Aswan Heart Center - Voluntários Egípcios Saudáveis (AHC-EHVol)
14 de dezembro de 2022 atualizado por: Magdi Yacoub Heart Foundation
Definir o genótipo de uma coorte egípcia saudável como uma etapa crucial na determinação das possíveis implicações clínicas de mutações detectadas em pacientes recrutados no registro.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
Um dos principais objetivos do projeto Cardiomiopatias existente é desenvolver e validar ensaios para identificar os determinantes genéticos e moleculares das cardiomiopatias hereditárias na população egípcia.
A tecnologia de sequenciamento atual tornou viável o sequenciamento completo do exoma e do genoma com boa relação custo-benefício. Em sua tentativa de tirar conclusões clinicamente relevantes, geneticistas, clínicos e bioinformáticos são cada vez mais confrontados com milhares de polimorfismos e variantes, cujo significado clínico requer análise cuidadosa e sistemática de uma série de fatores, incluindo localização da mutação no genoma, tipo de mutação, gene afetado e a proteína que codifica, importância funcional da proteína codificada, segregação dentro da família, bem como frequência da variação detectada na mesma população.
A última etapa requer a definição do que constitui a "norma genética" (incluindo variantes normais) dentro da população de referência. Dados para diferentes populações já estão disponíveis em vários bancos de dados acessíveis à comunidade científica para ajudar a maximizar o benefício público da pesquisa. Os exemplos incluem o Exome Aggregation Consortium (ExAC) - que agrega dados de sequenciamento de exoma de 60.706 indivíduos não relacionados - e o Projeto 1000 Genomas, que agrega dados completos de sequenciamento de genoma de 2.500 indivíduos.
No entanto, para poder confirmar novas variantes genéticas na população egípcia, os dados devem ser comparados com genomas de indivíduos saudáveis na mesma população.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
1000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Yasmine Aguib, PhD
- Número de telefone: +201092036368
- E-mail: yasmine.aguib@aswanheartcentre.com
Estude backup de contato
- Nome: Ahmed Elguindy, MD
- Número de telefone: +201001615151
- E-mail: ahmed.elguindy@aswanheartcentre.com
Locais de estudo
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Aswan, Egito
- Recrutamento
- Aswan Heart Centre - Magdi Yacoub Heart Foundation
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Contato:
- Ahmed M ElGuindy, MD, MRCP
- Número de telefone: +201001615151
- E-mail: ahmed_elguindy@hotmail.com
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Contato:
- Shehab M Anwer, MD
- Número de telefone: +41788816333
- E-mail: shehabanwer@gmail.com
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Investigador principal:
- Magdi H Yacoub, OM FRS
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
14 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
1000 cidadãos egípcios adultos que se consideram livres de doenças cardiovasculares.
Descrição
Critério de inclusão:
- Qualquer sujeito cidadão egípcio adulto que se considere livre de doença cardiovascular.
Critério de exclusão:
- Indivíduos menores de 18 anos
- Doença cardiovascular conhecida
- Doença vascular do colágeno conhecida
- Indivíduos com dificuldades de comunicação ou que não desejam participar
- Gravidez
- Contra-indicação para ressonância magnética
- História familiar de morte súbita
- História familiar de cardiomiopatia familiar
- História familiar de doença arterial coronariana prematura (homens
Critérios de Retirada:
- Retirada de consentimento.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Ao controle
Indivíduos egípcios saudáveis fornecem o primeiro recurso desse tipo sobre variação genética humana em egípcios, o que é essencial para entender a importância das variações detectadas em pacientes com doenças cardiovasculares hereditárias e suas famílias.
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Pacientes egípcios e seus familiares diagnosticados com diferentes tipos de cardiomiopatias hereditárias. Indivíduos egípcios saudáveis fornecem o primeiro recurso desse tipo sobre variação genética humana em egípcios, o que é essencial para entender a importância das variações detectadas em pacientes com doença cardiovascular hereditária e suas famílias .
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Casos
Pacientes egípcios e seus familiares diagnosticados com diferentes tipos de cardiomiopatias hereditárias.
