Aswan Heart Centre - Egyptische gezonde vrijwilligers (AHC-EHVol)
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Een belangrijk doel van het bestaande Cardiomyopathieën-project is het ontwikkelen en valideren van assays om de genetische en moleculaire determinanten van erfelijke cardiomyopathieën bij de Egyptische bevolking te identificeren.
De huidige sequencing-technologie heeft kosten- en tijdbesparende sequentiebepaling van het hele exoom en het hele genoom mogelijk gemaakt. In hun poging om klinisch relevante conclusies te trekken, worden genetici, clinici en bio-informatici in toenemende mate geconfronteerd met duizenden polymorfismen en varianten, waarvan de klinische betekenis een zorgvuldige en systematische analyse vereist van een aantal factoren, waaronder de locatie van de mutatie in het genoom, type van mutatie, aangetast gen en het eiwit waarvoor het codeert, functioneel belang van het gecodeerde eiwit, segregatie binnen de familie en frequentie van de gedetecteerde variatie in dezelfde populatie.
De laatste stap vereist het definiëren van wat de "genetische norm" vormt (inclusief normale varianten) binnen de referentiepopulatie. Gegevens voor verschillende populaties zijn al beschikbaar in een aantal databases die toegankelijk zijn voor de wetenschappelijke gemeenschap om het publieke voordeel van onderzoek te helpen maximaliseren. Voorbeelden zijn het Exome Aggregation Consortium (ExAC) - dat exome-sequencinggegevens verzamelt van 60.706 niet-verwante individuen - en het 1000 Genomes Project dat volledige genoomsequencinggegevens van 2500 individuen verzamelt.
Om echter nieuwe genvarianten in de Egyptische populatie te kunnen bevestigen, moeten gegevens worden vergeleken met genomen van gezonde individuen in dezelfde populatie.
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Yasmine Aguib, PhD
- Telefoonnummer: +201092036368
- E-mail: yasmine.aguib@aswanheartcentre.com
Studie Contact Back-up
- Naam: Ahmed Elguindy, MD
- Telefoonnummer: +201001615151
- E-mail: ahmed.elguindy@aswanheartcentre.com
Studie Locaties
-
-
-
Aswan, Egypte
- Werving
- Aswan Heart Centre - Magdi Yacoub Heart Foundation
-
Contact:
- Ahmed M ElGuindy, MD, MRCP
- Telefoonnummer: +201001615151
- E-mail: ahmed_elguindy@hotmail.com
-
Contact:
- Shehab M Anwer, MD
- Telefoonnummer: +41788816333
- E-mail: shehabanwer@gmail.com
-
Hoofdonderzoeker:
- Magdi H Yacoub, OM FRS
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Elke volwassen Egyptische burger die zichzelf vrij acht van hart- en vaatziekten.
Uitsluitingscriteria:
- Personen jonger dan 18 jaar
- Bekende hart- en vaatziekten
- Bekende collageen vasculaire ziekte
- Personen met communicatieproblemen of die niet willen deelnemen
- Zwangerschap
- Contra-indicatie voor MRI
- Familiegeschiedenis van plotseling overlijden
- Familiegeschiedenis van een familiaire cardiomyopathie
- Familiegeschiedenis van premature coronaire hartziekte (mannetjes
Intrekkingscriteria:
- Intrekking van toestemming.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-control
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Controle
Gezonde Egyptische individuen om de eerste in zijn soort informatie te verschaffen over menselijke genetische variatie bij Egyptenaren, wat essentieel is voor het begrijpen van de betekenis van gedetecteerde variaties bij patiënten met erfelijke hart- en vaatziekten en hun families.
|
Egyptische patiënten en hun familieleden gediagnosticeerd met verschillende soorten erfelijke cardiomyopathieën. Gezonde Egyptische individuen bieden de eerste in zijn soort informatie over menselijke genetische variatie bij Egyptenaren, wat essentieel is voor het begrijpen van de betekenis van gedetecteerde variaties bij patiënten met erfelijke hart- en vaatziekten en hun families .
|
|
Gevallen
Egyptische patiënten en hun familieleden gediagnosticeerd met verschillende soorten erfelijke cardiomyopathieën.
|
Egyptische patiënten en hun familieleden gediagnosticeerd met verschillende soorten erfelijke cardiomyopathieën. Gezonde Egyptische individuen bieden de eerste in zijn soort informatie over menselijke genetische variatie bij Egyptenaren, wat essentieel is voor het begrijpen van de betekenis van gedetecteerde variaties bij patiënten met erfelijke hart- en vaatziekten en hun families .
