Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Асуанский кардиологический центр - египетские здоровые волонтеры (AHC-EHVol)

14 декабря 2022 г. обновлено: Magdi Yacoub Heart Foundation
Определить генотип здоровой египетской когорты как решающий шаг в определении возможных клинических последствий мутаций, обнаруженных у пациентов, включенных в регистр.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Ключевой задачей существующего проекта «Кардиомиопатии» является разработка и проверка анализов для выявления генетических и молекулярных детерминант наследственных кардиомиопатий у населения Египта.

Современная технология секвенирования сделала экономически эффективным и эффективным по времени секвенирование всего экзома и всего генома. В своих попытках сделать клинически значимые выводы генетики, клиницисты и биоинформатики все чаще сталкиваются с тысячами полиморфизмов и вариантов, клиническая значимость которых требует тщательного и систематического анализа ряда факторов, включая локализацию мутации в геноме, тип мутации, затронутого гена и белка, который он кодирует, функционального значения кодируемого белка, сегрегации внутри семейства, а также частоты обнаруженных вариаций в одной и той же популяции.

Последний шаг требует определения того, что составляет «генетическую норму» (включая нормальные варианты) в референтной популяции. Данные по разным группам населения уже имеются в ряде баз данных, доступных для научного сообщества, что помогает максимизировать общественную пользу от исследований. Примеры включают Консорциум агрегации экзома (ExAC), который объединяет данные секвенирования экзома от 60 706 неродственных людей, и проект 1000 геномов, который объединяет данные секвенирования всего генома от 2500 человек.

Однако, чтобы иметь возможность подтвердить новые варианты генов в египетской популяции, данные необходимо сравнить с геномами здоровых людей в той же популяции.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

1000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Египет
      • Aswan, Египет
        • Рекрутинг
        • Aswan Heart Centre - Magdi Yacoub Heart Foundation
        • Контакт:
          • Ahmed M ElGuindy, MD, MRCP
          • Номер телефона: +201001615151
          • Электронная почта: ahmed_elguindy@hotmail.com
        • Контакт:
          • Shehab M Anwer, MD
          • Номер телефона: +41788816333
          • Электронная почта: shehabanwer@gmail.com
        • Главный следователь:
          • Magdi H Yacoub, OM FRS

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

14 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

1000 взрослых граждан Египта, считающих себя свободными от сердечно-сосудистых заболеваний.

Описание

  • Критерии включения:

    • Любой взрослый гражданин Египта, считающий себя свободным от сердечно-сосудистых заболеваний.

  • Критерий исключения:

    • Лица моложе 18 лет
    • Известное сердечно-сосудистое заболевание
    • Известные коллагеновые сосудистые заболевания
    • Лица с трудностями в общении или не желающие участвовать
    • Беременность
    • Противопоказания к МРТ
    • Семейная история внезапной смерти
    • Семейный анамнез семейной кардиомиопатии
    • Семейный анамнез преждевременной ишемической болезни сердца (мужчины

  • Критерии вывода:

    • Отзыв согласия.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Кейс-контроль
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Контроль
Здоровые египтяне, чтобы предоставить первый в своем роде ресурс о генетической изменчивости человека у египтян, который необходим для понимания значения обнаруженных вариаций у пациентов с наследственными сердечно-сосудистыми заболеваниями и их семей.
Другой: Полногеномное секвенирование для сравнения генома здоровых добровольцев с геномом пациентов с кардиомиопатиями.
Египетские пациенты и члены их семей, у которых диагностированы различные типы наследственных кардиомиопатий. Здоровые египтяне, чтобы предоставить первый в своем роде ресурс о генетических вариациях человека у египтян, что важно для понимания значения обнаруженных вариаций у пациентов с наследственными сердечно-сосудистыми заболеваниями и их семей. .
Случаи
У египетских пациентов и членов их семей диагностированы различные виды наследственных кардиомиопатий.
Другой: Полногеномное секвенирование для сравнения генома здоровых добровольцев с геномом пациентов с кардиомиопатиями.
Египетские пациенты и члены их семей, у которых диагностированы различные типы наследственных кардиомиопатий. Здоровые египтяне, чтобы предоставить первый в своем роде ресурс о генетических вариациях человека у египтян, что важно для понимания значения обнаруженных вариаций у пациентов с наследственными сердечно-сосудистыми заболеваниями и их семей. .

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Генетическая изменчивость человека у египтян
Временное ограничение: 10 лет
Провести полное секвенирование экзома у 1000 здоровых египтян, чтобы предоставить первый в своем роде ресурс о генетической изменчивости человека у египтян, что необходимо для понимания значения обнаруженных вариаций у пациентов с наследственными сердечно-сосудистыми заболеваниями и их семей.
10 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Magdi Yacoub Heart Foundation

Следователи

  • Главный следователь: Magdi H Yacoub, FRS OM, Imperial College London, and Magdi Yacoub Heart Foundation

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 января 2019 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

31 декабря 2025 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

31 января 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

14 декабря 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

14 декабря 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

22 декабря 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

22 декабря 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

14 декабря 2022 г.

Последняя проверка

1 декабря 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • AHC-EHVol

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Не определился

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться