Aswan Heart Center - Voluntarios Saludables Egipcios (AHC-EHVol)
14 de diciembre de 2022 actualizado por: Magdi Yacoub Heart Foundation
Definir el genotipo de una cohorte egipcia sana como paso crucial para determinar las posibles implicaciones clínicas de las mutaciones detectadas en los pacientes reclutados en el registro.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Un objetivo clave del proyecto Cardiomiopatías existente es desarrollar y validar ensayos para identificar los determinantes genéticos y moleculares de las miocardiopatías hereditarias en la población egipcia.
La tecnología de secuenciación actual ha hecho que la secuenciación del genoma completo y del exoma completo sea rentable y rentable. En su intento por sacar conclusiones clínicamente relevantes, los genetistas, clínicos y bioinformáticos se enfrentan cada vez más a miles de polimorfismos y variantes, cuya importancia clínica requiere un análisis cuidadoso y sistemático de una serie de factores, incluida la ubicación de la mutación dentro del genoma, el tipo de mutación, gen afectado y proteína que codifica, importancia funcional de la proteína codificada, segregación dentro de la familia así como frecuencia de la variación detectada en la misma población.
El último paso requiere definir qué constituye la "norma genética" (incluidas las variantes normales) dentro de la población de referencia. Los datos de diferentes poblaciones ya están disponibles en varias bases de datos a las que puede acceder la comunidad científica para ayudar a maximizar el beneficio público de la investigación. Los ejemplos incluyen Exome Aggregation Consortium (ExAC), que agrega datos de secuenciación de exomas de 60 706 individuos no relacionados, y 1000 Genomes Project, que agrega datos de secuenciación de genomas completos de 2500 individuos.
Sin embargo, para poder confirmar nuevas variantes genéticas en la población egipcia, los datos deben compararse con los genomas de individuos sanos de la misma población.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
1000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Yasmine Aguib, PhD
- Número de teléfono: +201092036368
- Correo electrónico: yasmine.aguib@aswanheartcentre.com
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Ahmed Elguindy, MD
- Número de teléfono: +201001615151
- Correo electrónico: ahmed.elguindy@aswanheartcentre.com
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Aswan, Egipto
- Reclutamiento
- Aswan Heart Centre - Magdi Yacoub Heart Foundation
-
Contacto:
- Ahmed M ElGuindy, MD, MRCP
- Número de teléfono: +201001615151
- Correo electrónico: ahmed_elguindy@hotmail.com
-
Contacto:
- Shehab M Anwer, MD
- Número de teléfono: +41788816333
- Correo electrónico: shehabanwer@gmail.com
-
Investigador principal:
- Magdi H Yacoub, OM FRS
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
14 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
1000 sujetos ciudadanos egipcios adultos que se consideran libres de enfermedad cardiovascular.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Cualquier sujeto ciudadano egipcio adulto que se considere libre de enfermedad cardiovascular.
Criterio de exclusión:
- Personas menores de 18 años
- Enfermedad cardiovascular conocida
- Enfermedad vascular del colágeno conocida
- Individuos con dificultades de comunicación, o que no deseen participar
- El embarazo
- Contraindicación de la resonancia magnética
- Antecedentes familiares de muerte súbita.
- Antecedentes familiares de una miocardiopatía familiar.
- Antecedentes familiares de enfermedad arterial coronaria prematura (hombres
Criterios de retiro:
- Retiro del consentimiento.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Control
Individuos egipcios saludables para proporcionar el primer recurso de este tipo sobre la variación genética humana en los egipcios, que es esencial para comprender la importancia de las variaciones detectadas en pacientes con enfermedades cardiovasculares hereditarias y sus familias.
|
Pacientes egipcios y sus familiares diagnosticados con diferentes tipos de miocardiopatías hereditarias. Individuos egipcios sanos proporcionarán el primer recurso de este tipo sobre la variación genética humana en egipcios, que es esencial para comprender la importancia de las variaciones detectadas en pacientes con enfermedades cardiovasculares hereditarias y sus familias. .
|
|
Casos
Pacientes egipcios y sus familiares diagnosticados con diferentes tipos de miocardiopatías hereditarias.
|
Pacientes egipcios y sus familiares diagnosticados con diferentes tipos de miocardiopatías hereditarias. Individuos egipcios sanos proporcionarán el primer recurso de este tipo sobre la variación genética humana en egipcios, que es esencial para comprender la importancia de las variaciones detectadas en pacientes con enfermedades cardiovasculares hereditarias y sus familias. .
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Variación genética humana en egipcios
Periodo de tiempo: 10 años
|
Realizar la secuenciación del exoma completo en 1000 individuos egipcios sanos para proporcionar el primer recurso de este tipo sobre la variación genética humana en los egipcios, que es esencial para comprender la importancia de las variaciones detectadas en pacientes con enfermedades cardiovasculares hereditarias y sus familias.
|
10 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Magdi H Yacoub, FRS OM, Imperial College London, and Magdi Yacoub Heart Foundation
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- 1000 Genomes Project Consortium, Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, Marchini JL, McCarthy S, McVean GA, Abecasis GR. A global reference for human genetic variation. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):68-74. doi: 10.1038/nature15393.
- Tan HL, Hofman N, van Langen IM, van der Wal AC, Wilde AA. Sudden unexplained death: heritability and diagnostic yield of cardiological and genetic examination in surviving relatives. Circulation. 2005 Jul 12;112(2):207-13. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.104.522581. Epub 2005 Jul 5.
- Lindgren A. Stroke genetics: a review and update. J Stroke. 2014 Sep;16(3):114-23. doi: 10.5853/jos.2014.16.3.114. Epub 2014 Sep 30. Erratum In: J Stroke. 2015 Jan;17(1):91.
- UK10K Consortium, Walter K, Min JL, Huang J, Crooks L, Memari Y, McCarthy S, Perry JR, Xu C, Futema M, Lawson D, Iotchkova V, Schiffels S, Hendricks AE, Danecek P, Li R, Floyd J, Wain LV, Barroso I, Humphries SE, Hurles ME, Zeggini E, Barrett JC, Plagnol V, Richards JB, Greenwood CM, Timpson NJ, Durbin R, Soranzo N. The UK10K project identifies rare variants in health and disease. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):82-90. doi: 10.1038/nature14962. Epub 2015 Sep 14.
- Sudmant PH, Rausch T, Gardner EJ, Handsaker RE, Abyzov A, Huddleston J, Zhang Y, Ye K, Jun G, Fritz MH, Konkel MK, Malhotra A, Stutz AM, Shi X, Casale FP, Chen J, Hormozdiari F, Dayama G, Chen K, Malig M, Chaisson MJP, Walter K, Meiers S, Kashin S, Garrison E, Auton A, Lam HYK, Mu XJ, Alkan C, Antaki D, Bae T, Cerveira E, Chines P, Chong Z, Clarke L, Dal E, Ding L, Emery S, Fan X, Gujral M, Kahveci F, Kidd JM, Kong Y, Lameijer EW, McCarthy S, Flicek P, Gibbs RA, Marth G, Mason CE, Menelaou A, Muzny DM, Nelson BJ, Noor A, Parrish NF, Pendleton M, Quitadamo A, Raeder B, Schadt EE, Romanovitch M, Schlattl A, Sebra R, Shabalin AA, Untergasser A, Walker JA, Wang M, Yu F, Zhang C, Zhang J, Zheng-Bradley X, Zhou W, Zichner T, Sebat J, Batzer MA, McCarroll SA; 1000 Genomes Project Consortium, Mills RE, Gerstein MB, Bashir A, Stegle O, Devine SE, Lee C, Eichler EE, Korbel JO. An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):75-81. doi: 10.1038/nature15394.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de enero de 2019
Finalización primaria (Anticipado)
31 de diciembre de 2025
Finalización del estudio (Anticipado)
31 de enero de 2030
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
14 de diciembre de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de diciembre de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
22 de diciembre de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
22 de diciembre de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de diciembre de 2022
Última verificación
1 de diciembre de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- AHC-EHVol
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Indeciso
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .