Optisen genomikartoituksen arviointi Phi-negatiivisessa myeloproliferatiivisessa neoplasiassa hankittujen sytogeneettisten poikkeavuuksien havaitsemisessa (MYELOCARTOCH)
Standardi sytogenetiikka (CBA +/- FISH) on diagnostinen ja prognostinen kiinnostava Ph-MPN:ssä. Sen arvoa rajoittaa kuitenkin havaittujen poikkeavuuksien alhainen esiintymistiheys. Työkalujen kehittäminen kromosomimuutosten havaitsemisen herkkyyden lisäämiseksi on siksi erityisesti mukautettu näihin patologioihin. Optinen genomikartoitus (OGM) on korkearesoluutioinen "pitkä luku" -tekniikka, jonka avulla voidaan tunnistaa rakenteelliset ja kopiomäärän vaihtelut koko genomitasolla. Useat viimeaikaiset tutkimukset viittaavat siihen, että OGM on tulevaisuuden työkalu hematologisten häiriöiden sytogeneettiseen karakterisointiin. Sen kyky kuvata rakenteellisia poikkeavuuksia, myös tasapainoisia, on suuri etu nykyisin käytettyihin teknologioihin verrattuna. Siten OGM näyttää olevan avaintyökalu hematologisten pahanlaatuisten kasvainten sytogenetiikassa tulevina vuosina, mikä mahdollistaa tietyissä olosuhteissa karyotyypin ja FISH:n lisäksi CMA:n ja jopa RT-MLPA:n korvaamisen fuusiotranskriptien etsimisessä. näiden tekniikoiden aukkojen täyttäminen säilyttäen samalla niiden edut.
Määrittääkseen tämän tekniikan paikan Ph-MPN:ssä tutkijat suorittavat OGM-analyysin potilaille, joilla on Ph-MPN ja joille on suunniteltu luuydintutkimus. Näitä tuloksia verrataan standardisytogenetiikan (CBA +/- FISH) tuloksiin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Valentin Lestringant, MD
- Puhelinnumero: 03 22 08 70 23
- Sähköposti: Lestringant.valentin@chu-amiens.fr
Opiskelupaikat
-
-
Picardie
-
Amiens, Picardie, Ranska, 80000
- Rekrytointi
- Centre Hospitalier Universitaire D'Amiens
-
Ottaa yhteyttä:
- Valentin Lestringant, MD
- Puhelinnumero: 03 22 08 70 23
- Sähköposti: Lestringant.valentin@chu-amiens.fr
-
Päätutkija:
- Hélène Guermouche Flament, MD
-
Päätutkija:
- Dominique Penther, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilas 18-vuotias tai vanhempi
- Polycythemia veran, essentiaalisen trombosytemian tai primaarisen tai sekundaarisen myelofibroosin diagnoosi tai seuranta
- Vaatii luuytimen sytogenetiikkaa diagnoosin tai seurannan yhteydessä
- Ranskan kielen ymmärtäminen
- Potilaan tiedot ja vastalauseen kerääminen
- Sosiaaliturvajärjestelmään kuuluva henkilö
Poissulkemiskriteerit:
- Potilas, jolla on BCR::ABL-positiivinen myeloproliferatiivinen neoplasia.
- Henkilö, jolla on sairaushistoria, joka voi heikentää kykyä ymmärtää tietoilmoitusta
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Optinen genomikartoitus
|
Lähettävä hematologi ehdottaa potilaan osallistumista tutkimukseen konsultaation aikana.
Näillä potilailla tutkijat suorittavat sytogeneettiselle näytteelle OGM:n
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Niiden potilaiden lukumäärä, joilla on samat poikkeavuudet, jotka on havaittu sekä OGM:llä että tavallisella sytogenetiikkalla
Aikaikkuna: yksi vuosi
|
Niiden potilaiden lukumäärä, joille OGM löytää vähintään normaalilla sytogenetiikkalla havaitut poikkeavuudet.
|
yksi vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- PI2022_843_0023
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .