아스완 심장 센터 - 이집트 건강한 자원봉사자 (AHC-EHVol)

기존 심근병증 프로젝트의 핵심 목표는 이집트 인구에서 유전성 심근병증의 유전적 및 분자적 결정 요인을 식별하기 위한 분석법을 개발하고 검증하는 것입니다.

현재 시퀀싱 기술은 비용 및 시간 효율적인 전체 엑솜 및 전체 게놈 시퀀싱을 실현 가능하게 만들었습니다. 임상적으로 관련된 결론을 내리려는 시도에서 유전학자, 임상의 및 생물정보학자는 점점 더 수천 개의 다형성 및 변이에 직면하고 있으며, 그 임상적 중요성은 게놈 내 돌연변이 위치, 유형, 돌연변이, 영향을 받는 유전자 및 그것이 코딩하는 단백질, 코딩된 단백질의 기능적 중요성, 가족 내 분리 및 동일한 집단에서 검출된 변이의 빈도.

후자의 단계에서는 참조 모집단 내에서 "유전적 규범"(정상 변형 포함)을 구성하는 요소를 정의해야 합니다. 다양한 인구에 대한 데이터는 과학계에서 액세스할 수 있는 여러 데이터베이스에서 이미 사용 가능하여 연구에서 공익을 극대화하는 데 도움이 됩니다. 예를 들어 60,706명의 관련 없는 개인의 엑솜 시퀀싱 데이터를 집계하는 ExAC(Exome Aggregation Consortium)와 2,500명의 개인으로부터 전체 게놈 시퀀싱 데이터를 집계하는 1000 Genomes 프로젝트가 있습니다.

그러나 이집트 인구에서 새로운 유전자 변이를 확인할 수 있으려면 데이터를 동일한 인구의 건강한 개인의 게놈과 비교해야 합니다.