Aswan Heart Center - Volontari sani egiziani (AHC-EHVol)
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Un obiettivo chiave dell'attuale progetto Cardiomyopathies è quello di sviluppare e convalidare test per identificare i determinanti genetici e molecolari delle cardiomiopatie ereditarie nella popolazione egiziana.
L'attuale tecnologia di sequenziamento ha reso fattibile il sequenziamento dell'intero esoma e dell'intero genoma a costi e tempi contenuti. Nel loro tentativo di trarre conclusioni clinicamente rilevanti, genetisti, clinici e bioinformatici si trovano sempre più di fronte a migliaia di polimorfismi e varianti, il cui significato clinico richiede un'analisi attenta e sistematica di una serie di fattori tra cui la posizione della mutazione all'interno del genoma, tipo di mutazione, gene affetto e proteina per la quale codifica, importanza funzionale della proteina codificata, segregazione all'interno della famiglia nonché frequenza della variazione rilevata nella stessa popolazione.
Quest'ultimo passo richiede di definire ciò che costituisce la "norma genetica" (comprese le varianti normali) all'interno della popolazione di riferimento. I dati per diverse popolazioni sono già disponibili in una serie di database accessibili alla comunità scientifica per aiutare a massimizzare i benefici pubblici derivanti dalla ricerca. Gli esempi includono l'Exome Aggregation Consortium (ExAC) - che aggrega i dati di sequenziamento dell'esoma di 60.706 individui non imparentati - e il 1000 Genomes Project che aggrega i dati di sequenziamento dell'intero genoma di 2500 individui.
Tuttavia, per poter confermare nuove varianti geniche nella popolazione egiziana, i dati devono essere confrontati con i genomi di individui sani nella stessa popolazione.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Yasmine Aguib, PhD
- Numero di telefono: +201092036368
- Email: yasmine.aguib@aswanheartcentre.com
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Ahmed Elguindy, MD
- Numero di telefono: +201001615151
- Email: ahmed.elguindy@aswanheartcentre.com
Luoghi di studio
-
-
-
Aswan, Egitto
- Reclutamento
- Aswan Heart Centre - Magdi Yacoub Heart Foundation
-
Contatto:
- Ahmed M ElGuindy, MD, MRCP
- Numero di telefono: +201001615151
- Email: ahmed_elguindy@hotmail.com
-
Contatto:
- Shehab M Anwer, MD
- Numero di telefono: +41788816333
- Email: shehabanwer@gmail.com
-
Investigatore principale:
- Magdi H Yacoub, OM FRS
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Qualsiasi soggetto cittadino egiziano adulto che si ritenga esente da malattie cardiovascolari.
Criteri di esclusione:
- Soggetti di età inferiore ai 18 anni
- Malattia cardiovascolare nota
- Malattia vascolare del collagene nota
- Individui con difficoltà di comunicazione o che non desiderano partecipare
- Gravidanza
- Controindicazione alla risonanza magnetica
- Storia familiare di morte improvvisa
- Storia familiare di una cardiomiopatia familiare
- Storia familiare di malattia coronarica prematura (maschi
Criteri di recesso:
- Revoca del consenso.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Caso di controllo
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Controllo
Individui egiziani sani per fornire la prima risorsa nel suo genere sulla variazione genetica umana negli egiziani, che è essenziale per comprendere il significato delle variazioni rilevate nei pazienti con malattie cardiovascolari ereditarie e nelle loro famiglie.
|
Pazienti egiziani e loro familiari con diagnosi di diversi tipi di cardiomiopatie ereditarie. Individui egiziani sani per fornire la prima risorsa nel suo genere sulla variazione genetica umana negli egiziani, che è essenziale per comprendere il significato delle variazioni rilevate nei pazienti con malattie cardiovascolari ereditarie e nelle loro famiglie .
|
|
Casi
Pazienti egiziani e loro familiari con diagnosi di diversi tipi di cardiomiopatie ereditarie.
|
Pazienti egiziani e loro familiari con diagnosi di diversi tipi di cardiomiopatie ereditarie. Individui egiziani sani per fornire la prima risorsa nel suo genere sulla variazione genetica umana negli egiziani, che è essenziale per comprendere il significato delle variazioni rilevate nei pazienti con malattie cardiovascolari ereditarie e nelle loro famiglie .
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Variazione genetica umana negli egiziani
Lasso di tempo: 10 anni
|
Eseguire il sequenziamento dell'intero esoma in 1000 individui egiziani sani per fornire la prima risorsa nel suo genere sulla variazione genetica umana negli egiziani, che è essenziale per comprendere il significato delle variazioni rilevate nei pazienti con malattie cardiovascolari ereditarie e nelle loro famiglie.
|
10 anni
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Magdi H Yacoub, FRS OM, Imperial College London, and Magdi Yacoub Heart Foundation
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- 1000 Genomes Project Consortium, Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, Marchini JL, McCarthy S, McVean GA, Abecasis GR. A global reference for human genetic variation. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):68-74. doi: 10.1038/nature15393.
- Tan HL, Hofman N, van Langen IM, van der Wal AC, Wilde AA. Sudden unexplained death: heritability and diagnostic yield of cardiological and genetic examination in surviving relatives. Circulation. 2005 Jul 12;112(2):207-13. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.104.522581. Epub 2005 Jul 5.
- Lindgren A. Stroke genetics: a review and update. J Stroke. 2014 Sep;16(3):114-23. doi: 10.5853/jos.2014.16.3.114. Epub 2014 Sep 30. Erratum In: J Stroke. 2015 Jan;17(1):91.
- UK10K Consortium, Walter K, Min JL, Huang J, Crooks L, Memari Y, McCarthy S, Perry JR, Xu C, Futema M, Lawson D, Iotchkova V, Schiffels S, Hendricks AE, Danecek P, Li R, Floyd J, Wain LV, Barroso I, Humphries SE, Hurles ME, Zeggini E, Barrett JC, Plagnol V, Richards JB, Greenwood CM, Timpson NJ, Durbin R, Soranzo N. The UK10K project identifies rare variants in health and disease. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):82-90. doi: 10.1038/nature14962. Epub 2015 Sep 14.
- Sudmant PH, Rausch T, Gardner EJ, Handsaker RE, Abyzov A, Huddleston J, Zhang Y, Ye K, Jun G, Fritz MH, Konkel MK, Malhotra A, Stutz AM, Shi X, Casale FP, Chen J, Hormozdiari F, Dayama G, Chen K, Malig M, Chaisson MJP, Walter K, Meiers S, Kashin S, Garrison E, Auton A, Lam HYK, Mu XJ, Alkan C, Antaki D, Bae T, Cerveira E, Chines P, Chong Z, Clarke L, Dal E, Ding L, Emery S, Fan X, Gujral M, Kahveci F, Kidd JM, Kong Y, Lameijer EW, McCarthy S, Flicek P, Gibbs RA, Marth G, Mason CE, Menelaou A, Muzny DM, Nelson BJ, Noor A, Parrish NF, Pendleton M, Quitadamo A, Raeder B, Schadt EE, Romanovitch M, Schlattl A, Sebra R, Shabalin AA, Untergasser A, Walker JA, Wang M, Yu F, Zhang C, Zhang J, Zheng-Bradley X, Zhou W, Zichner T, Sebat J, Batzer MA, McCarroll SA; 1000 Genomes Project Consortium, Mills RE, Gerstein MB, Bashir A, Stegle O, Devine SE, Lee C, Eichler EE, Korbel JO. An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):75-81. doi: 10.1038/nature15394.
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- AHC-EHVol
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .