Aswan Heart Center - Egyptin terveet vapaaehtoiset (AHC-EHVol)
keskiviikko 14. joulukuuta 2022 päivittänyt: Magdi Yacoub Heart Foundation
Terveen egyptiläisen kohortin genotyypin määrittäminen ratkaisevana askeleena määritettäessä rekisteriin rekrytoiduilla potilailla havaittujen mutaatioiden mahdollisia kliinisiä vaikutuksia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Nykyisen Cardiomyopathies-hankkeen keskeinen tavoite on kehittää ja validoida määrityksiä perinnöllisten kardiomyopatioiden geneettisten ja molekulaaristen determinanttien tunnistamiseksi Egyptin väestössä.
Nykyinen sekvensointitekniikka on mahdollistanut kustannus- ja aikatehokkaan koko eksomin ja koko genomin sekvensoinnin. Yrittäessään tehdä kliinisesti merkityksellisiä johtopäätöksiä geneetikko, kliinikko ja bioinformaatikot kohtaavat yhä useammin tuhansia polymorfismeja ja muunnelmia, joiden kliininen merkitys edellyttää useiden tekijöiden huolellista ja systemaattista analysointia, mukaan lukien mutaation sijainti genomissa, tyyppi. mutaatiosta, vaikutuksesta geenistä ja sen koodaamasta proteiinista, koodatun proteiinin toiminnallisesta merkityksestä, perheen sisällä tapahtuvasta segregaatiosta sekä havaitun vaihtelun esiintymistiheydestä samassa populaatiossa.
Jälkimmäinen vaihe edellyttää, että määritellään, mikä muodostaa "geneettisen normin" (mukaan lukien normaalit variantit) vertailupopulaatiossa. Tietoa eri väestöryhmistä on jo saatavilla useista tietokannoista, jotka ovat tiedeyhteisön käytettävissä, jotta voidaan maksimoida tutkimuksen yleinen hyöty. Esimerkkejä ovat Exome Aggregation Consortium (ExAC) - joka kokoaa eksomin sekvensointitiedot 60 706:lta toisiinsa liittymättömältä yksilöltä - ja 1000 Genomes Project, joka yhdistää koko genomin sekvensointitiedot 2500 yksilöltä.
Uusien geenivarianttien vahvistamiseksi Egyptin populaatiossa tietoja on kuitenkin verrattava samassa populaatiossa olevien terveiden yksilöiden genomiin.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
1000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Yasmine Aguib, PhD
- Puhelinnumero: +201092036368
- Sähköposti: yasmine.aguib@aswanheartcentre.com
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Ahmed Elguindy, MD
- Puhelinnumero: +201001615151
- Sähköposti: ahmed.elguindy@aswanheartcentre.com
Opiskelupaikat
-
-
-
Aswan, Egypti
- Rekrytointi
- Aswan Heart Centre - Magdi Yacoub Heart Foundation
-
Ottaa yhteyttä:
- Ahmed M ElGuindy, MD, MRCP
- Puhelinnumero: +201001615151
- Sähköposti: ahmed_elguindy@hotmail.com
-
Ottaa yhteyttä:
- Shehab M Anwer, MD
- Puhelinnumero: +41788816333
- Sähköposti: shehabanwer@gmail.com
-
Päätutkija:
- Magdi H Yacoub, OM FRS
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
14 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
1000 aikuista Egyptin kansalaista, joka pitää itseään vapaana sydän- ja verisuonitaudeista.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Jokainen aikuinen Egyptin kansalainen, joka pitää itseään vapaana sydän- ja verisuonitaudeista.
Poissulkemiskriteerit:
- Alle 18-vuotiaat henkilöt
- Tunnettu sydän- ja verisuonisairaus
- Tunnettu kollageeniverisuonisairaus
- Henkilöt, joilla on kommunikaatiovaikeuksia tai jotka eivät halua osallistua
- Raskaus
- MRI:n vasta-aihe
- Suvussa äkillinen kuolema
- Suvussa esiintynyt familiaalinen kardiomyopatia
- Suvussa ennenaikainen sepelvaltimotauti (miehet
Peruuttamiskriteerit:
- Suostumuksen peruuttaminen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Ohjaus
Terveet egyptiläiset yksilöt tarjoamaan laatuaan ensimmäisen resurssin egyptiläisten ihmisen geneettiseen variaatioon, mikä on olennaista, jotta ymmärrettäisiin havaittujen vaihteluiden merkitys perinnöllisistä sydän- ja verisuonisairauksista kärsivissä potilaissa ja heidän perheissään.
