Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Aswan Heart Center - egyptiske sunde frivillige (AHC-EHVol)

14. december 2022 opdateret af: Magdi Yacoub Heart Foundation
At definere genotypen af ​​en sund egyptisk kohorte som et afgørende skridt i bestemmelsen af ​​de mulige kliniske implikationer af mutationer påvist i patienter rekrutteret i registret.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Et centralt mål for det eksisterende Cardiomyopathies-projekt er at udvikle og validere assays til at identificere de genetiske og molekylære determinanter for nedarvede kardiomyopatier i den egyptiske befolkning.

Nuværende sekventeringsteknologi har gjort omkostnings- og tidseffektiv sekventering af hele exomer og hele genomer mulig. I deres forsøg på at drage klinisk relevante konklusioner bliver genetikere, klinikere og bioinformatikere i stigende grad konfronteret med tusindvis af polymorfier og varianter, hvis kliniske betydning kræver omhyggelig og systematisk analyse af en række faktorer, herunder placeringen af ​​mutationen i genomet, type af mutation, gen påvirket og det protein, det koder for, funktionel betydning af det kodede protein, segregation inden for familien samt hyppigheden af ​​den påviste variation i samme population.

Sidstnævnte trin kræver, at man definerer, hvad der udgør den "genetiske norm" (inklusive normale varianter) inden for referencepopulationen. Data for forskellige befolkningsgrupper er allerede tilgængelige i en række databaser, som er tilgængelige for det videnskabelige samfund for at hjælpe med at maksimere offentlighedens udbytte af forskning. Eksempler inkluderer Exome Aggregation Consortium (ExAC) - som samler exome-sekventeringsdata fra 60.706 ikke-beslægtede individer - og 1000 Genomes Project, der aggregerer hele genom-sekventeringsdata fra 2500 individer.

For at kunne bekræfte nye genvarianter i den egyptiske befolkning skal data imidlertid sammenlignes med genomer fra raske individer i samme population.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Egypten
      • Aswan, Egypten
        • Rekruttering
        • Aswan Heart Centre - Magdi Yacoub Heart Foundation
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Magdi H Yacoub, OM FRS

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

14 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

1000 voksne egyptiske statsborgere, der betragter sig selv som fri for hjerte-kar-sygdomme.

Beskrivelse

  • Inklusionskriterier:

    • Enhver voksen egyptisk statsborger, der anser sig selv for fri for hjerte-kar-sygdomme.

  • Ekskluderingskriterier:

    • Personer under 18 år
    • Kendt hjerte-kar-sygdom
    • Kendt kollagen vaskulær sygdom
    • Personer med kommunikationsvanskeligheder, eller som ikke ønsker at deltage
    • Graviditet
    • Kontraindikation til MR
    • Familiehistorie med pludselig død
    • Familiehistorie af en familiær kardiomyopati
    • Familiehistorie med for tidlig koronararteriesygdom (mænd

  • Tilbagetrækningskriterier:

    • Tilbagetrækning af samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Styring
Sunde egyptiske individer til at levere den første af sin slags ressource om menneskelig genetisk variation hos egyptere, hvilket er afgørende for at forstå betydningen af ​​påviste variationer hos patienter med arvelig hjerte-kar-sygdom og deres familier.
Andet: Whole Genome Sequencing for at sammenligne raske frivilliges genom med cardiomyopatipatienter.
Egyptiske patienter og deres familiemedlemmer diagnosticeret med forskellige typer arvelige kardiomyopatier. Sunde egyptiske individer til at levere den første af sin slags ressource om menneskelig genetisk variation hos egyptere, hvilket er afgørende for at forstå betydningen af ​​påviste variationer hos patienter med arvelig hjerte-kar-sygdom og deres familier .
Sager
Egyptiske patienter og deres familiemedlemmer diagnosticeret med forskellige typer arvelige kardiomyopatier.
Andet: Whole Genome Sequencing for at sammenligne raske frivilliges genom med cardiomyopatipatienter.
Egyptiske patienter og deres familiemedlemmer diagnosticeret med forskellige typer arvelige kardiomyopatier. Sunde egyptiske individer til at levere den første af sin slags ressource om menneskelig genetisk variation hos egyptere, hvilket er afgørende for at forstå betydningen af ​​påviste variationer hos patienter med arvelig hjerte-kar-sygdom og deres familier .

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Menneskelig genetisk variation hos egyptere
Tidsramme: 10 år
At udføre hel exome-sekventering i 1000 raske egyptiske individer for at levere den første af sin slags ressource om menneskelig genetisk variation hos egyptere, hvilket er afgørende for at forstå betydningen af ​​påviste variationer hos patienter med arvelig hjerte-kar-sygdom og deres familier.
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Magdi Yacoub Heart Foundation

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Magdi H Yacoub, FRS OM, Imperial College London, and Magdi Yacoub Heart Foundation

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2019

Primær færdiggørelse (Forventet)

31. december 2025

Studieafslutning (Forventet)

31. januar 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. december 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. december 2022

Først opslået (Faktiske)

22. december 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. december 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. december 2022

Sidst verificeret

1. december 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AHC-EHVol

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner