Avaliação do Mapeamento Óptico do Genoma em Neoplasia Mieloproliferativa Phi Negativa na Detecção de Anormalidades Citogenéticas Adquiridas (MYELOCARTOCH)
A citogenética padrão (CBA +/- FISH) é de interesse diagnóstico e prognóstico no Ph-MPN. No entanto, seu valor é limitado pela baixa frequência de anormalidades detectadas. O desenvolvimento de ferramentas para aumentar a sensibilidade de detecção de alterações cromossômicas é, portanto, particularmente adaptado a essas patologias. O mapeamento óptico do genoma (OGM) é uma técnica de "leitura longa" de alta resolução que permite a identificação de variações estruturais e de número de cópias em todo o nível do genoma. Vários estudos recentes sugerem que o OGM é uma ferramenta futura para a caracterização citogenética de distúrbios hematológicos. Sua capacidade de descrever anormalidades estruturais, inclusive as equilibradas, representa uma grande vantagem sobre as tecnologias atualmente utilizadas. Assim, o OGM parece ser a ferramenta chave para a citogenética das neoplasias hematológicas nos próximos anos, permitindo substituir, em certas condições, não só cariótipo e FISH, mas CMA e mesmo RT-MLPA para a pesquisa de transcrições de fusão, preenchendo as lacunas dessas técnicas, mantendo suas vantagens.
Para definir o lugar desta tecnologia no Ph-MPN, os investigadores irão realizar uma análise OGM em pacientes com Ph-MPN para os quais a exploração da medula óssea está agendada. Estes resultados serão comparados com os da citogenética padrão (CBA +/- FISH).
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Valentin Lestringant, MD
- Número de telefone: 03 22 08 70 23
- E-mail: Lestringant.valentin@chu-amiens.fr
Locais de estudo
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Picardie
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Amiens, Picardie, França, 80000
- Recrutamento
- Centre Hospitalier Universitaire D'Amiens
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Contato:
- Valentin Lestringant, MD
- Número de telefone: 03 22 08 70 23
- E-mail: Lestringant.valentin@chu-amiens.fr
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Investigador principal:
- Hélène Guermouche Flament, MD
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Investigador principal:
- Dominique Penther, MD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Paciente com 18 anos de idade ou mais
- Diagnóstico ou acompanhamento de policitemia vera, trombocitemia essencial ou mielofibrose primária ou secundária
- Requer citogenética da medula óssea no diagnóstico ou acompanhamento
- Compreensão da língua francesa
- Informações do paciente e coleta de não objeção
- Pessoa inscrita em regime de segurança social
Critério de exclusão:
- Paciente com neoplasia mieloproliferativa BCR::ABL positiva.
- Pessoa com histórico médico que pode prejudicar a capacidade de entender o aviso informativo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Mapeamento óptico do genoma
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O hematologista de referência irá sugerir que o paciente participe do estudo durante a consulta.
Nesses pacientes, os investigadores realizarão OGM na amostra citogenética
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de pacientes com as mesmas anormalidades detectadas com OGM e citogenética padrão
Prazo: um ano
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Número de pacientes para os quais o OGM encontra pelo menos as anormalidades detectadas pela citogenética padrão.
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um ano
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Hematológicas
- Doenças da Medula Óssea
- Doenças hemic e linfáticas
- Distúrbios mieloproliferativos
- Técnicas de investigação
- Manipulação de amostras
- Técnicas de laboratório clínico
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Perfurações
- Procedimentos cirúrgicos, operatórios
- Coleção de amostras de sangue
Outros números de identificação do estudo
- PI2022_843_0023
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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