Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Aswan Heart Center - egyptiske sunne frivillige (AHC-EHVol)

14. desember 2022 oppdatert av: Magdi Yacoub Heart Foundation
Å definere genotypen til en sunn egyptisk kohort som et avgjørende skritt i å bestemme mulige kliniske implikasjoner av mutasjoner oppdaget hos pasienter rekruttert i registeret.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Et hovedmål med det eksisterende kardiomyopatierprosjektet er å utvikle og validere analyser for å identifisere de genetiske og molekylære determinantene for arvelige kardiomyopatier i den egyptiske befolkningen.

Nåværende sekvenseringsteknologi har gjort kostnads- og tidseffektiv sekvensering av hele eksomer og hele genomer mulig. I deres forsøk på å trekke klinisk relevante konklusjoner blir genetikere, klinikere og bioinformatikere i økende grad møtt av tusenvis av polymorfismer og varianter, hvis kliniske betydning krever nøye og systematisk analyse av en rekke faktorer, inkludert plasseringen av mutasjonen i genomet, type av mutasjon, genpåvirket og proteinet det koder for, funksjonell betydning av det kodede proteinet, segregering innen familien samt frekvensen av den påviste variasjonen i samme populasjon.

Det siste trinnet krever å definere hva som utgjør den "genetiske normen" (inkludert normale varianter) innenfor referansepopulasjonen. Data for ulike populasjoner er allerede tilgjengelig i en rekke databaser som er tilgjengelige for det vitenskapelige miljøet for å bidra til å maksimere allmennnytten av forskning. Eksempler inkluderer Exome Aggregation Consortium (ExAC) - som aggregerer eksomsekvenseringsdata fra 60 706 urelaterte individer - og 1000 Genomes Project som samler hele genomsekvenseringsdata fra 2500 individer.

For å kunne bekrefte nye genvarianter i den egyptiske befolkningen, må data imidlertid sammenlignes med genomer til friske individer i samme populasjon.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Egypt
      • Aswan, Egypt
        • Rekruttering
        • Aswan Heart Centre - Magdi Yacoub Heart Foundation
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Magdi H Yacoub, OM FRS

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

14 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

1000 voksne egyptiske statsborgere som anser seg fri for hjerte- og karsykdommer.

Beskrivelse

  • Inklusjonskriterier:

    • Enhver voksen egyptisk statsborger som anser seg som fri for hjerte- og karsykdommer.

  • Ekskluderingskriterier:

    • Personer under 18 år
    • Kjent hjerte- og karsykdom
    • Kjent kollagen vaskulær sykdom
    • Personer med kommunikasjonsvansker, eller som ikke ønsker å delta
    • Svangerskap
    • Kontraindikasjon til MR
    • Familiehistorie med plutselig død
    • Familiehistorie med en familiær kardiomyopati
    • Familiehistorie med prematur koronarsykdom (menn

  • Uttakskriterier:

    • Tilbaketrekking av samtykke.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Styre
Friske egyptiske individer gir den første ressursen i sitt slag om menneskelig genetisk variasjon hos egyptere, noe som er avgjørende for å forstå betydningen av oppdagede variasjoner hos pasienter med arvelig hjerte- og karsykdom og deres familier.
Annen: Helgenomsekvensering for å sammenligne friske frivilliges genom med det til kardiomyopatipasienter.
Egyptiske pasienter og deres familiemedlemmer diagnostisert med ulike typer arvelig kardiomyopatier. Friske egyptiske individer som gir den første av sitt slag ressursen på menneskelig genetisk variasjon hos egyptere, noe som er avgjørende for å forstå betydningen av oppdagede variasjoner hos pasienter med arvelig hjerte- og karsykdom og deres familier .
Saker
Egyptiske pasienter og deres familiemedlemmer diagnostisert med ulike typer arvelige kardiomyopatier.
Annen: Helgenomsekvensering for å sammenligne friske frivilliges genom med det til kardiomyopatipasienter.
Egyptiske pasienter og deres familiemedlemmer diagnostisert med ulike typer arvelig kardiomyopatier. Friske egyptiske individer som gir den første av sitt slag ressursen på menneskelig genetisk variasjon hos egyptere, noe som er avgjørende for å forstå betydningen av oppdagede variasjoner hos pasienter med arvelig hjerte- og karsykdom og deres familier .

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Menneskelig genetisk variasjon hos egyptere
Tidsramme: 10 år
Å utføre hele eksomsekvensering i 1000 friske egyptiske individer for å gi den første av sitt slag ressursen på menneskelig genetisk variasjon hos egyptere, som er avgjørende for å forstå betydningen av oppdagede variasjoner hos pasienter med arvelig hjerte- og karsykdom og deres familier.
10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Magdi Yacoub Heart Foundation

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Magdi H Yacoub, FRS OM, Imperial College London, and Magdi Yacoub Heart Foundation

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2019

Primær fullføring (Forventet)

31. desember 2025

Studiet fullført (Forventet)

31. januar 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

14. desember 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

14. desember 2022

Først lagt ut (Faktiske)

22. desember 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

22. desember 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. desember 2022

Sist bekreftet

1. desember 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AHC-EHVol

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ubestemt

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere