Assuan Heart Center - Ägyptische gesunde Freiwillige (AHC-EHVol)
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Ein Hauptziel des bestehenden Cardiomyopathies-Projekts ist die Entwicklung und Validierung von Assays zur Identifizierung der genetischen und molekularen Determinanten erblicher Kardiomyopathien in der ägyptischen Bevölkerung.
Die aktuelle Sequenzierungstechnologie hat eine kosten- und zeiteffektive Sequenzierung des gesamten Exoms und des gesamten Genoms möglich gemacht. Bei ihrem Versuch, klinisch relevante Schlussfolgerungen zu ziehen, werden Genetiker, Kliniker und Bioinformatiker zunehmend mit Tausenden von Polymorphismen und Varianten konfrontiert, deren klinische Bedeutung eine sorgfältige und systematische Analyse einer Reihe von Faktoren erfordert, einschließlich der Lokalisierung der Mutation innerhalb des Genoms, des Typs der Mutation, betroffenes Gen und das Protein, für das es kodiert, funktionelle Bedeutung des kodierten Proteins, Segregation innerhalb der Familie sowie Häufigkeit der festgestellten Variation in derselben Population.
Der letzte Schritt erfordert die Definition dessen, was die "genetische Norm" (einschließlich normaler Varianten) innerhalb der Referenzpopulation ausmacht. Daten für verschiedene Bevölkerungsgruppen sind bereits in einer Reihe von Datenbanken verfügbar, die der wissenschaftlichen Gemeinschaft zugänglich sind, um dazu beizutragen, den öffentlichen Nutzen aus der Forschung zu maximieren. Beispiele hierfür sind das Exome Aggregation Consortium (ExAC) – das Exom-Sequenzierungsdaten von 60.706 nicht verwandten Personen aggregiert – und das 1000 Genomes Project, das Gesamtgenom-Sequenzierungsdaten von 2500 Personen aggregiert.
Um jedoch neue Genvarianten in der ägyptischen Bevölkerung bestätigen zu können, müssen Daten mit Genomen gesunder Personen in derselben Bevölkerung verglichen werden.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Yasmine Aguib, PhD
- Telefonnummer: +201092036368
- E-Mail: yasmine.aguib@aswanheartcentre.com
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Ahmed Elguindy, MD
- Telefonnummer: +201001615151
- E-Mail: ahmed.elguindy@aswanheartcentre.com
Studienorte
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Aswan, Ägypten
- Rekrutierung
- Aswan Heart Centre - Magdi Yacoub Heart Foundation
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Kontakt:
- Ahmed M ElGuindy, MD, MRCP
- Telefonnummer: +201001615151
- E-Mail: ahmed_elguindy@hotmail.com
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Kontakt:
- Shehab M Anwer, MD
- Telefonnummer: +41788816333
- E-Mail: shehabanwer@gmail.com
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Hauptermittler:
- Magdi H Yacoub, OM FRS
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Jeder erwachsene ägyptische Staatsbürger, der sich für frei von Herz-Kreislauf-Erkrankungen hält.
Ausschlusskriterien:
- Personen unter 18 Jahren
- Bekannte Herz-Kreislauf-Erkrankung
- Bekannte Kollagenose
- Personen mit Kommunikationsschwierigkeiten oder die nicht teilnehmen möchten
- Schwangerschaft
- Kontraindikation für MRT
- Familiengeschichte des plötzlichen Todes
- Familienanamnese einer familiären Kardiomyopathie
- Familienanamnese vorzeitiger koronarer Herzkrankheit (Männer
Auszahlungskriterien:
- Widerruf der Einwilligung.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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Kontrolle
Gesunde Ägypter stellen die erste Ressource ihrer Art über humangenetische Variationen bei Ägyptern bereit, die für das Verständnis der Bedeutung erkannter Variationen bei Patienten mit erblichen Herz-Kreislauf-Erkrankungen und ihren Familien unerlässlich ist.
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Ägyptische Patienten und ihre Familienmitglieder, bei denen verschiedene Arten von hereditären Kardiomyopathien diagnostiziert wurden .
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Fälle
Ägyptische Patienten und ihre Familienmitglieder, bei denen verschiedene Arten von hereditären Kardiomyopathien diagnostiziert wurden.
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Ägyptische Patienten und ihre Familienmitglieder, bei denen verschiedene Arten von hereditären Kardiomyopathien diagnostiziert wurden .
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Menschliche genetische Variation bei Ägyptern
Zeitfenster: 10 Jahre
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Durchführung einer vollständigen Exom-Sequenzierung bei 1000 gesunden Ägyptern, um die erste Ressource ihrer Art über menschliche genetische Variationen bei Ägyptern bereitzustellen, die für das Verständnis der Bedeutung erkannter Variationen bei Patienten mit erblichen Herz-Kreislauf-Erkrankungen und ihren Familien unerlässlich ist.
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10 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Magdi H Yacoub, FRS OM, Imperial College London, and Magdi Yacoub Heart Foundation
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- 1000 Genomes Project Consortium, Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, Marchini JL, McCarthy S, McVean GA, Abecasis GR. A global reference for human genetic variation. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):68-74. doi: 10.1038/nature15393.
- Tan HL, Hofman N, van Langen IM, van der Wal AC, Wilde AA. Sudden unexplained death: heritability and diagnostic yield of cardiological and genetic examination in surviving relatives. Circulation. 2005 Jul 12;112(2):207-13. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.104.522581. Epub 2005 Jul 5.
- Lindgren A. Stroke genetics: a review and update. J Stroke. 2014 Sep;16(3):114-23. doi: 10.5853/jos.2014.16.3.114. Epub 2014 Sep 30. Erratum In: J Stroke. 2015 Jan;17(1):91.
- UK10K Consortium, Walter K, Min JL, Huang J, Crooks L, Memari Y, McCarthy S, Perry JR, Xu C, Futema M, Lawson D, Iotchkova V, Schiffels S, Hendricks AE, Danecek P, Li R, Floyd J, Wain LV, Barroso I, Humphries SE, Hurles ME, Zeggini E, Barrett JC, Plagnol V, Richards JB, Greenwood CM, Timpson NJ, Durbin R, Soranzo N. The UK10K project identifies rare variants in health and disease. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):82-90. doi: 10.1038/nature14962. Epub 2015 Sep 14.
- Sudmant PH, Rausch T, Gardner EJ, Handsaker RE, Abyzov A, Huddleston J, Zhang Y, Ye K, Jun G, Fritz MH, Konkel MK, Malhotra A, Stutz AM, Shi X, Casale FP, Chen J, Hormozdiari F, Dayama G, Chen K, Malig M, Chaisson MJP, Walter K, Meiers S, Kashin S, Garrison E, Auton A, Lam HYK, Mu XJ, Alkan C, Antaki D, Bae T, Cerveira E, Chines P, Chong Z, Clarke L, Dal E, Ding L, Emery S, Fan X, Gujral M, Kahveci F, Kidd JM, Kong Y, Lameijer EW, McCarthy S, Flicek P, Gibbs RA, Marth G, Mason CE, Menelaou A, Muzny DM, Nelson BJ, Noor A, Parrish NF, Pendleton M, Quitadamo A, Raeder B, Schadt EE, Romanovitch M, Schlattl A, Sebra R, Shabalin AA, Untergasser A, Walker JA, Wang M, Yu F, Zhang C, Zhang J, Zheng-Bradley X, Zhou W, Zichner T, Sebat J, Batzer MA, McCarroll SA; 1000 Genomes Project Consortium, Mills RE, Gerstein MB, Bashir A, Stegle O, Devine SE, Lee C, Eichler EE, Korbel JO. An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):75-81. doi: 10.1038/nature15394.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
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