アスワン ハート センター - エジプトの健康ボランティア (AHC-EHVol)
2022年12月14日 更新者：Magdi Yacoub Heart Foundation
健康なエジプト人コホートの遺伝子型を、レジストリで募集された患者で検出された突然変異の臨床的影響の可能性を決定する重要なステップとして定義すること。
調査の概要
詳細な説明
既存の心筋症プロジェクトの主な目的は、エジプト人集団における遺伝性心筋症の遺伝的および分子的決定要因を特定するためのアッセイを開発および検証することです。
現在のシーケンシング技術により、コスト効率と時間効率に優れた全エクソームおよび全ゲノム シーケンシングが実現可能になりました。 臨床的に関連のある結論を下そうとする彼らの試みにおいて、遺伝子学者、臨床医、およびバイオインフォマティシャンはますます何千もの多型とバリアントに直面しています。その臨床的重要性には、ゲノム内の変異の位置、タイプ、突然変異、影響を受けた遺伝子とそれがコードするタンパク質、コードされたタンパク質の機能的重要性、家族内の分離、および同じ集団で検出された変異の頻度。
後者のステップでは、参照母集団内の「遺伝的基準」(正常なバリアントを含む) を構成するものを定義する必要があります。 さまざまな集団のデータは、科学コミュニティがアクセスできる多くのデータベースで既に利用可能であり、研究からの公共の利益を最大化するのに役立ちます。 例としては、血縁関係のない 60,706 人のエクソーム シーケンス データを集約する Exome Aggregation Consortium (ExAC) や、2,500 人の全ゲノム シーケンス データを集約する 1000 Genomes Project などがあります。
ただし、エジプト人集団の新しい遺伝子バリアントを確認できるようにするには、データを同じ集団の健康な個人のゲノムと比較する必要があります。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
1000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Yasmine Aguib, PhD
- 電話番号：+201092036368
- メール：yasmine.aguib@aswanheartcentre.com
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Ahmed Elguindy, MD
- 電話番号：+201001615151
- メール：ahmed.elguindy@aswanheartcentre.com
研究場所
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Aswan、エジプト
- 募集
- Aswan Heart Centre - Magdi Yacoub Heart Foundation
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コンタクト：
- Ahmed M ElGuindy, MD, MRCP
- 電話番号：+201001615151
- メール：ahmed_elguindy@hotmail.com
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コンタクト：
- Shehab M Anwer, MD
- 電話番号：+41788816333
- メール：shehabanwer@gmail.com
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主任研究者：
- Magdi H Yacoub, OM FRS
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
14年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
心血管疾患を患っていないと自認する 1000 人の成人エジプト市民被験者。
説明
包含基準:
- 自身に心血管疾患がないと考える成人のエジプト市民被験者。
除外基準:
- 18歳未満の方
- 既知の心血管疾患
- -既知のコラーゲン血管疾患
- 意思疎通が困難な方、参加を希望しない方
- 妊娠
- MRIの禁忌
- 突然死の家族歴
- 家族性心筋症の家族歴
- 若年性冠動脈疾患の家族歴（男性
出金基準:
- 同意の撤回。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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コントロール
健康なエジプト人は、遺伝性心血管疾患の患者とその家族で検出された変異の重要性を理解するために不可欠な、エジプト人のヒトの遺伝的変異に関するこの種のリソースとしては初めてのものを提供します。
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さまざまなタイプの遺伝性心筋症と診断されたエジプト人患者とその家族.健康なエジプト人が、エジプト人のヒト遺伝的変異に関するこの種のリソースを初めて提供します。これは、遺伝性心血管疾患患者とその家族で検出された変異の重要性を理解するために不可欠です. .
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ケース
さまざまな種類の遺伝性心筋症と診断されたエジプト人の患者とその家族。
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さまざまなタイプの遺伝性心筋症と診断されたエジプト人患者とその家族.健康なエジプト人が、エジプト人のヒト遺伝的変異に関するこの種のリソースを初めて提供します。これは、遺伝性心血管疾患患者とその家族で検出された変異の重要性を理解するために不可欠です. .
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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エジプト人におけるヒトの遺伝的変異
時間枠：10年
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健康なエジプト人 1,000 人で全エクソーム シーケンスを実行し、エジプト人の遺伝的変異に関するこの種のリソースとしては初めてのものを提供します。これは、遺伝性心血管疾患の患者とその家族で検出された変異の重要性を理解するために不可欠です。
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10年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Magdi H Yacoub, FRS OM、Imperial College London, and Magdi Yacoub Heart Foundation
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- 1000 Genomes Project Consortium, Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, Marchini JL, McCarthy S, McVean GA, Abecasis GR. A global reference for human genetic variation. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):68-74. doi: 10.1038/nature15393.
- Tan HL, Hofman N, van Langen IM, van der Wal AC, Wilde AA. Sudden unexplained death: heritability and diagnostic yield of cardiological and genetic examination in surviving relatives. Circulation. 2005 Jul 12;112(2):207-13. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.104.522581. Epub 2005 Jul 5.
- Lindgren A. Stroke genetics: a review and update. J Stroke. 2014 Sep;16(3):114-23. doi: 10.5853/jos.2014.16.3.114. Epub 2014 Sep 30. Erratum In: J Stroke. 2015 Jan;17(1):91.
- UK10K Consortium, Walter K, Min JL, Huang J, Crooks L, Memari Y, McCarthy S, Perry JR, Xu C, Futema M, Lawson D, Iotchkova V, Schiffels S, Hendricks AE, Danecek P, Li R, Floyd J, Wain LV, Barroso I, Humphries SE, Hurles ME, Zeggini E, Barrett JC, Plagnol V, Richards JB, Greenwood CM, Timpson NJ, Durbin R, Soranzo N. The UK10K project identifies rare variants in health and disease. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):82-90. doi: 10.1038/nature14962. Epub 2015 Sep 14.
- Sudmant PH, Rausch T, Gardner EJ, Handsaker RE, Abyzov A, Huddleston J, Zhang Y, Ye K, Jun G, Fritz MH, Konkel MK, Malhotra A, Stutz AM, Shi X, Casale FP, Chen J, Hormozdiari F, Dayama G, Chen K, Malig M, Chaisson MJP, Walter K, Meiers S, Kashin S, Garrison E, Auton A, Lam HYK, Mu XJ, Alkan C, Antaki D, Bae T, Cerveira E, Chines P, Chong Z, Clarke L, Dal E, Ding L, Emery S, Fan X, Gujral M, Kahveci F, Kidd JM, Kong Y, Lameijer EW, McCarthy S, Flicek P, Gibbs RA, Marth G, Mason CE, Menelaou A, Muzny DM, Nelson BJ, Noor A, Parrish NF, Pendleton M, Quitadamo A, Raeder B, Schadt EE, Romanovitch M, Schlattl A, Sebra R, Shabalin AA, Untergasser A, Walker JA, Wang M, Yu F, Zhang C, Zhang J, Zheng-Bradley X, Zhou W, Zichner T, Sebat J, Batzer MA, McCarroll SA; 1000 Genomes Project Consortium, Mills RE, Gerstein MB, Bashir A, Stegle O, Devine SE, Lee C, Eichler EE, Korbel JO. An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):75-81. doi: 10.1038/nature15394.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年1月1日
一次修了 (予想される)
2025年12月31日
研究の完了 (予想される)
2030年1月31日
試験登録日
最初に提出
2022年12月14日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年12月14日
最初の投稿 (実際)
2022年12月22日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年12月22日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年12月14日
最終確認日
2022年12月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。