|
Egyptiläiset potilaat ja heidän perheenjäsenensä, joilla on diagnosoitu erilaisia perinnöllisiä kardiomyopatioita. Terveet egyptiläiset yksilöt tarjoavat ensimmäisen laatuaan resurssin egyptiläisten ihmisen geneettiseen variaatioon, joka on olennaista, jotta ymmärrettäisiin havaittujen vaihteluiden merkitys potilailla, joilla on perinnöllinen sydän- ja verisuonisairaus ja heidän perheensä. .
|
|
Tapaukset
Egyptiläiset potilaat ja heidän perheenjäsenensä, joilla on diagnosoitu erilaisia perinnöllisiä kardiomyopatioita.
|
Egyptiläiset potilaat ja heidän perheenjäsenensä, joilla on diagnosoitu erilaisia perinnöllisiä kardiomyopatioita. Terveet egyptiläiset yksilöt tarjoavat ensimmäisen laatuaan resurssin egyptiläisten ihmisen geneettiseen variaatioon, joka on olennaista, jotta ymmärrettäisiin havaittujen vaihteluiden merkitys potilailla, joilla on perinnöllinen sydän- ja verisuonisairaus ja heidän perheensä. .
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ihmisen geneettinen vaihtelu egyptiläisissä
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
Suorittaa kokonaisen eksoomisekvensoinnin 1000 terveelle egyptiläiselle yksilölle tarjotakseen ensimmäinen laatuaan resurssi egyptiläisten ihmisen geneettiseen variaatioon, mikä on olennaista, jotta ymmärrettäisiin havaittujen vaihteluiden merkitys perinnöllisistä sydän- ja verisuonisairauksista kärsivillä potilailla ja heidän perheillään.
|
10 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Magdi H Yacoub, FRS OM, Imperial College London, and Magdi Yacoub Heart Foundation
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- 1000 Genomes Project Consortium, Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, Marchini JL, McCarthy S, McVean GA, Abecasis GR. A global reference for human genetic variation. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):68-74. doi: 10.1038/nature15393.
- Tan HL, Hofman N, van Langen IM, van der Wal AC, Wilde AA. Sudden unexplained death: heritability and diagnostic yield of cardiological and genetic examination in surviving relatives. Circulation. 2005 Jul 12;112(2):207-13. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.104.522581. Epub 2005 Jul 5.
- Lindgren A. Stroke genetics: a review and update. J Stroke. 2014 Sep;16(3):114-23. doi: 10.5853/jos.2014.16.3.114. Epub 2014 Sep 30. Erratum In: J Stroke. 2015 Jan;17(1):91.
- UK10K Consortium, Walter K, Min JL, Huang J, Crooks L, Memari Y, McCarthy S, Perry JR, Xu C, Futema M, Lawson D, Iotchkova V, Schiffels S, Hendricks AE, Danecek P, Li R, Floyd J, Wain LV, Barroso I, Humphries SE, Hurles ME, Zeggini E, Barrett JC, Plagnol V, Richards JB, Greenwood CM, Timpson NJ, Durbin R, Soranzo N. The UK10K project identifies rare variants in health and disease. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):82-90. doi: 10.1038/nature14962. Epub 2015 Sep 14.
- Sudmant PH, Rausch T, Gardner EJ, Handsaker RE, Abyzov A, Huddleston J, Zhang Y, Ye K, Jun G, Fritz MH, Konkel MK, Malhotra A, Stutz AM, Shi X, Casale FP, Chen J, Hormozdiari F, Dayama G, Chen K, Malig M, Chaisson MJP, Walter K, Meiers S, Kashin S, Garrison E, Auton A, Lam HYK, Mu XJ, Alkan C, Antaki D, Bae T, Cerveira E, Chines P, Chong Z, Clarke L, Dal E, Ding L, Emery S, Fan X, Gujral M, Kahveci F, Kidd JM, Kong Y, Lameijer EW, McCarthy S, Flicek P, Gibbs RA, Marth G, Mason CE, Menelaou A, Muzny DM, Nelson BJ, Noor A, Parrish NF, Pendleton M, Quitadamo A, Raeder B, Schadt EE, Romanovitch M, Schlattl A, Sebra R, Shabalin AA, Untergasser A, Walker JA, Wang M, Yu F, Zhang C, Zhang J, Zheng-Bradley X, Zhou W, Zichner T, Sebat J, Batzer MA, McCarroll SA; 1000 Genomes Project Consortium, Mills RE, Gerstein MB, Bashir A, Stegle O, Devine SE, Lee C, Eichler EE, Korbel JO. An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):75-81. doi: 10.1038/nature15394.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 1. tammikuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Keskiviikko 31. joulukuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Torstai 31. tammikuuta 2030
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 14. joulukuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 14. joulukuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 22. joulukuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 22. joulukuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 14. joulukuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. joulukuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- AHC-EHVol
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Päättämätön
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .