Asuan Heart Center - Egipscy Zdrowi Wolontariusze (AHC-EHVol)
14 grudnia 2022 zaktualizowane przez: Magdi Yacoub Heart Foundation
Zdefiniowanie genotypu zdrowej egipskiej kohorty jako kluczowego kroku w określaniu możliwych implikacji klinicznych mutacji wykrytych u pacjentów rekrutowanych do rejestru.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Szczegółowy opis
Kluczowym celem istniejącego projektu Cardiomyopaties jest opracowanie i walidacja testów do identyfikacji genetycznych i molekularnych uwarunkowań dziedzicznych kardiomiopatii w populacji egipskiej.
Obecna technologia sekwencjonowania umożliwiła opłacalne i czasochłonne sekwencjonowanie całego egzomu i całego genomu. Próbując wyciągnąć klinicznie istotne wnioski, genetycy, klinicyści i bioinformatycy coraz częściej mają do czynienia z tysiącami polimorfizmów i wariantów, których znaczenie kliniczne wymaga starannej i systematycznej analizy wielu czynników, w tym umiejscowienia mutacji w genomie, typu mutacji, dotkniętego genu i białka, które koduje, funkcjonalnego znaczenia kodowanego białka, segregacji w obrębie rodziny, jak również częstości wykrytej zmienności w tej samej populacji.
Ten ostatni krok wymaga określenia, co stanowi „normę genetyczną” (w tym normalne warianty) w populacji referencyjnej. Dane dotyczące różnych populacji są już dostępne w wielu bazach danych, które są dostępne dla społeczności naukowej, aby pomóc zmaksymalizować publiczne korzyści z badań. Przykłady obejmują Exome Aggregation Consortium (ExAC) - które agreguje dane sekwencjonowania egzomu od 60 706 niespokrewnionych osobników - oraz projekt 1000 genomów, który agreguje dane sekwencjonowania całego genomu od 2500 osobników.
Jednak aby móc potwierdzić nowe warianty genów w populacji egipskiej, dane należy porównać z genomami zdrowych osobników z tej samej populacji.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
1000
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Yasmine Aguib, PhD
- Numer telefonu: +201092036368
- E-mail: yasmine.aguib@aswanheartcentre.com
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Ahmed Elguindy, MD
- Numer telefonu: +201001615151
- E-mail: ahmed.elguindy@aswanheartcentre.com
Lokalizacje studiów
-
-
-
Aswan, Egipt
- Rekrutacyjny
- Aswan Heart Centre - Magdi Yacoub Heart Foundation
-
Kontakt:
- Ahmed M ElGuindy, MD, MRCP
- Numer telefonu: +201001615151
- E-mail: ahmed_elguindy@hotmail.com
-
Kontakt:
- Shehab M Anwer, MD
- Numer telefonu: +41788816333
- E-mail: shehabanwer@gmail.com
-
Główny śledczy:
- Magdi H Yacoub, OM FRS
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
16 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
1000 dorosłych obywateli Egiptu, którzy uważają się za wolnych od chorób układu krążenia.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Każdy dorosły obywatel Egiptu, który uważa się za wolnego od chorób układu krążenia.
Kryteria wyłączenia:
- Osoby poniżej 18 roku życia
- Znana choroba układu krążenia
- Znana choroba naczyń kolagenowych
- Osoby z trudnościami w komunikacji lub osoby, które nie chcą uczestniczyć
- Ciąża
- Przeciwwskazania do MRI
- Rodzinna historia nagłej śmierci
- Historia rodzinna rodzinnej kardiomiopatii
- Wywiad rodzinny w kierunku przedwczesnej choroby wieńcowej (mężczyźni
Kryteria wypłaty:
- Wycofanie zgody.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Kontrola
Zdrowych Egipcjan, aby zapewnić pierwsze tego rodzaju źródło informacji na temat ludzkich zmienności genetycznych u Egipcjan, co jest niezbędne do zrozumienia znaczenia wykrytych zmian u pacjentów z wrodzonymi chorobami układu krążenia i ich rodzin.
|
Egipscy pacjenci i członkowie ich rodzin, u których zdiagnozowano różne rodzaje dziedzicznych kardiomiopatii. Zdrowi Egipcjanie, aby zapewnić pierwsze tego rodzaju źródło informacji na temat ludzkich zmienności genetycznych u Egipcjan, co jest niezbędne do zrozumienia znaczenia wykrytych zmienności u pacjentów z wrodzonymi chorobami układu krążenia i ich rodzin .
