後天性細胞遺伝学的異常の検出におけるファイ陰性骨髄増殖性腫瘍における光学ゲノムマッピングの評価 (MYELOCARTOCH)
標準的な細胞遺伝学 (CBA +/- FISH) は、Ph-MPN の診断および予後に関心があります。 ただし、その値は、検出される異常の頻度が低いことによって制限されます。 したがって、染色体変化の検出感度を高めるためのツールの開発は、これらの病状に特に適しています。 オプティカル ゲノム マッピング (OGM) は、全ゲノム レベルでの構造およびコピー数の変化の識別を可能にする高解像度の「ロング リード」技術です。 いくつかの最近の研究は、OGM が血液疾患の細胞遺伝学的特徴付けのための将来のツールであることを示唆しています。 バランスのとれたものを含む構造異常を説明するその能力は、現在使用されている技術よりも大きな利点を表しています。 したがって、OGM は、今後数年間で血液悪性腫瘍の細胞遺伝学のための重要なツールであると思われ、特定の条件下で、核型と FISH だけでなく、CMA とさらには RT-MLPA を融合転写物の検索に置き換えることを可能にします。これらの技術の利点を維持しながら、これらの技術のギャップを埋めます。
Ph-MPN におけるこの技術の位置付けを定義するために、研究者は、骨髄検査が予定されている Ph-MPN 患者の OGM 分析を実行します。 これらの結果は、標準的な細胞遺伝学 (CBA +/- FISH) の結果と比較されます。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Valentin Lestringant, MD
- 電話番号：03 22 08 70 23
- メール：Lestringant.valentin@chu-amiens.fr
研究場所
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Picardie
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Amiens、Picardie、フランス、80000
- 募集
- Centre Hospitalier Universitaire D'Amiens
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コンタクト：
- Valentin Lestringant, MD
- 電話番号：03 22 08 70 23
- メール：Lestringant.valentin@chu-amiens.fr
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主任研究者：
- Hélène Guermouche Flament, MD
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主任研究者：
- Dominique Penther, MD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- 18歳以上の患者
- -真性赤血球増加症、本態性血小板血症、または原発性または続発性骨髄線維症の診断またはフォローアップ
- 診断時またはフォローアップ時に骨髄細胞遺伝学が必要
- フランス語の理解
- 患者様の情報と同意書の収集
- 社会保障制度に加入している者
除外基準:
- BCR::ABL陽性の骨髄増殖性腫瘍の患者。
- 情報通知の理解に支障をきたすおそれのある病歴のある方
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：基礎科学
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：光学ゲノムマッピング
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紹介血液科医は、相談中に患者が研究に参加することを提案します。
これらの患者では、研究者は細胞遺伝学的サンプルに対して OGM を実行します。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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OGMと標準細胞遺伝学の両方で検出された同じ異常を有する患者の数
時間枠：一年
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OGM が少なくとも標準的な細胞遺伝学によって検出された異常を発見した患者の数。
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一年
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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