Phi 음성 골수증식종양에서 후천적 세포유전학적 이상 발견을 위한 광학유전체 매핑 평가 (MYELOCARTOCH)

표준 세포유전학(CBA +/- FISH)은 Ph-MPN에서 진단 및 예후에 관심이 있습니다. 그러나 그 값은 감지된 이상 빈도가 낮기 때문에 제한됩니다. 따라서 염색체 변이의 검출 민감도를 증가시키는 도구의 개발은 특히 이러한 병리학에 적합합니다. 광학 게놈 매핑(OGM)은 전체 게놈 수준에서 구조 및 복제 수 변이를 식별할 수 있는 고해상도 "긴 판독" 기술입니다. 여러 최근 연구에 따르면 OGM은 혈액학적 장애의 세포유전학적 특성화를 위한 미래의 도구입니다. 균형 잡힌 것을 포함하여 구조적 이상을 설명하는 능력은 현재 사용되는 기술에 비해 주요 이점을 나타냅니다. 따라서 OGM은 특정 조건에서 핵형 및 FISH뿐만 아니라 CMA 및 융합 전사체 검색을 위한 RT-MLPA까지 대체할 수 있게 하여 향후 몇 년 동안 혈액 악성 종양의 세포유전학을 위한 핵심 도구인 것으로 보입니다. 장점을 유지하면서 이러한 기술의 격차를 메웁니다.

Ph-MPN에서 이 기술의 위치를 ​​정의하기 위해 조사관은 골수 탐색이 예정된 Ph-MPN 환자에 대해 OGM 분석을 수행할 것입니다. 이러한 결과는 표준 세포 유전학(CBA +/- FISH)의 결과와 비교됩니다.