|
|
Sprawy
Pacjenci egipscy i członkowie ich rodzin z rozpoznaniem różnych typów kardiomiopatii dziedzicznych.
|
Egipscy pacjenci i członkowie ich rodzin, u których zdiagnozowano różne rodzaje dziedzicznych kardiomiopatii. Zdrowi Egipcjanie, aby zapewnić pierwsze tego rodzaju źródło informacji na temat ludzkich zmienności genetycznych u Egipcjan, co jest niezbędne do zrozumienia znaczenia wykrytych zmienności u pacjentów z wrodzonymi chorobami układu krążenia i ich rodzin .
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmienność genetyczna człowieka u Egipcjan
Ramy czasowe: 10 lat
|
Przeprowadzić sekwencjonowanie całego egzomu u 1000 zdrowych Egipcjan, aby zapewnić pierwsze tego rodzaju źródło informacji na temat zmienności genetycznej Egipcjan, co jest niezbędne do zrozumienia znaczenia wykrytych zmienności u pacjentów z wrodzonymi chorobami układu krążenia i ich rodzin.
|
10 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Magdi H Yacoub, FRS OM, Imperial College London, and Magdi Yacoub Heart Foundation
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- 1000 Genomes Project Consortium, Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, Marchini JL, McCarthy S, McVean GA, Abecasis GR. A global reference for human genetic variation. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):68-74. doi: 10.1038/nature15393.
- Tan HL, Hofman N, van Langen IM, van der Wal AC, Wilde AA. Sudden unexplained death: heritability and diagnostic yield of cardiological and genetic examination in surviving relatives. Circulation. 2005 Jul 12;112(2):207-13. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.104.522581. Epub 2005 Jul 5.
- Lindgren A. Stroke genetics: a review and update. J Stroke. 2014 Sep;16(3):114-23. doi: 10.5853/jos.2014.16.3.114. Epub 2014 Sep 30. Erratum In: J Stroke. 2015 Jan;17(1):91.
- UK10K Consortium, Walter K, Min JL, Huang J, Crooks L, Memari Y, McCarthy S, Perry JR, Xu C, Futema M, Lawson D, Iotchkova V, Schiffels S, Hendricks AE, Danecek P, Li R, Floyd J, Wain LV, Barroso I, Humphries SE, Hurles ME, Zeggini E, Barrett JC, Plagnol V, Richards JB, Greenwood CM, Timpson NJ, Durbin R, Soranzo N. The UK10K project identifies rare variants in health and disease. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):82-90. doi: 10.1038/nature14962. Epub 2015 Sep 14.
- Sudmant PH, Rausch T, Gardner EJ, Handsaker RE, Abyzov A, Huddleston J, Zhang Y, Ye K, Jun G, Fritz MH, Konkel MK, Malhotra A, Stutz AM, Shi X, Casale FP, Chen J, Hormozdiari F, Dayama G, Chen K, Malig M, Chaisson MJP, Walter K, Meiers S, Kashin S, Garrison E, Auton A, Lam HYK, Mu XJ, Alkan C, Antaki D, Bae T, Cerveira E, Chines P, Chong Z, Clarke L, Dal E, Ding L, Emery S, Fan X, Gujral M, Kahveci F, Kidd JM, Kong Y, Lameijer EW, McCarthy S, Flicek P, Gibbs RA, Marth G, Mason CE, Menelaou A, Muzny DM, Nelson BJ, Noor A, Parrish NF, Pendleton M, Quitadamo A, Raeder B, Schadt EE, Romanovitch M, Schlattl A, Sebra R, Shabalin AA, Untergasser A, Walker JA, Wang M, Yu F, Zhang C, Zhang J, Zheng-Bradley X, Zhou W, Zichner T, Sebat J, Batzer MA, McCarroll SA; 1000 Genomes Project Consortium, Mills RE, Gerstein MB, Bashir A, Stegle O, Devine SE, Lee C, Eichler EE, Korbel JO. An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):75-81. doi: 10.1038/nature15394.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 stycznia 2019
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
31 grudnia 2025
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
31 stycznia 2030
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
14 grudnia 2022
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
14 grudnia 2022
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
22 grudnia 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
22 grudnia 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
14 grudnia 2022
Ostatnia weryfikacja
1 grudnia 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- AHC-EHVol
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Niezdecydowany
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .