudie. Es findet kein Eingriff statt. Ziel des Projekts ist es, eine Datenbank von Patienten zu erstellen, bei denen entweder pränatal oder nach der Geburt eine lysosomale Speicherkrankheit diagnostiziert wurde. Die Datenbank wird verwendet, um die Ergebnisse der Patienten zu bewerten, auf dem bestehenden klinischen Management aufzubauen, die medizinische Entscheidungsfindung zu verbessern und die Qualität der Versorgung zu verbessern.
Mukopolysaccharidose VI
Pränatal oder postnatal diagnostizierte Personen
Sonstiges: Es findet kein Eingriff statt
Dies ist eine Beobachtungsstudie. Es findet kein Eingriff statt. Ziel des Projekts ist es, eine Datenbank von Patienten zu erstellen, bei denen entweder pränatal oder nach der Geburt eine lysosomale Speicherkrankheit diagnostiziert wurde. Die Datenbank wird verwendet, um die Ergebnisse der Patienten zu bewerten, auf dem bestehenden klinischen Management aufzubauen, die medizinische Entscheidungsfindung zu verbessern und die Qualität der Versorgung zu verbessern.
Mukopolysaccharidose VII
Pränatal oder postnatal diagnostizierte Personen
Sonstiges: Es findet kein Eingriff statt
Dies ist eine Beobachtungsstudie. Es findet kein Eingriff statt. Ziel des Projekts ist es, eine Datenbank von Patienten zu erstellen, bei denen entweder pränatal oder nach der Geburt eine lysosomale Speicherkrankheit diagnostiziert wurde. Die Datenbank wird verwendet, um die Ergebnisse der Patienten zu bewerten, auf dem bestehenden klinischen Management aufzubauen, die medizinische Entscheidungsfindung zu verbessern und die Qualität der Versorgung zu verbessern.
Infantile Morbus Pompe
Pränatal oder postnatal diagnostizierte Personen
Sonstiges: Es findet kein Eingriff statt
Dies ist eine Beobachtungsstudie. Es findet kein Eingriff statt. Ziel des Projekts ist es, eine Datenbank von Patienten zu erstellen, bei denen entweder pränatal oder nach der Geburt eine lysosomale Speicherkrankheit diagnostiziert wurde. Die Datenbank wird verwendet, um die Ergebnisse der Patienten zu bewerten, auf dem bestehenden klinischen Management aufzubauen, die medizinische Entscheidungsfindung zu verbessern und die Qualität der Versorgung zu verbessern.
Neuronopathischer Gaucher
Pränatal oder postnatal diagnostizierte Personen
Sonstiges: Es findet kein Eingriff statt
Dies ist eine Beobachtungsstudie. Es findet kein Eingriff statt. Ziel des Projekts ist es, eine Datenbank von Patienten zu erstellen, bei denen entweder pränatal oder nach der Geburt eine lysosomale Speicherkrankheit diagnostiziert wurde. Die Datenbank wird verwendet, um die Ergebnisse der Patienten zu bewerten, auf dem bestehenden klinischen Management aufzubauen, die medizinische Entscheidungsfindung zu verbessern und die Qualität der Versorgung zu verbessern.
Wolman-Krankheit
Pränatal oder postnatal diagnostizierte Personen
Sonstiges: Es findet kein Eingriff statt
Dies ist eine Beobachtungsstudie. Es findet kein Eingriff statt. Ziel des Projekts ist es, eine Datenbank von Patienten zu erstellen, bei denen entweder pränatal oder nach der Geburt eine lysosomale Speicherkrankheit diagnostiziert wurde. Die Datenbank wird verwendet, um die Ergebnisse der Patienten zu bewerten, auf dem bestehenden klinischen Management aufzubauen, die medizinische Entscheidungsfindung zu verbessern und die Qualität der Versorgung zu verbessern.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Patienten mit und Arten von pränatalen Merkmalen von lysosomalen Speicherkrankheiten
Zeitfenster: 15 Jahre
Pränatale Präsentation von Symptomen (z. Hydrops), die bei fötaler Bildgebung wie Ultraschall und ECHO erscheinen.
15 Jahre
Anzahl der Teilnehmer mit Anwesenheit und Konzentration von Glykosaminoglykanen (GAGs) im Urin.
Zeitfenster: 15 Jahre
Laboranalyse des Urins auf GAG-Spiegel.
15 Jahre
Anzahl der Teilnehmer, die gemessene Antikörperspiegel gegen das Enzym aufweisen.
Zeitfenster: 15 Jahre
Laboranalyse von Blut zur Messung des Antikörperspiegels.
15 Jahre
Anzahl der Teilnehmer, die eine funktionelle Herz-, Wachstums-, Mobilitäts- und neurokognitive Funktion aufweisen.
Zeitfenster: 15 Jahre
Echokardiogramm, Skelettuntersuchung, neurokognitive Beurteilungen wie Bayley III zur Beurteilung von Herz, Wachstum, Mobilität und neurokognitiver Funktion.
15 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of California, San Francisco

Ermittler

  • Hauptermittler: Tippi C MacKenzie, MD, University of California, San Francisco

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

31. Mai 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Mai 2050

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Mai 2050

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

9. November 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

9. November 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

17. November 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

12. Dezember 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. Dezember 2023

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 21-34933

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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Klinische Studien zur Es findet kein Eingriff statt

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