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Menselijke genetische variatie bij Egyptenaren
Tijdsspanne: 10 jaar
|
Volledige exome-sequencing uitvoeren bij 1000 gezonde Egyptische individuen om de eerste in zijn soort informatie te verschaffen over menselijke genetische variatie bij Egyptenaren, wat essentieel is voor het begrijpen van de betekenis van gedetecteerde variaties bij patiënten met erfelijke hart- en vaatziekten en hun families.
|
10 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Magdi H Yacoub, FRS OM, Imperial College London, and Magdi Yacoub Heart Foundation
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- 1000 Genomes Project Consortium, Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, Marchini JL, McCarthy S, McVean GA, Abecasis GR. A global reference for human genetic variation. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):68-74. doi: 10.1038/nature15393.
- Tan HL, Hofman N, van Langen IM, van der Wal AC, Wilde AA. Sudden unexplained death: heritability and diagnostic yield of cardiological and genetic examination in surviving relatives. Circulation. 2005 Jul 12;112(2):207-13. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.104.522581. Epub 2005 Jul 5.
- Lindgren A. Stroke genetics: a review and update. J Stroke. 2014 Sep;16(3):114-23. doi: 10.5853/jos.2014.16.3.114. Epub 2014 Sep 30. Erratum In: J Stroke. 2015 Jan;17(1):91.
- UK10K Consortium, Walter K, Min JL, Huang J, Crooks L, Memari Y, McCarthy S, Perry JR, Xu C, Futema M, Lawson D, Iotchkova V, Schiffels S, Hendricks AE, Danecek P, Li R, Floyd J, Wain LV, Barroso I, Humphries SE, Hurles ME, Zeggini E, Barrett JC, Plagnol V, Richards JB, Greenwood CM, Timpson NJ, Durbin R, Soranzo N. The UK10K project identifies rare variants in health and disease. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):82-90. doi: 10.1038/nature14962. Epub 2015 Sep 14.
- Sudmant PH, Rausch T, Gardner EJ, Handsaker RE, Abyzov A, Huddleston J, Zhang Y, Ye K, Jun G, Fritz MH, Konkel MK, Malhotra A, Stutz AM, Shi X, Casale FP, Chen J, Hormozdiari F, Dayama G, Chen K, Malig M, Chaisson MJP, Walter K, Meiers S, Kashin S, Garrison E, Auton A, Lam HYK, Mu XJ, Alkan C, Antaki D, Bae T, Cerveira E, Chines P, Chong Z, Clarke L, Dal E, Ding L, Emery S, Fan X, Gujral M, Kahveci F, Kidd JM, Kong Y, Lameijer EW, McCarthy S, Flicek P, Gibbs RA, Marth G, Mason CE, Menelaou A, Muzny DM, Nelson BJ, Noor A, Parrish NF, Pendleton M, Quitadamo A, Raeder B, Schadt EE, Romanovitch M, Schlattl A, Sebra R, Shabalin AA, Untergasser A, Walker JA, Wang M, Yu F, Zhang C, Zhang J, Zheng-Bradley X, Zhou W, Zichner T, Sebat J, Batzer MA, McCarroll SA; 1000 Genomes Project Consortium, Mills RE, Gerstein MB, Bashir A, Stegle O, Devine SE, Lee C, Eichler EE, Korbel JO. An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):75-81. doi: 10.1038/nature15394.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Verwacht)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- AHC-EHVol
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .