Asuánské srdeční centrum – egyptští zdraví dobrovolníci (AHC-EHVol)
14. prosince 2022 aktualizováno: Magdi Yacoub Heart Foundation
Definovat genotyp zdravé egyptské kohorty jako zásadní krok při určování možných klinických důsledků mutací zjištěných u pacientů zařazených do registru.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Detailní popis
Klíčovým cílem stávajícího projektu Kardiomyopatie je vyvinout a ověřit testy k identifikaci genetických a molekulárních determinant dědičných kardiomyopatií v egyptské populaci.
Současná technologie sekvenování umožnila cenově a časově efektivní sekvenování celého exomu a celého genomu. Ve snaze učinit klinicky relevantní závěry se genetekové, kliničtí lékaři a bioinformatici stále častěji potýkají s tisíci polymorfismů a variant, jejichž klinický význam vyžaduje pečlivou a systematickou analýzu řady faktorů, včetně umístění mutace v genomu, typu mutace, postižený gen a protein, který kóduje, funkční význam kódovaného proteinu, segregace v rámci rodiny a také frekvence detekovaných variací ve stejné populaci.
Druhý krok vyžaduje definování toho, co tvoří „genetickou normu“ (včetně normálních variant) v rámci referenční populace. Data pro různé populace jsou již k dispozici v řadě databází, které jsou přístupné vědecké komunitě, aby pomohly maximalizovat veřejný prospěch z výzkumu. Příklady zahrnují Exome Aggregation Consortium (ExAC) – které shromažďuje data o sekvenování exomu od 60 706 nepříbuzných jedinců – a projekt 1000 Genomes Project, který agreguje data o sekvenování celého genomu od 2 500 jedinců.
Aby však bylo možné potvrdit nové genové varianty v egyptské populaci, je třeba data porovnat s genomy zdravých jedinců ve stejné populaci.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
1000
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Yasmine Aguib, PhD
- Telefonní číslo: +201092036368
- E-mail: yasmine.aguib@aswanheartcentre.com
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Ahmed Elguindy, MD
- Telefonní číslo: +201001615151
- E-mail: ahmed.elguindy@aswanheartcentre.com
Studijní místa
-
-
-
Aswan, Egypt
- Nábor
- Aswan Heart Centre - Magdi Yacoub Heart Foundation
-
Kontakt:
- Ahmed M ElGuindy, MD, MRCP
- Telefonní číslo: +201001615151
- E-mail: ahmed_elguindy@hotmail.com
-
Kontakt:
- Shehab M Anwer, MD
- Telefonní číslo: +41788816333
- E-mail: shehabanwer@gmail.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Magdi H Yacoub, OM FRS
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
16 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
1000 dospělých egyptských občanů, kteří se považují za prosté kardiovaskulárních onemocnění.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Jakýkoli dospělý egyptský občan, který se domnívá, že nemá kardiovaskulární onemocnění.
Kritéria vyloučení:
- Jednotlivci mladší 18 let
- Známé kardiovaskulární onemocnění
- Známé kolagenové vaskulární onemocnění
- Jedinci, kteří mají problémy s komunikací nebo se nechtějí zúčastnit
- Těhotenství
- Kontraindikace k MRI
- Rodinná anamnéza náhlé smrti
- Rodinná anamnéza familiární kardiomyopatie
- Rodinná anamnéza předčasného onemocnění koronárních tepen (muži
Výběrová kritéria:
- Odvolání souhlasu.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Řízení
Zdraví Egypťané poskytují první zdroj svého druhu o lidských genetických variacích u Egypťanů, který je nezbytný pro pochopení významu zjištěných variací u pacientů s dědičným kardiovaskulárním onemocněním a jejich rodin.
|
Egyptští pacienti a jejich rodinní příslušníci s diagnózou různých typů dědičných kardiomyopatií. Zdraví egyptští jedinci poskytují první zdroj svého druhu o lidských genetických variacích u Egypťanů, který je nezbytný pro pochopení významu zjištěných variací u pacientů s dědičným kardiovaskulárním onemocněním a jejich rodin .
|
|
Případy
Egyptští pacienti a jejich rodinní příslušníci diagnostikovali různé typy dědičných kardiomyopatií.
|
Egyptští pacienti a jejich rodinní příslušníci s diagnózou různých typů dědičných kardiomyopatií. Zdraví egyptští jedinci poskytují první zdroj svého druhu o lidských genetických variacích u Egypťanů, který je nezbytný pro pochopení významu zjištěných variací u pacientů s dědičným kardiovaskulárním onemocněním a jejich rodin .
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Lidská genetická variace u Egypťanů
Časové okno: 10 let
|
Provést kompletní sekvenování exomu u 1000 zdravých Egypťanů s cílem poskytnout první zdroj svého druhu o lidských genetických variacích u Egypťanů, což je nezbytné pro pochopení významu zjištěných variací u pacientů s dědičným kardiovaskulárním onemocněním a jejich rodin.
|
10 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Magdi H Yacoub, FRS OM, Imperial College London, and Magdi Yacoub Heart Foundation
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- 1000 Genomes Project Consortium, Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, Marchini JL, McCarthy S, McVean GA, Abecasis GR. A global reference for human genetic variation. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):68-74. doi: 10.1038/nature15393.
- Tan HL, Hofman N, van Langen IM, van der Wal AC, Wilde AA. Sudden unexplained death: heritability and diagnostic yield of cardiological and genetic examination in surviving relatives. Circulation. 2005 Jul 12;112(2):207-13. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.104.522581. Epub 2005 Jul 5.
- Lindgren A. Stroke genetics: a review and update. J Stroke. 2014 Sep;16(3):114-23. doi: 10.5853/jos.2014.16.3.114. Epub 2014 Sep 30. Erratum In: J Stroke. 2015 Jan;17(1):91.
- UK10K Consortium, Walter K, Min JL, Huang J, Crooks L, Memari Y, McCarthy S, Perry JR, Xu C, Futema M, Lawson D, Iotchkova V, Schiffels S, Hendricks AE, Danecek P, Li R, Floyd J, Wain LV, Barroso I, Humphries SE, Hurles ME, Zeggini E, Barrett JC, Plagnol V, Richards JB, Greenwood CM, Timpson NJ, Durbin R, Soranzo N. The UK10K project identifies rare variants in health and disease. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):82-90. doi: 10.1038/nature14962. Epub 2015 Sep 14.
- Sudmant PH, Rausch T, Gardner EJ, Handsaker RE, Abyzov A, Huddleston J, Zhang Y, Ye K, Jun G, Fritz MH, Konkel MK, Malhotra A, Stutz AM, Shi X, Casale FP, Chen J, Hormozdiari F, Dayama G, Chen K, Malig M, Chaisson MJP, Walter K, Meiers S, Kashin S, Garrison E, Auton A, Lam HYK, Mu XJ, Alkan C, Antaki D, Bae T, Cerveira E, Chines P, Chong Z, Clarke L, Dal E, Ding L, Emery S, Fan X, Gujral M, Kahveci F, Kidd JM, Kong Y, Lameijer EW, McCarthy S, Flicek P, Gibbs RA, Marth G, Mason CE, Menelaou A, Muzny DM, Nelson BJ, Noor A, Parrish NF, Pendleton M, Quitadamo A, Raeder B, Schadt EE, Romanovitch M, Schlattl A, Sebra R, Shabalin AA, Untergasser A, Walker JA, Wang M, Yu F, Zhang C, Zhang J, Zheng-Bradley X, Zhou W, Zichner T, Sebat J, Batzer MA, McCarroll SA; 1000 Genomes Project Consortium, Mills RE, Gerstein MB, Bashir A, Stegle O, Devine SE, Lee C, Eichler EE, Korbel JO. An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):75-81. doi: 10.1038/nature15394.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. ledna 2019
Primární dokončení (Očekávaný)
31. prosince 2025
Dokončení studie (Očekávaný)
31. ledna 2030
Termíny zápisu do studia
První předloženo
14. prosince 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
14. prosince 2022
První zveřejněno (Aktuální)
22. prosince 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
22. prosince 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
14. prosince 2022
Naposledy ověřeno
1. prosince 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- AHC-EHVol
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Nerozhodný
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Genetická predispozice k nemoci
-
National Cancer Institute (NCI)NáborMezoteliom | Familiární rakovina | Mutace BRCA1-Associated Protein-1 (BAP1). | Tumor Predisposition Syndrome (TPDS)Spojené státy