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Pacientes egípcios e seus familiares diagnosticados com diferentes tipos de cardiomiopatias hereditárias. Indivíduos egípcios saudáveis fornecem o primeiro recurso desse tipo sobre variação genética humana em egípcios, o que é essencial para entender a importância das variações detectadas em pacientes com doença cardiovascular hereditária e suas famílias .
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Variação genética humana em egípcios
Prazo: 10 anos
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Realizar o sequenciamento completo do exoma em 1.000 indivíduos egípcios saudáveis para fornecer o primeiro recurso desse tipo sobre a variação genética humana em egípcios, o que é essencial para entender o significado das variações detectadas em pacientes com doença cardiovascular hereditária e suas famílias.
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10 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Magdi H Yacoub, FRS OM, Imperial College London, and Magdi Yacoub Heart Foundation
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- 1000 Genomes Project Consortium, Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, Marchini JL, McCarthy S, McVean GA, Abecasis GR. A global reference for human genetic variation. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):68-74. doi: 10.1038/nature15393.
- Tan HL, Hofman N, van Langen IM, van der Wal AC, Wilde AA. Sudden unexplained death: heritability and diagnostic yield of cardiological and genetic examination in surviving relatives. Circulation. 2005 Jul 12;112(2):207-13. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.104.522581. Epub 2005 Jul 5.
- Lindgren A. Stroke genetics: a review and update. J Stroke. 2014 Sep;16(3):114-23. doi: 10.5853/jos.2014.16.3.114. Epub 2014 Sep 30. Erratum In: J Stroke. 2015 Jan;17(1):91.
- UK10K Consortium, Walter K, Min JL, Huang J, Crooks L, Memari Y, McCarthy S, Perry JR, Xu C, Futema M, Lawson D, Iotchkova V, Schiffels S, Hendricks AE, Danecek P, Li R, Floyd J, Wain LV, Barroso I, Humphries SE, Hurles ME, Zeggini E, Barrett JC, Plagnol V, Richards JB, Greenwood CM, Timpson NJ, Durbin R, Soranzo N. The UK10K project identifies rare variants in health and disease. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):82-90. doi: 10.1038/nature14962. Epub 2015 Sep 14.
- Sudmant PH, Rausch T, Gardner EJ, Handsaker RE, Abyzov A, Huddleston J, Zhang Y, Ye K, Jun G, Fritz MH, Konkel MK, Malhotra A, Stutz AM, Shi X, Casale FP, Chen J, Hormozdiari F, Dayama G, Chen K, Malig M, Chaisson MJP, Walter K, Meiers S, Kashin S, Garrison E, Auton A, Lam HYK, Mu XJ, Alkan C, Antaki D, Bae T, Cerveira E, Chines P, Chong Z, Clarke L, Dal E, Ding L, Emery S, Fan X, Gujral M, Kahveci F, Kidd JM, Kong Y, Lameijer EW, McCarthy S, Flicek P, Gibbs RA, Marth G, Mason CE, Menelaou A, Muzny DM, Nelson BJ, Noor A, Parrish NF, Pendleton M, Quitadamo A, Raeder B, Schadt EE, Romanovitch M, Schlattl A, Sebra R, Shabalin AA, Untergasser A, Walker JA, Wang M, Yu F, Zhang C, Zhang J, Zheng-Bradley X, Zhou W, Zichner T, Sebat J, Batzer MA, McCarroll SA; 1000 Genomes Project Consortium, Mills RE, Gerstein MB, Bashir A, Stegle O, Devine SE, Lee C, Eichler EE, Korbel JO. An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):75-81. doi: 10.1038/nature15394.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de janeiro de 2019
Conclusão Primária (Antecipado)
31 de dezembro de 2025
Conclusão do estudo (Antecipado)
31 de janeiro de 2030
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
14 de dezembro de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
14 de dezembro de 2022
Primeira postagem (Real)
22 de dezembro de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
22 de dezembro de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
14 de dezembro de 2022
Última verificação
1 de dezembro de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- AHC-EHVol
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Indeciso
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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