Bewertung der optischen Genomkartierung bei Phi-negativer myeloproliferativer Neoplasie bei der Erkennung erworbener zytogenetischer Anomalien (MYELOCARTOCH)
Die Standardzytogenetik (CBA +/- FISH) ist von diagnostischem und prognostischem Interesse bei Ph-MPN. Ihr Wert ist jedoch durch die geringe Häufigkeit erkannter Anomalien begrenzt. Die Entwicklung von Werkzeugen zur Erhöhung der Sensitivität des Nachweises chromosomaler Veränderungen ist daher besonders an diese Pathologien angepasst. Die optische Genomkartierung (OGM) ist eine hochauflösende „Long-Read“-Technik, die die Identifizierung von Struktur- und Kopienzahlvariationen auf der Ebene des gesamten Genoms ermöglicht. Mehrere neuere Studien deuten darauf hin, dass OGM ein zukünftiges Werkzeug für die zytogenetische Charakterisierung hämatologischer Erkrankungen ist. Seine Fähigkeit, strukturelle Anomalien, einschließlich ausgewogener, zu beschreiben, stellt einen großen Vorteil gegenüber derzeit verwendeten Technologien dar. Somit scheint OGM in den kommenden Jahren das Schlüsselwerkzeug für die Zytogenetik hämatologischer Malignome zu sein, das es ermöglicht, unter bestimmten Bedingungen nicht nur Karyotyp und FISH, sondern auch CMA und sogar RT-MLPA für die Suche nach Fusionstranskripten zu ersetzen Füllen der Lücken in diesen Techniken unter Beibehaltung ihrer Vorteile.
Um den Platz dieser Technologie bei Ph-MPN zu definieren, werden die Forscher eine OGM-Analyse an Patienten mit Ph-MPN durchführen, für die eine Knochenmarkexploration geplant ist. Diese Ergebnisse werden mit denen der Standard-Zytogenetik (CBA +/- FISH) verglichen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Valentin Lestringant, MD
- Telefonnummer: 03 22 08 70 23
- E-Mail: Lestringant.valentin@chu-amiens.fr
Studienorte
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Picardie
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Amiens, Picardie, Frankreich, 80000
- Rekrutierung
- Centre Hospitalier Universitaire D'Amiens
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Kontakt:
- Valentin Lestringant, MD
- Telefonnummer: 03 22 08 70 23
- E-Mail: Lestringant.valentin@chu-amiens.fr
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Hauptermittler:
- Hélène Guermouche Flament, MD
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Hauptermittler:
- Dominique Penther, MD
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patient 18 Jahre oder älter
- Diagnose oder Nachsorge von Polycythaemia vera, essentieller Thrombozythämie oder primärer oder sekundärer Myelofibrose
- Erfordert Knochenmark-Zytogenetik bei Diagnose oder Nachsorge
- Verständnis der französischen Sprache
- Aufklärung des Patienten und Erhebung von Widerspruchsfreiheit
- Person, die einem Sozialversicherungssystem angehört
Ausschlusskriterien:
- Patient mit BCR::ABL-positiver myeloproliferativer Neoplasie.
- Person mit einer Krankengeschichte, die das Verständnis des Informationsschreibens beeinträchtigen kann
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Experimental: Optische Genomkartierung
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Der überweisende Hämatologe wird dem Patienten während der Konsultation vorschlagen, an der Studie teilzunehmen.
Bei diesen Patienten führen die Prüfärzte OGM an der zytogenetischen Probe durch
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Anzahl der Patienten mit denselben Anomalien, die sowohl mit OGM als auch mit Standard-Zytogenetik festgestellt wurden
Zeitfenster: ein Jahr
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Anzahl der Patienten, bei denen das OGM mindestens die mit der Standard-Zytogenetik festgestellten Anomalien findet.
|
ein Jahr
|
Mitarbeiter und Ermittler
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Hämatologische Erkrankungen
- Erkrankungen des Knochenmarks
- Hämische und lymphatische Krankheiten
- Myeloproliferative Erkrankungen
- Untersuchungstechniken
- Handhabung von Proben
- Klinische Labortechniken
- Diagnosetechniken und Verfahren
- Diagnose
- Punktionen
- Chirurgische Eingriffe, operativ
- Blutprobensammlung
Andere Studien-ID-Nummern
- PI2022_843_0023
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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